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新生儿耳聋基因筛查的重要性
来源:2014/5/22 14:38:06 字号:[ ] 打印本页

为什么有人打针吃药都没事,而有的人打一针就会耳聋呢?
为什么有人出生时听力很好,可成年后听力会下降呢?
为什么一对健康的夫妇会生下耳聋的宝宝呢?
原来这都是基因在作怪。


  我国耳聋基因携带者约7800万人。也就是说,每1000名新出生的婴儿当中,就有1-3名有听力障碍。国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》中规定,对每一位新出生的宝宝实施新生儿听力筛查,旨在早期发现有听力障碍的孩子,并给予及时的医疗干预,使其语言发育和神经精神发育不受影响。


  新生儿听力筛查致聋基因,是指在目前广泛开展的新生儿听力筛查的基础上联合基因检测,在新生儿出生时采集脐带血或出生三天内采集足跟血筛查致聋基因。其目的在于,应用先进和简捷的技术手段,在第一时间筛查出听力异常的新生儿,发现患儿病因(迟发性及药物致聋性听力损失),以弥补听力筛查手段的不足,使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。


  呵护宝宝听力,从孕妈妈做起。孕期保健,是切断胎儿发生耳聋的重要途径。胚胎期前三个月是内耳发育的关键期。此时,如果孕妇患有传染性疾病、使用了致耳聋性药物、接受了有害因素的刺激(如放射性、深度麻醉、一氧化碳、有害化学物质等),均可能影响胎儿内耳的发育。另外,患有糖尿病、肾炎、甲状腺肿等疾病的孕妇也应高度警惕是否会引起胎儿耳聋。


  我国现有人口中携带遗传性耳聋基因的比例是6%,即使父母双方听力正常,也有可能是耳聋基因的携带者,当父母双方携带相同耳聋基因时,后代发生耳聋基因的几率将大大提高。


  专家建议:婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因芯片检测,可有效避免生育耳聋的宝宝。


  遗传性耳聋基因检测芯片:该方法同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、后天迟发性耳聋 ,即4个基因(GJB2, GJB3, 12SrRNA 和 PDS)9个突变位点。采用此方法,非综合性耳聋总检出率﹥80%。


  适宜人群:新生儿、新生儿听筛异常者、婚检、孕前检查的夫妻、有家族用药致聋历史者耳聋患者及其家属、家族成员中有耳聋病史者。