在医院及院领导的大力支持下， 2016年转化医学实验室和临床数据与样本资源库的工作进展顺利，工作总结报告如下：

一、    政治思想方面

实验室全体人员在科室领导的带领下，认真学习党、国家、军队、医院的各项政策及规章制度，自觉遵守院规、院纪，通过学习不断提高自身政治素养，牢固树立服务意识，在人员少，任务不断增加的情况下，坚持昼夜值班，定期巡视排查，消除隐患，确保了转化医学实验室和临床数据与样本资源库的安全运行。

二、    实验室建设

1.  实验室以老门诊楼二、三层为基础，通过多轮专家论证，建设形成了八个功能板块，包括：（1）新生儿质谱筛查平台；（2）分子检测平台（包括基因测序组，基因芯片组及基因诊断组）；（3）细胞与蛋白质组学平台；（4）神经电生理平台；（5）细胞遗传平台；（6）实验数据统计分析平台；（7）转化医学研究平台；（8）医学工程技术平台。

2.  目前，实验室包括水电改造、基础设施维修在内的基础设施建设已经完成。

3.  实验台/架等已于6月底完成招标，正在设计建设中,预计8月初完成；

4.  符合国家标准无创产筛和遗传诊断平台改建正在申请招标（拟使用基金会转我院维护费支出）；

5.  我院自行购置的基础实验设备79台套，已由完成招标采购参数的制定，目前已由招标采购中心发布招标公告，进入招标采购阶段。

6.  关于基金会投放设备到位情况：第一批设备已经于2015年12月完成招标，2016年3月签订合同，目前已经有自动切片机、光学显微镜、干燥箱、液相质谱设备到位，另有4组大型设备于2016年8月底前到位；第一批延迟招标的7组设备也将于2016年8-11月陆续到位；另有第二批24组设备也将于2016年7月启动招标。

三、    规章制度建设

1.  转化医学中心规章制度（工作守则、培训制度、考勤制度、保密制度）

2.  转化医学中心应急预案（突发火灾应急预案、突发水灾应急预案、突发停电应急预案、突发地震应急预案）

3.  转化医学中心共享仪器设备使用管理办法（共享仪器设备使用管理办法、共享仪器设备申请使用办法）

4.  转化医学中心标准操作规程

1)  《串联质谱筛查与诊断标准化流程》

2)  《串联质谱实验室质控体系》

3)  《串联质谱代谢病筛查实验室工作手册》（SOP文件）

4)  《苯丙酮尿症基因检测与诊断标准化流程》

5)  《苯丙酮尿症基因检测实验室工作手册》（SOP文件）

6)  各种仪器使用的标准操作规程（SOP）eg：常规仪器：CO2培养箱、超净台、PCR仪等；大型仪器：流式细胞仪、共聚焦显微镜等

5.  开放实验室的管理办法（试行）

四、    团队建设

    目前已经基本完成首批人员招聘。目前已有4人已参加过考试或为面试（本院博士后），已到岗。网上应聘125人，通知58人参加考试，最终参加考试41人，通过考试的为29人，通过院内面试为26人，预计8月份入职。

五、    基于生物样本库的细胞治疗平台建设

1.  针对不同阶段的对细胞治疗平台的定位提交了3次细胞治疗平台论证报告，最终确定细胞治疗平台的功能为以生物样本库为依托，向全院提供可用于细胞治疗临床试验的标准化产品。

2.  目前，细胞平台正在联合医院其他细胞治疗科室进行《干细胞临床试验基地》的申报，同时细胞平台也在与中科院生物物理所进行CAR-T治疗B细胞淋巴瘤的一期临床试验的项目准备工作。

六、    临床项目开展

我院Sept9临床检测于2016年6月正式开展大肠癌Septin9甲基化检测。目前我们的样本检测结果显示，该项目灵敏度：76.9%，特异度：100%。目前此项目已进入我院临床常规检测工作。

七、    出生缺陷干预救助示范中心建设

1.  新生儿遗传代谢病48项疾病筛查

1)  2016年，分别在西藏、四川两地举行公益行和义诊活动。

2)  完成西藏自治区新筛样本6065份，贵阳11430份，四川德阳80份，本院24份特殊病例病因筛查，并发出报告。

3)  完成贵阳召回确诊病例10例基因检测和尿片检测，确诊PKU病例2例，多种羟化酶缺乏症2例。

2.  苯丙酮尿症PKU基因检测

1)  完成PKU基因检测7896个位点，发出PKU基因检测报告162份，完成PKU基因测序184个家系，完成PKU基因检测全部为确诊病例，并提供了科学指导。

2)  正在建设我院自动化基因诊断平台，其中，PKU检测比对数据库已经投入运行。

3.  新筛工作中的新发现

1)  在新筛工作进行中发现罕见病1例，为西藏首例CdLS综合征1例。

2)  在贵阳新筛工作中发现PKU样本2例。在我实验室新筛平台确诊并找到罕见突变现象，国内报道1例。

八、    科研成果、承担的课题及主要工作

1.  2016年发表SCI文章4篇，核心论文1篇，会议论文1篇，在投SCI论文4篇。

2.  临床数据与样本资源库于上半年圆满完成了郭渝成教授的“战创伤临床标本资源库建设”课题，完成7500例超过20万份样本及相关信息的采集、处理、保存。同时构建了“304烧伤分库”和“肝脾破裂数字病理分库”。从任务完成和财务决算情况来看，各项指标均符合验收要求，课题顺利结题。

3.  顺利完成临床数据与样本资源库共享网站建设，可面向全院提供资源共享和技术服务。

4.  借助资源平台和实验平台，组织申报了6项十三五重大专项课题，“消化系统肿瘤辅助诊断系列试剂盒开发”，“基于纳米材料和循环信号放大技术实现肝癌临床指标的单分子/单细胞检测”“组织特异性干细胞与病理组织库的建立与示范作用”，“精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设”、“急性冠脉综合征精准诊治方案及时序功能性支架的研制”，“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立”， 其中一项“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立”为“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”项目，与2016年6月获得科技部资助。

5.  组织申报了自然科学基金青年项目1项（“应用转录组、蛋白质组手段对血浆、血清质量标志物的系统性研究”），面上项目1项（“中国人群精准抗栓治疗基因位点的探索及试剂盒研发”），重点项目2项（“以内质网应激为基础的抗心衰新机制和新治疗的研究”，“外泌体microRNA在肝细胞癌转移前微环境形成中的作用机制研究”），目前正在审批过程中。

九、    培训与教学

1.  圆满完成3名博士、1名硕士的毕业答辩；

2.  带教4名2016届本科实习生和4名2017届本科实习生；

3.  组织并完成《临床生物样本库》选修课授课，课程反响良好，本选修课共讲授6次课，其中前5次以专家讲座形式授课，第6次课以参观实践形式授课，结合了理论和实践两方面的培训，选修课程的学员共44人，出勤率良好，另有一名学员未修学分主动旁听，全班平均分为90.3。

十、    学术交流

1.  样本库主管于4月份参加了国际生物与环境样本库协会举办的学术年会，与国际同仁进行了友好交流，了解了国际前沿的样本库和相关科研进展。