随着我国社会经济文化水平的全面提高、医疗水平及疾病诊断技术的不断进步，出生缺陷领域中部分直观辨识的疾病得到了较多救助和获得了较好的医疗保障，但众多可治、可控的遗传代谢性出生缺陷却没得到有效救助，缺少特定救助资金和措施，成为出生缺陷干预救助领域被忽视的致残、致死性疾病之一。

以我国较高发的遗传代谢出生缺陷肝豆状核变性为例，此病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。通常发病于儿童和青少年期，少数成年期发病年龄多在5-35岁，男性稍多于女性。临床表现为神经和精神症状，以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。此病在亚洲国家发病率为1/3000左右，致病基因携带者更高达1/90。在治疗中通常以驱铜及阻止铜吸收的药物（如D-青霉胺、二巯基丙磺酸、三乙烯-羟化四甲胺等）为主，并辅以饮食治疗。本病若早发现、早诊断和早治疗，一般较少影响生活质量和生存期；晚期治疗效果不佳，若病情进展迅速或未经治疗可出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，可致残甚至死亡。本病治疗年均花费为0.5-2万元。若使用副作用较小的乙烯-羟化四甲胺药物则更高。

此外甲基丙二酸血症也是较为常见的遗传代谢类疾病。此病起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血症或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症酸中毒。甲基丙二酸患儿若能在新生儿期得到检测、诊断，即可通过减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入并服用左卡尼汀、抗生素或大剂量维生素B12等方法有效控制疾病的进展。

遗传代谢性出生缺陷多需在儿童甚至新生儿期开始治疗，且治疗持续时间长（大多需要终身服药）。绝大多数患儿只有社会保障性质的儿童大病医疗类保险（如北京市“一老一小”大病医保），报销范围局限于住院及肿瘤、血友病及再生障碍贫血等治疗费用。遗传代谢性出生缺陷患者除急性发作时需要住院治疗外，绝大多数时期为家庭口服用药，又因为此类疾病的药物为非常用药，多数未被列入医保范围，故总体治疗费用报销额度常不足30%。仍以肝豆状核变性为例，诊断费用约为0.2万元、儿童的治疗费用平均为1万/年，直系亲属携带者检测0.15万元/例；其中医保可以报销青霉胺、硫酸锌，其它药物均为自费，医保报销费用比例不足30%，其余部分可由公益事业及个人共同承担。

因此，针对以上现状，中国出生缺陷干预救助基金会将目前能够临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷优先纳入干预救助范畴，遵循三级预防原则，特别针对检测出的遗传代谢性出生缺陷疾病患者中的困难家庭实施个体干预救助，及时有效地对其进行疾病干预及治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，为提高我国整体人口素质做出重要贡献。

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支持中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢性出生缺陷疾病干预救助项目

遗传代谢病患儿救助项目

一、项目背景

随着我国社会经济文化水平的全面提高、医疗水平及疾病诊断技术的不断进步，出生缺陷领域中部分直观辨识的疾病得到了较多救助和获得了较好的医疗保障，但众多可治、可控的遗传代谢性出生缺陷却没得到有效救助，缺少特定救助资金和措施，成为出生缺陷干预救助领域被忽视的致残、致死性疾病之一。

以我国较高发的遗传代谢出生缺陷肝豆状核变性为例，此病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。通常发病于儿童和青少年期，少数成年期发病年龄多在5-35岁，男性稍多于女性。临床表现为神经和精神症状，以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。此病在亚洲国家发病率为1/3000左右，致病基因携带者更高达1/90。在治疗中通常以驱铜及阻止铜吸收的药物（如D-青霉胺、二巯基丙磺酸、三乙烯-羟化四甲胺等）为主，并辅以饮食治疗。本病若早发现、早诊断和早治疗，一般较少影响生活质量和生存期；晚期治疗效果不佳，若病情进展迅速或未经治疗可出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，可致残甚至死亡。本病治疗年均花费为0.5-2万元。若使用副作用较小的乙烯-羟化四甲胺药物则更高。

此外甲基丙二酸血症也是较为常见的遗传代谢类疾病。此病起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血症或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症酸中毒。甲基丙二酸患儿若能在新生儿期得到检测、诊断，即可通过减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入并服用左卡尼汀、抗生素或大剂量维生素B12等方法有效控制疾病的进展。

遗传代谢性出生缺陷多需在儿童甚至新生儿期开始治疗，且治疗持续时间长（大多需要终身服药）。绝大多数患儿只有社会保障性质的儿童大病医疗类保险（如北京市“一老一小”大病医保），报销范围局限于住院及肿瘤、血友病及再生障碍贫血等治疗费用。遗传代谢性出生缺陷患者除急性发作时需要住院治疗外，绝大多数时期为家庭口服用药，又因为此类疾病的药物为非常用药，多数未被列入医保范围，故总体治疗费用报销额度常不足30%。仍以肝豆状核变性为例，诊断费用约为0.2万元、儿童的治疗费用平均为1万/年，直系亲属携带者检测0.15万元/例；其中医保可以报销青霉胺、硫酸锌，其它药物均为自费，医保报销费用比例不足30%，其余部分可由公益事业及个人共同承担。

因此，针对以上现状，中国出生缺陷干预救助基金会将目前能够临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷优先纳入干预救助范畴，遵循三级预防原则，特别针对检测出的遗传代谢性出生缺陷疾病患者中的困难家庭实施个体干预救助，及时有效地对其进行疾病干预及治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，为提高我国整体人口素质做出重要贡献。

二、项目目标

l   总体目标

在广泛开展系统的出生缺陷防治宣传和健康教育的基础上，应用国际领先的出生缺陷干预技术和理念，在国内重点省份开展遗传代谢性出生缺陷的检测工作，并对符合救助条件的贫困家庭中遗传代谢病患儿实施医疗救助，为我国开展长期出生缺陷防治工作奠定基础。最终提高我国出生缺陷预防、干预、救助的整体水平，有效降低我国出生缺陷发生率，提高人口素质。

l   具体目标

——针对患有可防、可控及可治的遗传代谢性出生缺陷疾病困难家庭及个人实施个体救助。

——具体救助包括：遗传代谢性出生缺陷的诊断、治疗、再生育指导等。

——根据相关资料分析总结当地遗传代谢性出生缺陷的发病、分布，并为当地政府遗传代谢性出生缺陷预防方针的制定提供指导。

三、项目内容

在全国范围内，针对患有可临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷疾病且家庭经济贫困的患者实施救助，资助其进行疾病诊断，提供治疗费用，防止病程继续发展和致残致死等严重并发症的发生，并给家庭成员提供健康生育指导服务，避免再次生育缺陷患儿，为提高我国整体人口素质做出贡献。

四、救助对象及标准：

（一）救助对象

申请救助的患儿需同时满足下列条件：

1.临床诊断患有遗传代谢病。

2.年龄18周岁以下（含）。

3.家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。

4.医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。

（二）补助标准

对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：

1.自付部分超过1000元（含）、小于2000元的，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县。

2.自付部分超过2000元（含）、小于3000元的，补助额度为2000元。

3.自付部分超过3000元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。

五、实施程序：

（一）申请流程

申请人（申请人为未成年的，其法定监护人可作为代申请人）从中国出生缺陷干预救助基金会官方网站下载（已开展出生缺陷（遗传代谢病） 救助项目地区范围内的申请人，到项目管理单位/项目实施单位领取）并填写《遗传代谢病患儿救助项目资助申请表》，经户籍所在地（或居住地）村委会或居委会、民政部门、项目管理单位/项目实施单位审核后，报中国出生缺陷干预救助基金会(已开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目地区范围内的申请人，就近交至项目管理单位/项目实施单位，由项目管理单位/项目实施单位报至基金会)。申请人提出申请后15个工作日内将给出初审和复审结果。

符合条件的申请人须填写《遗传代谢病患儿救助项目资助申请表》，并提供以下资料：

①身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件，或者证明监护关系的其他材料原件。

②疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录（如有住院治疗请提供）、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。

③家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村（居）委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。

（二）评审程序

——初审：中国出生缺陷干预救助基金会对患者的申请资料进行初审后，会同项目管理单位/项目实施单位对患者进行全面的医学检查，形成基本的医治方案，连同患者或患者法定监护人签署的知情同意书一并提交中国出生缺陷干预救助基金会项目评审委员会审批。

——审批：中国出生缺陷干预救助基金会项目评审委员会根据资助原则对患者进行综合评审，确定资助对象和资助金额。

——通过审批的申请人通过项目管理单位/项目实施单位向基金会提交自费不少于资助款金额的申请人住院、门（急）诊医疗收据原件，由中国出生缺陷干预救助基金会安排将资助款汇入申请人开立的银行卡账户。

（三）评审原则

——申报时间顺序原则：提交项目评审委员会评审名单，按照申请人申报时间先后顺序排列，申请时间早的优先；

——量入为出原则：即根据资金情况确定资助名额和资助金额；

——多方共担原则：即地方医疗保障机构报销一部分，患儿家庭自筹一部分，中国出生缺陷干预救助基金会资助一部分，项目管理单位/项目实施单位减免一部分；

——综合评定原则：即根据患者家庭经济情况、病情的轻重程度及治疗后的效果综合评定资助对象；

（四）中止资助

——申请人须保证各项资料的真实，对申报过程中出现的虚假、伪造或隐瞒等行为，一经发现将不予资助；如已获资助，将依法追索其所获得的全部资助款；

——如果患儿在治疗过程中死亡，尚未使用的资助款将收回，用于资助其他患儿；

——监护人在评审回访时有隐瞒患者情况的（资助依据评审时间为准），须中止资助，资助款依据申请救助时间顺序，对其他待救助患者进行资助。