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什么是苯丙酮尿症?
来源:中国出生缺陷干预救助基金会2015/12/29 13:54:38 字号:[ ] 打印本页

苯丙酮尿症,别名“鼠尿症”,是一种氨基酸代谢缺陷,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名,其发病率随种族而异,约为1/6000-1/25000。患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,由此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生了大量的苯丙酮尿,苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时,由于酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。