2022年，财政部共安排中央专项彩票公益金51670万元，支持中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）开展出生缺陷干预救助项目。在国家卫生健康委指导和财政部支持下，基金会大力推进项目实施，取得积极进展。

一、项目设计和组织管理

国家卫生健康委对项目高度重视，专门成立项目管理小组，印发《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》，指导印发《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金监管方案》，明确项目组织实施的工作流程、各方职责和管理要求，指导项目切实做好顶层设计和组织管理，推动项目科学规范实施。基金会作为项目实施的主体，在项目管理小组指导下，进一步完善项目实施的各项规章制度，成立出生缺陷干预救助项目管理咨询专家组，制订了出生缺陷救助、新生儿多种遗传代谢病检测等4个实施方案，确定并公布了项目省级管理机构45家、实施机构608家，推进项目全面启动、有序执行。

二、项目执行情况

按照项目内容，基金会规范、高效推进各项工作。一是开展出生缺陷救助。在全国共救助出生缺陷疾病患儿6903人次,其中：遗传代谢病患儿2932人次，涉及157种遗传代谢疾病；先天性结构畸形救助患儿3971人，涉及70种先天性结构畸形疾病。二是开展新生儿检测。为10个省（区、市）的20多万名新生儿提供多种遗传代谢病检测服务，并结合遗传代谢病患儿救助工作，对诊断出的困难家庭患儿提供医疗费用补助。三是开展出生缺陷防治宣传和健康教育。国家卫生健康委联合基金会共同举办2022年“9·12预防出生缺陷日”线上主题宣传活动。发布公益宣传片，展播十八大以来出生缺陷防治成果和出生缺陷综合防治典型案例等，45万余人在线观看。在人民日报、人民网、新华社、新华网、央视网等主流媒体累计发起微博话题近20个，话题阅读量超过1.2亿人次。2022年9月1日至15日期间，基金会在北京举行线下公益宣传活动，邀请知名专家讲授出生缺陷防治科普知识，呼吁大众关注出生缺陷患儿。四是举办出生缺陷防治相关培训和会议。通过线上线下相结合的方式，全年在北京、内蒙、江苏等地举办出生缺陷综合防治、产前筛查与产前诊断等技术培训班9场，共培训6400多人次。为推动新生儿多种遗传代谢病检测顺利实施，2022年9月20日在北京召开专题研讨会，邀请领域内知名专家20余人，研究论证项目实施方案。

三、项目实施取得的效果

一是减轻困难家庭出生缺陷患儿就医负担。以先天性结构畸形救助为例，申请救助的患儿人均医疗费用约4.34万元，补助比例占自付费用的66.4%，结合基本医保报销，平均每名患儿可报销医疗费用的82.3%。在省级管理机构和实施机构的积极配合下，项目促进了患儿及时就医和尽早治疗康复，防止了病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，也有效防止了因病致贫返贫的发生，有利于社会和谐稳定。二是推动新生儿疾病早发现、早诊断、早治疗。为贵州省、甘肃省等10个省（区、市）的新生儿开展多种遗传代谢病检测服务，推动了当地政府重视支持新生儿遗传代谢病筛查工作。三是提高公众优生意识和健康素养水平。开展宣传和健康教育，既在全国范围宣传普及了出生缺陷防治知识，也带动了各地卫健部门、医疗机构和社会各界对出生缺陷干预救助工作的关心和支持。四是提升专业技术人员服务能力和水平。通过组织医务人员开展相关业务培训，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍，不断提高业务水平。