第一条  出生缺陷干预救助是通过围产期及新生儿早期进行有效的出生缺陷检查，并进行早期有效的疾病确诊、治疗、康复适应等手段来对出生缺陷患儿进行长效的干预措施和救助帮助，以避免和减少出生缺陷疾病对患儿体格发育、智力发育的影响。

第二条  出生缺陷干预救助基地体系，是中国出生缺陷干预救助基金会联合地区优秀出生缺陷干预医疗机构，共同建立出生缺陷预防、治疗、康复、救助为一体的干预救助基地网络。整个基地体系包括三个不同层次：出生缺陷干预救助“示范中心”，出生缺陷干预救助“示范基地”，出生缺陷干预救助“救助基地”。

第三条  出生缺陷干预救助示范基地作为整个基地体系中省级地区的合作机构，由中国出生缺陷干预救助基金联合国内在出生缺陷防治领域处于领先地位、具备综合出生缺陷诊治能力的省级医疗卫生机构共同设立。

第四条  出生缺陷干预救助示范基地作为实施单位，承接基金会向国家相关部门申报通过的公益项目，同时获得设备、技术、人员培训等方面的配套支持，配合基金会开展系列出生缺陷干预救助公益活动，保证出生缺陷干预救助公益项目在全国各省率先实施。

第五条  出生缺陷干预救助示范基地指导、辐射该区域内的救助基地，形成服务网络，协助示范中心或独立完成对出生缺陷诊断方法、治疗方法等技术的研究应用和相关专业人员的培训，以及协助示范中心在组织实施、宣教咨询、技术推广、专业人才培养等方面提供实践经验和制度成果。

第六条  机构设置

1、设有产科（有产前诊断资质）、儿科（有相对独立的小儿外科）、医学遗传科、超声科, 遗传病诊断实验室。

2、是省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门所指定的已进行新生儿疾病筛查（包括串联质谱筛查）或诊治项目（包括遗传代谢病）的医疗机构。

3、医疗机构级别为三级甲等综合医院, 或者三级甲等专科儿童医院、妇产医院或综合医院的联合体。

4、具备承担区域内出生缺陷三级预防以及后续临床诊断、治疗、康复等系统性医疗管理的能力。

5、符合基金会《出生缺陷干预救助基地管理办法》等有关条款的规定。

第七条  人员需求。

1、基地专职工作人员超过6人，其中管理人员不少于2人（其中救助相关管理人员不少于1人）。

2、遗传代谢病筛查人员：符合《新生儿遗传代谢病实验室检测技术规范》（2010版）所规定的血片采集、实验室操作、临床工作等人员要求。

3、超声检查人员：有2名以上专职从事产科和新生儿超声畸形诊断工作且获得国家相应资质的技术人员。

4、诊治人员：

（1）具有与医学相关的本科以上学历。

（2）必须取得相应临床执业医师资格，职称为主治医师以上（含）。

（3）应参加国家规定和组织的相关技术和技能培训，并获得合格证书。

5、信息管理人员：2名以上熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。

第八条  房屋设备要求

1、结构畸形超声：拥有诊断围产期及新生儿结构畸形相应的设备和场地配套设施。包括多普勒超声仪或高品质黑白超声仪等设备。

2、新生儿遗传代谢病筛查：符合《新生儿遗传代谢病实验室检测技术规范》（2010版）所规定的设备要求和房屋要求。

3、遗传诊断实验室：符合国家遗传诊断实验室有关规定的房屋要求和场地设备要求。

4、分子（基因）诊断实验室：符合国家分子（基因）诊断实验室有关规定的房屋要求和场地设备要求。

第九条  组织要求

1、设立出生缺陷干预救助基地管理组负责人（可兼任）1人，临床、实验室各设负责人1人（至少为硕士学位）。

2、建立健全出生缺陷干预救助管理规章制度，出生缺陷管理组负责出生缺陷干预救助工作中各环节的衔接机制，协调各环节资源共享和患儿过度。

3、质量控制，建立健全出生缺陷干预救助各环节质量控制，开展国家规定的各项室内质控和室间评比工作。

4、档案管理，使用电子化管理系统进行档案管理，并由专员负责工作。

第十条  系统化建设要求

1、医疗机构应当建立健全出生缺陷干预救助工作中各环节的衔接机制，拥有保障从初筛、诊断、治疗、康复、救助、随访全过程的临床、实验室环节过渡能力和资源配备。

2、有能力的医疗机构应当建立有对出生缺陷患儿全干预救助过程的信息化记录机制，配备有至少2台档案信息管理电脑和1台用于随访的外部电话，保障每一位出生缺陷患儿能够被及时发现和救助。

第十一条  筛查诊断

1、严格按照《中华人民共和国母婴保健法》及配套的产前诊断（筛查）、新生儿疾病筛查等管理办法和技术规范进行筛查、诊断工作。

2、建立相应的筛查诊断规章制度，严格遵守技术操作和临床操作规范。

3、积极做好宣传教育工作，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。

4、对每一位进行筛查、诊断案例进行完整的信息登记、统计和上报工作。

5、基地对于新生儿疾病总体筛查率不应低于90%，串联质谱筛查率不应低于50%，阳性召回率不应低于90%。

第十二条  治疗救助

1、对于确诊为结构畸形或者遗传代谢疾病的患儿，基地应当提供完整、合理的治疗、康复方案，并根据患儿的情况进行个体化的治疗工作和救助。

2、建立健全相应的患儿治疗康复跟踪随访工作，确保治疗康复工作的有效性和完整性。

3、对于符合出生缺陷干预救助条件的患儿，基地应当及时向有关机构和出生缺陷干预救助基金会上报，并积极引导和帮助患儿家庭获得应有的救助和关怀。

4、对于未能及时进行早期有效干预的出生缺陷患儿，基地应当及时按照相关制度将患儿重新纳入干预救助对象。

5、不能随意浪费和谎报救助名额，确保救助款项的及时有效发放。

6、积极开设出生缺陷门诊，为出生缺陷患儿开通基金会救助绿色通道。

第十三条  跟踪随访

1、建立健全随访制度，及时了解完成治疗康复患儿的社会生活情况和体格治疗发育情况，对治疗康复工作进行有效评估。5年失访率不高于40%。

2、按照临床要求定期召回患儿，进行体格智力发育评估。

3、建立健全的患儿信息档案管理和临床标本保存制度，保存期10年以上。

第十四条  咨询培训

1、开展与出生缺陷相关的遗传咨询门诊或再生育咨询门诊。

2、对下属的各级医疗机构开展出生缺陷检测技术推广、人员培训、质量控制网络体系建立等工作，建立各项技术的标准化体系和规范。

3、接受下级医疗机构转诊的遗传代谢性出生缺陷患儿的诊断、治疗、随访和救助工作；对诊断有困难的，应建立畅通的转诊共诊通道。

第十五条  出生缺陷监测

基地应当建立完整的出生缺陷监测工作，对所属区域内发生的出生缺陷进行及时可靠的信息记录和上报机制，完善区域出生缺陷监测系统性建设工作。

第十六条  健康宣教

基地应当承担起孕期和围产期出生缺陷筛查诊断的宣传教育工作，积极配合当地卫生计生委、妇联等相关部门进行婚前、孕前遗传相关健康教育工作，并提供可靠地技术支持和临床检测支持。

第十七条  科研工作

基地应当依据自身开展的出生缺陷临床干预工作，积极开展相关科学研究工作，与国内外相关机构展开有效合作，及时将出生缺陷干预工作中的成果和经验总结陈述，为出生缺陷工作的进一步改进提供支持。积极参与基金会的出生缺陷防治研究工作，主动提供当地的出生缺陷筛查和治疗数据，为国家制定出生缺陷防治政策提供科学依据。按要求接入基金会的出生缺陷干预救助信息网络平台，实行出生缺陷干预救助信息的系统化管理。

第十八条  技术引进和人才培养

基地应当根据国内外先进技术的发展，及时改进和提升基地现有的技术配备和能力，向出生缺陷患儿提供先进的干预救助方法。积极组织和参加国内外出生缺陷领域临床技术领域的工作研讨会和培训，提升相关工作人员的技能水平和临床能力。

第十九条  参与公益活动

对出生缺陷干预救助工作高度重视，愿意开展社会救助公益项目，配合基金会开展干预救助工作，主动联系和启发当地企业等社会力量，参与基金会的公益活动。