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央视网消息(2013年10月3日焦点访谈)：生一个健康的宝宝，对于每一个家庭来说，是再正常不过的期望，然而，这种期望有时却是奢望。我国平均每年有90万出生 缺陷儿，平均下来就是30秒一名，出生缺陷率达5%。像先天性心脏病、唇腭裂、先天性智力低下以及聋哑等等，都是人们常见的出生缺陷。在有出生缺陷的孩子 中，除了百分之二、三十的孩子经过早期诊治可以有较好的生活质量外，百分之三、四十的患儿在出生后死亡，百分之四十是终身残疾。那么，该如何预防呢？

张芮宁今年3岁，来自佳木斯，当记者在301医院见到她时，她正在母亲的陪伴下玩着滑梯。稚气未脱的脸上洋溢着欢笑，和她的同龄人相比并没有什么异常，只是每次滑完滑梯下来，妈妈都得费力地把她抱起来。从1岁半开始，走路对于张芮宁来说就成了一个不可能完成的任务。

经北京专家诊断，张芮宁患的是二型脊肌萎缩症，得这种病的孩子一般出生时一切正常，到1岁左右发病，随后逐渐丧失行动能力。

如今，张芮宁已经病了两年，她的父母也逐渐接受了这个残酷的事实。这已经是他们第4次来北京了，为了治病，张芮宁每天都得吃药，隔天就得打针。

据卫生部2012年的统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷病种繁多，目前已知的就至少有8000-10000种，现有的产检还无法提前检测出胎儿可能患有的所有疾病。像张芮宁这样的家族首例缺陷就属于很难提前检测的病种。

对于有出生缺陷的家庭，按照相关规定，可以再生育，再生育的孩子能够避免同样的病魔侵害吗？这个问题也让不少有出生缺陷的家庭顾虑重重。实际 上，随着医疗技术水平的提高，对于这样的问题，其实通过再生育指导是可以解决的。2011年，中国出生缺陷干预救助基金会成立，这个公益性组织的一项重要 工作就是对有出生缺陷的家庭进行再生育的指导。

301医院儿科主任邹丽萍表示，如果已经有一个有缺陷的孩子，医学上叫先征者，再生第二胎的时候可以做产前诊断，能保证她以后生的孩子是健康的。

目前，张芮宁的父母正在中国出生缺陷干预救助基金会的帮助下，接受再生育指导，为孕育第二个生命做准备。

再生育指导是给夫妇做科学指导和产前诊断，为他们的第二胎提供健康保障，这是在产前阶段预防出生缺陷。那么，如果一些有基因缺陷的孩子生下来 了，有没有可能在小孩发病前进行预防呢？对于很多家庭来说，这是他们最关心的问题，而这也是目前我国针对出生缺陷干预救助工作的另一个重要内容。

耳聋是最常见的出生缺陷之一，在我国的发病率为1-3‰，对于耳聋基因携带者，父母又是健康人的情况下，在婴幼儿阶段一般很难被发现，然而一些药物就可能导致耳聋的发生。而实际上，药物性耳聋是属于典型的在新生儿阶段就能筛查出来的出生缺陷疾病。

目前，山西长治市登记在册的残疾人中，耳聋患者超过20%，居残疾人口的第二位。在长治市目前已检测的4000份新生儿血片中，检测出先天性耳 聋患儿1例，药物性耳聋基因携带者20例，耳聋基因突变携带者195例，医护人员已为这部分人群给予医学指导，发放生活指导卡片，避免接触耳聋性药物，在 未来生活中预防耳聋的发生。

十二五期间，中国出生缺陷干预救助基金会将继续在全国推广新生儿耳聋基因的筛查及40余种遗传代谢病的筛查，并联合医疗资源优势单位建立遗传病综合门诊和出生缺陷筛查、诊断、干预、救助、培训示范基地。

中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华强调，根据粗略估计，中国现在8000万残疾人，其中有3000万是出生缺陷造成的，所以做好出生缺陷干预救助工作，可以减少家庭负担，对社会是一个很大的贡献。

出生缺陷，危害患儿健康，影响家庭幸福，关乎人口素质，已经成为一个突出的公共卫生问题。怎么办？专家建议，提前预防很重要。像婚前检查、产前 检查就能查出很多先天性疾病，如地中海贫血、唇腭裂等等，并可以做到及时干预。防治出生缺陷，利个人，利家庭，利社会。爱在起点前，赢在出生后。