2024年5月25日，中国长沙，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的罕与光™公益项目于湖南长沙宣布其辐射力度的进一步深化，计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元合作模式下的协同效应，增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。
相关数据显示，在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病，且近七成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨。近十年来，随着基因测序技术的发展，以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用，助力及时、精准的诊断，为罕见病患儿争取更多治疗时间。同时，还可以实现疾病的预防，助力中国出生缺陷三级防控。然而，遗传病诊断医疗资源的短缺，较重的经济压力，仍是当前罕见病诊疗面临的难题。
2022年启动以来，罕与光™公益项目携手国内多家重点医院，为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并为来自全国各地的一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训，计划三年内覆盖2,000个家庭、百余位临床医师，从而推动改善中国罕见病诊疗现状。截至今年5月中旬，项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行了免费的遗传病检测，为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。此外，罕与光™公益项目亦致力于解决基层罕见病患者长期面临的“就医难”问题，项目参与医院通过开展义诊活动，更加均衡地覆盖患儿家庭，减轻其就医阻碍与医疗负担。
得益于各方的通力合作与积极推动，罕与光™公益项目的足迹亦得以不断延展。今年，参与医院数量增至14家，包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、福建省儿童医院、山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）、南京市妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、贵州医科大学附属医院、广州市妇女儿童医疗中心等医疗机构，覆盖全国13个省（区、市）。
作为罕与光™公益项目的支持方，因美纳基金会致力于持续扩大项目受益面。2024年，项目将支持1,800组罕见病患者家庭完成遗传病检测，以期缩短患者的诊断苦旅，减轻其经济负担。此外，项目同期将面向200余位一线临床医师开展遗传咨询培训课程，围绕技术选择、要点鉴别、报告解读等罕见病精准诊断的全流程、多环节进行授课指导与案例分享，赋能临床端罕见病遗传咨询能力与诊治能力建设。
中南大学生命科学学院邬玲仟教授表示：“早期筛查、早期诊断对于改善罕见病患者预后来说至关重要。一线临床医师对于罕见病的认知水平关系到我国数千万罕见病患者家庭的最终获益，项目覆盖范围也在很大程度上决定了获益家庭的数量。此次罕与光™公益项目进一步深化，尤其是加码专业医学教育培训——面向专业技术人员强化其诊疗能力建设，意味着未来将会有更多的患者及其家庭从日渐夯实的各层级罕见病防治体系中获益。”
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示：“在国家政策的有力支持、医疗技术的突飞猛进以及社会各界的共同推动下，我国罕见病的早期诊断率正逐步提升，更多患者迎来早治疗、早干预的机会。自其启动开始的每个阶段，罕与光™公益项目都在致力于树立患者对罕见病的正确认知与科学理解，同时依托基金会网络为罕见病患者及其家庭提供心理、经济等方面的支持，帮助他们、与他们共同应对疾病挑战。我们希望，全方位的支持能够温暖中国千万罕见病患者家庭，化作点点希望照亮他们对生活、对未来的向往。”
如需了解项目详情或咨询入组相关事宜，可联系邮箱ihope@csqx.org.cn。
