出生缺陷(birth defect)是指胎儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷包括多种疾病,如以身体器官形态发育异常为主的各种先天畸形;以功能障碍为主的先天性聋哑和先天性智力低下等。其中,有些出生缺陷出生后可以矫治;有些则无法矫治,如脊柱裂、短肢畸形等,致使病儿成为终生残疾。出生缺陷不仅影响病残儿的生活质量和身体健康,也给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。
我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,每年约有20万-30万名肉眼可见先天畸形儿出生,加上很多出生后逐渐显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80-120万人,约占出生人口总数的4%-6%。据报道:出生缺陷儿中30%在出生前后死亡,40%造成终生残疾,只有30%可以治愈或纠正。出生缺陷和残疾不仅给家庭成员造成了长期的心理负担和精神痛苦,也给社会造成了沉重的经济负担。