2021年，为进一步夯实“十四五”时期中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目基础，中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）集中力量打好基础、补齐短板，确保“十四五”项目迈好第一步，见到新气象。现将2021年项目主要情况汇报如下：

一、项目的执行情况

在财政部的支持下和国家卫生健康委员会的指导下，项目自实施以来，通过开展出生缺陷救助、宣传和健康救助工作，向群众普及了防治知识，给患儿家庭带去了政府和社会的温暖，减轻了家庭经济和精神负担，有效防止了因病致贫、返贫的发生，促进了社会和谐稳定，项目取得了良好的社会效益。

（一）项目管理更科学、更规范

一是组织专家为项目建言献策。为保障“十四五”时期项目实施的科学性和规范性，2021年基金会成功召开4次专家研讨会，对各项目实施方案进行了充分讨论，共计90余名专家参会。综合专家意见，基金会对方案进行了整体优化，简化了项目流程，增加了项目的信息化，减少了实施单位工作量和患儿救助金等待时间，并与专家们进行了多次沟通后草拟了《项目实施方案》，并上报给国家卫生健康委妇幼司。2021年7月，国家卫生健康委妇幼司印发《关于做好出生缺陷干预救助有关项目工作的通知》（国卫妇幼出防便函〔2021〕23号），并公布了《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目方案》《先天性结构畸形救助项目方案》《功能性出生缺陷救助项目方案》。

二是修订项目管理文件。为加强“十四五”时期项目资金管理，根据财政部和国家卫生健康委意见，基金会修订了《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金管理办法》、《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》，并报送给国家卫生健康委。

（二）出生缺陷救助病种多、覆盖范围大

截至2021年12月31日，基金会在全国31个省（区、市）及新疆生产建设兵团共救助出生缺陷疾病患儿41511人次（包括遗传代谢病、先天性结构畸形的285种疾病），检测新生儿近218.94万例，共惠及223多万个家庭。出生缺陷救助项目实现了全国全覆盖，通过及时检测和医疗救助，确保了患儿早发现、早诊断、早治疗和早康复，有效防止了病程发展或致残致死等严重后果的发生。

“十四五”时期，在原有项目的基础上，新增功能性出生缺陷患儿救助、产前筛查及诊断补助等项目，让出生缺陷防治工作进一步前移和深入，出生缺陷疾病救助病种增至358种疾病，扩大了受益人群范围，让更多患儿家庭得到关爱。

（三）出生缺陷干预救助防治宣传和健康教育深入人心

基金会充分运用广播电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传，营造良好氛围。截至2021年12月31日，在全国举办7场“9·12预防出生缺陷日”主题宣传活动，在21个省（区、市）开展25场公益行，举办培训班和学术会议190余期，培训2万多名医务工作者，义诊5500多名群众；编制一系列出生缺陷防治知识丛书和宣传资料，已发放30余万份；拍摄37部公益宣传短片，有8部被国家卫生健康委发放全国，累计传播3960万次。2021年出生缺陷干预救助防治宣传和健康教育工作情况：

一是成功举办“健康孕育 护佑新生”防治出生缺陷宣传活动。2021年9月12日，国家卫生健康委与基金会共同举办以“健康孕育 护佑新生”为主题的预防出生缺陷日主题宣传活动，活动以录播形式在全国线上各平台进行播放，基金会蒋正华理事长和国家卫生健康委余艳红书记发表重要讲话。直播视频在线观看人数45万余人，人民日报、人民网、新华社、新华网、央视网等国家主流媒体累计发起微博话题近20个，话题阅读量超过1.2亿人次，科普动漫等短视频在新华社、人民网、央视网等国家主流媒体投放，观看量超过240万人次，内容多彩、形式生动，并与网络用户形成互动，受到社会各界广泛好评和主管部门的肯定。

二是深入开展“爱心传递 防治出生缺陷”主题公益行活动。9月23日-25日在甘肃省甘南藏族自治州举办“爱心传递 防治出生缺陷”公益行活动，以本次公益行为契机开展对甘肃甘南藏族自治州、迭部县、临夏回族自治州等地区的基层产筛产诊、出生缺陷防控能力进行调研督导。国家卫生健康委妇幼司领导、基金会领导及相关专家14人出席此次活动及调研工作。现场义诊30余人，得到当地主流媒体的广泛报道。

三是普及出生缺陷防治知识。已委托人民卫生出版社出版超声诊断和听力筛查与诊治2个方向培训教材，用于出生缺陷防治人才培训，并组织编写《出生缺陷防治科普宣传知识手册-孕产妇篇》大众科普读物，提高出生缺陷防治知识。组织拍摄先天性结构畸形救助项目无阴道疾病公益宣传短片，让群众积极参与出生缺陷防治事业。

四是培训出生缺陷防治医务工作者。基金会委托北京协和医院、解放军总医院、湖南省儿童医院、湖南家辉遗传专科医院、娄底市妇幼保健院、哈尔滨医科大学附属第一医院、宁夏回族自治区妇幼保健院、运城市妇幼保健院等多家医院开展了9场培训班，参加培训共2614人次，培训工作受到了广泛好评。

二、项目取得成效

基金会围绕出生缺陷三级预防措施，在全国范围内采取多种形式开展宣传和救助工作，使群众对出生缺陷防治有了一定的认知，同时加强了专业技术人才队伍建设，提高了各级医疗机构出生缺陷疾病诊疗能力和水平。项目得到了各地卫生健康委、医疗机构及爱心企业对出生缺陷防治工作的关注和支持，形成“政府主导、部门协作、社会参与”的出生缺陷干预救助工作机制，获得了当地政府和人民群众的一致好评，有利于促进社会和谐稳定发展，为提高我国整体人口素质、推动健康中国建设做出了积极贡献。