出生缺陷救助项目实施方案——功能性出生缺陷救助（节选）
一、项目目标
（一）提高人口素质，防范社会风险，促进社会公平，增进群众健康福祉。
（二）普及出生缺陷防治知识，提高社会公众出生缺陷防治知识知晓率。
（三）减轻经济困难患病家庭医疗负担，促进疾病诊疗，减少出生缺陷疾病所致儿童残疾。
二、项目内容
（一）开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育。
（二）开展人员培训和业务指导。
（三）为符合救助条件的遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷患儿提供医疗费用补助。
三、救助对象及病种
申请救助的患儿需同时满足下列条件：
1.临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病。具体救助病种见《出生缺陷救助项目病种名单》（附件1）；
2.年龄18周岁（含）以下；
3.家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件（格式见附件2）；
4.在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复；
5.医疗费用自付部分超过3000元（含）。
四、救助类别及标准
医疗费用补助范围包括药费、床位费、诊察费、检查费、放射费、检验费、治疗费（含医疗机构开具的遗传代谢病特殊治疗食品）、康复费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
依据救助病种的不同，救助项目包括遗传代谢病救助、先天性结构畸形救助、功能性出生缺陷救助三类。各类救助标准如下：
功能性出生缺陷救助标准。
2021-2025年每名患儿最多可申请4次救助。首次申请自患儿申请救助日前两个年度1月1日（含）起至此次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。后三次申请自患儿上一次申请救助日起至此次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。
根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，按照3000元、5000元两档标准予以补助。每名患儿具体救助标准如下：
1.自付部分大于3000元（含）的，小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元。
2.自付部分大于5000元（含）的，医疗费用补助额度为5000元。
针对功能性出生缺陷救助中地中海贫血患儿医疗费用报销之后的自付部分超过10000元的，一次可连续申请多次救助，补助金额最高不超过20000元。
注：基金会于2024年10月23日印发关于修订《出生缺陷救助项目实施方案》的函（中出基〔2024〕124号），自文件印发之日起，2024年4月3日（含）起申请的地中海贫血患儿可按新增的地中海贫血疾病救助标准执行。
五、实施程序
各省（区、市）及新疆生产建设兵团卫生健康委妇幼处根据救助类别及救助病种，分别遴选确定省级管理机构和实施机构。
（一）确定省级管理机构。各省（区、市）及新疆生产建设兵团卫生健康委妇幼处选定实施机构或其他适宜的单位作为省级管理机构，承担项目具体管理工作。
（二）确定实施机构。各省（区、市）及新疆生产建设兵团卫生健康委妇幼处结合服务需求、医疗机构分布、救治能力、机构意愿、公平可及等因素，对申请实施机构进行考察，按照以下申报条件遴选确认：
1.能够提供诊断、治疗、手术和康复等服务的妇幼保健院、综合医院或专科医院，以及能够提供遗传代谢病特殊治疗食品配取服务的医疗机构；
2.社会声誉良好，近三年未受到行政处分，无严重社会不良影响的事件；
3.重视出生缺陷防治公益事业，能够提供项目所需的人、财、物保障；相关科室积极性高，愿意承担出生缺陷救助工作。
（三）报送有关单位信息。
各省（区、市）及新疆生产建设兵团卫生健康委妇幼处将确定的省级管理机构、实施机构名单及实施机构申请表（需加盖公章，格式见附件3）以邮寄和电子邮件两种形式提交基金会。
根据项目任务落实和工作推进等情况，基金会对省级管理机构和实施机构实行动态调整，原则上每年进行一次调整，各地拟调整名单随上一年度工作总结报送基金会。
（四）救助流程。
救助流程包括申请、初审、复审、复核公示、申请救助金、拨付救助金、回访七个环节。基金会开发了“出生缺陷干预救助”微信小程序，推行在线预审服务，优化简化救助流程。救助申请人可通过“出生缺陷干预救助”微信小程序、项目工作人员可通过“出生缺陷干预救助项目管理信息系统”（http://jzzl.csqx.org.cn）（以下简称信息系统）在线提交申请，查询救助进度、了解工作进展。
1.患儿法定监护人提出救助申请。申请救助的患儿法定监护人登录“出生缺陷干预救助”微信小程序，按要求填写个人信息、绑定手机号完成注册，签署知情同意书和个人承诺书；选择救助类别，在线填写《出生缺陷救助项目个人申请表》（附件4，以下简称《申请表》），并上传身份证明材料、疾病和治疗证明材料、家庭经济情况证明材料原件扫描图片（或纸质版照片）；将《申请表》提交实施机构，完成线上救助申请。患儿法定监护人因特殊原因无法在微信小程序进行网上申请的，可前往实施机构，按要求到现场提交申请材料。
（1）身份证明材料。患儿或其法定监护人身份证或其他有效身份证件，以及证明监护关系的户口簿、出生医学证明或其他证明材料。
（2）疾病和治疗证明材料。符合项目救助病种的诊断证明。实施机构出具的相关医学影像资料报告单或必要的医学检查报告（例如：基因检测、串联质谱检测报告、血液检验、影像报告等），住院首页、手术记录、出入院记录（如有住院治疗，请根据治疗情况提供）。
（3）家庭经济情况证明材料。低保证、低收入证明、特困证明材料（任选其一），或村（居）委会等出具的家庭经济情况说明材料原件。
患儿法定监护人应保证所提交资料的真实、准确和完整。若查实存在虚假、伪造、隐瞒等行为，基金会将不予救助，并终身不得申请项目资助；如已获救助，基金会保留依法追索救助金的权利；若查实存在弄虚作假、虚报冒领救助资金等行为，患儿法定监护人应根据情节依法承担相应责任。
2.实施机构初审。实施机构认真履行患儿申请材料审核把关第一责任人职责，对患儿申请材料严格审核把关，结合实际，每周至少两次通过信息系统接收申请材料，按照项目救助条件对申请材料进行严格初审，重点审核申请救助对象身份证明、家庭经济情况真实性，疾病诊断治疗证明材料完整性等。初审通过的，提交至省级管理机构进行复审。初审未通过的，联系患儿法定监护人反馈不符合救助的原因，或指导其补充材料后重新申请。
初审时间自实施机构接收到申请材料日起，一般不超过5个工作日。
3.省级管理机构复审。省级管理机构结合实际，每周至少一次在信息系统上接收初审通过的申请材料，定期组织专家组进行严格复审，重点审核申请救助对象疾病是否符合救助范围、干预治疗方案合理性和经费合规性。复审通过的，提交至基金会进行复核。复审未通过的，告知实施机构，由实施机构联系患儿法定监护人反馈不符合救助的原因，或指导其补充材料后重新申请。
省级管理机构应组建复审专家组，按救助类别及病种，每类别专家组总人数应在7人（含）以上。每类别每次复审需相关专家3人（含）以上，超过半数同意即为评审通过。
复审时间自省级管理机构接收到申请材料日起，一般不超过10个工作日。
4.基金会复核及公示。基金会通过信息系统对复审通过的申请材料进行严格复核，定期将通过复核的患儿名单在其官方网站公示，并将公示无异议的患儿名单返回各省（区、市）及新疆生产建设兵团。实施机构通过微信小程序向患儿监护人推送《出生缺陷救助项目受助对象通知单》（附件5，以下简称《通知单》）。
患儿法定监护人通过微信小程序接收《通知单》，按照要求填写其中的《回执单》，准备合规、真实、完整的医疗收费票据等相关纸质材料，一并邮寄至实施机构。
医疗收费票据具体要求如下：提供合规的实施机构收费票据，包括住院医疗票据或门（急）诊医疗票据。
（1）没有参加任何医疗保险的申请人，直接提供医疗票据原件，票据上无收费明细的需同时提供明细清单。
（2）参加“城镇职工医保”“城乡居民医保”或大病医保、其他公募基金会救助和民政机构救助的患儿，且就诊医院可办理医保实时结算报销的，由申请人提供报销后的原始票据；如就诊医院无法办理医保实时结算报销的，由申请人先到相关部门报销，报销后提供报销补偿单原件（若无法提供原件的，应提供加盖公章的复印件）及加盖公章的医疗票据复印件，医疗票据上无收费明细的需同时提供明细清单。
（3）在回执单上填写患儿本人或监护人银行卡信息，或提供监护人银行卡复印件，以及证明监护关系的户口簿、出生医学证明或其他证明材料复印件。
实施机构严格审核患儿医疗收费票据，核算救助金额，加盖公章并报送省级管理机构，省级管理机构复核救助金额后加盖公章并报送基金会。实施机构、省级管理机构接收到纸质材料后，一般应在5个工作日内完成资料整理、审核救助金额、加盖公章和邮寄。
5.基金会申请救助金。基金会根据项目实施进度，按月汇总，向国家卫生健康委申请支付资金，国家卫生健康委按照国库集中支付有关规定向财政部申请拨付资金至基金会。
6.基金会拨付救助金。基金会对患儿所有纸质材料及医疗收费票据审核确认无误后，按照标准核定救助金额，向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应救助金。基金会定期将患儿救助情况进行公示。
7.实施机构回访。实施机构通过信息系统定期查看已拨付救助金的患儿名单，在10个工作日内，对受助患儿监护人进行回访，了解救助金到位和满意度等情况，并将回访信息录入信息系统。
（五）项目信息收集报送。省级卫生健康委妇幼处应每半年向基金会报送项目进展报告（附件6），并于每年1月20日前报送上一年度工作总结。基金会及时汇总后将半年进展报告及年度工作总结报送国家卫生健康委妇幼司。
六、组织与管理
（一）组织实施单位及职责。
国家卫生健康委妇幼司为业务管理单位，会同财务司等项目管理小组成员单位共同指导项目管理和组织实施，对项目总体执行情况进行督导检查。
基金会负责项目组织实施，组建项目专家委员会，开展出生缺陷防治知识及项目宣传，与省级管理机构和实施机构签署合作协议，对项目执行情况进行督导检查。
省级卫生健康委妇幼处负责辖区内项目组织实施，确定省级管理机构和实施机构，报基金会。组建省级专家组。组织开展项目宣传、人员培训、业务指导，定期开展督导检查。负责本辖区内项目信息的汇总和上报。
省级管理机构成立本单位项目管理办公室，制定本单位项目执行方案，配合省级卫生健康委妇幼处开展项目宣传、人员培训、业务指导和项目管理等工作，指派专人对患儿申请材料进行复审，保存相关资料档案。负责本省（区、市）及新疆生产建设兵团项目信息的收集和审核，及时将半年进展报告及年度工作总结报送省级卫生健康委妇幼处。
实施机构成立本单位项目管理办公室，负责项目管理和具体实施，制定本单位项目执行方案，开展项目宣传，协助患儿家庭进行申报，对患儿申请材料进行信息录入和初审，审核上报资料真实性、准确性和完整性，及时对受助患儿进行回访及满意度调查。接受省级卫生健康委和省级管理机构的管理和业务指导。
（二）省级管理机构及实施机构的管理。
基金会建立省级管理机构和实施机构动态调整机制和定期通报制度。基金会将不定期对省级管理机构和实施机构进行抽查，对未按实施方案和合作协议执行的，及时提出整改意见；对拒不整改或有违规行为的，予以解除协议，取消省级管理机构或实施机构资格。
省级卫生健康委妇幼处对本地区省级管理机构和实施机构承担监管责任。要对省级管理机构和实施机构加强监督检查，督促项目加快执行进度，提高服务质量，确保项目规范运行。
（三）经费管理。
项目经费管理遵循《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》（国卫办妇幼函〔2022〕264号）《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金管理办法》（财社〔2021〕216号）《中央和国家机关会议费管理办法》《中央和国家机关培训费管理办法》及其相关规定。鼓励地方配套项目管理经费和患儿医疗救助资金，探索建立科学有效的长效救助机制。
功能性出生缺陷救助项目病种名单
包括9类功能性出生缺陷疾病：神经、心血管、消化、皮肤、泌尿生殖、五官、免疫、血液、内分泌代谢。
具体救助病种及其对应的ICD-10（含国标临床版）编码如下：
表1 神经系统
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
1 | 难治性癫痫 | G40.805 |
2 | 婴儿痉挛症/婴儿癫痫性痉挛综合征 | G40.400x001 |
3 | 伦诺克斯-加斯托综合征[Lennox-Gastaut综合征] | G40.400x002 |
4 | CDKL5缺乏症 | G40.400x003 |
5 | Dravets综合征 | G40.300x014 |
6 | Doose综合征 | G40.301 |
7 | 遗传性神经肌肉病（SMA、DMD、先天性肌肉病等） | G71.200 |
8 | 全面性发育迟缓（排除获得性因素所致） | F79.900、F79.000、F79.100 |
9 | 脆性x综合征 | Q99.200 |
10 | Rett综合征 | F84.200 |
11 | Angelman综合征 | Q93.501 |
12 | 发作性睡病 | G47.400x002 |
13 | 神经纤维瘤病 | Q85.000 |
14 | 皮质发育畸形 |
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15 | 烟雾病 | I67.500 |
16 | 唐氏综合征（康复治疗） | Q90.900 |
17 | 葡萄糖转运子缺陷症（Glut1-DS） | E74.800*007 |
18 | 神经元腊样脂褐质沉积症 | E75.400 |
19 | 交替性偏瘫 | G81.900x003 |
20 | 其他遗传学检测明确的神经遗传性疾病 |
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表2 心血管系统
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
21 | 遗传性心律失常 | 心律失常 | I47-I49 |
长QT综合征 | I45.803 |
短QT综合征 | I45.801 |
Brugada综合征 | I49.003 |
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 | I47.200x021 |
22 | 心肌致密化不全 | Q24.800x006 |
23 | 室上性心动过速 | I47.1 |
24 | 心内膜弹力纤维增生症 |
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25 | 心肌病遗传代谢性或婴幼儿起病 | I40-I43 |
26 | 先天性III度房室传导阻滞（先天性三度房室传导阻滞） | Q24.603 |
27 | 遗传性病态窦房结综合征 | I49.500 |
28 | 肺动脉高压（遗传代谢性或特发性） | I27.000x006
I27.00x007 |
表3 消化系统
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
29 | 先天性腹泻与肠病（原发性胆汁酸吸收障碍、DGAT1基因缺陷、乳糜微粒潴留病、微绒毛包涵体病、先天性簇绒肠病、PCSK1基因缺陷、Mitchell-Riley综合征、先天性失氯性腹泻、先天性失钠性腹泻、发肝肠综合征等） | K59 |
30 | 极早发型炎症性肠病（<6岁） |
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31 | 自身免疫性肠病 |
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32 | 消化道多发息肉综合征 | 黑斑息肉综合征（波伊茨-耶格综合征） | Q85.802 |
家族性腺瘤样息肉病 | D12.601 |
幼年性息肉病 | D12.601 |
多发性错构瘤综合征 | D12.601 |
33 | 急性肝功能衰竭 | K72.000x014 |
34 | 克罗恩病 | K50.900 |
35 | 溃疡性结肠炎 | K51.900 |
36 | 未分类炎症性肠病 | K52.300 |
37 | 小肠淋巴管扩张症 | I89.006 |
38 | 腹膜后淋巴管瘤 | D18.100x002 |
39 | 复发性胰腺炎 | K86.100x011 |
40 | 慢性胰腺炎 | K86.100x002 |
41 | 假性肠梗阻 | K56.600x005 |
42 | 新生儿坏死性小肠结肠炎 | P77.x01 |
43 | 胎粪性腹膜炎 | P78.002 |
44 | 胎粪性肠梗阻 | E84.101+P75* |
45 | 门静脉海绵样变 | I87.803 |
46 | 腹内疝 | K46.900 |
47 | 胃壁发育不良（先天性胃壁肌层缺损） | Q40.204 |
表4 皮肤系统
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
48 | 遗传性大疱性表皮松懈症 | Q81 |
49 | 外胚层发育不良症（无汗的） | Q82.400 |
50 | 色素失禁症（色素失调症） | Q82.300 |
51 | 血管畸形 | Q28.900x001 |
52 | 关节病型银屑病 | L40.500 |
53 | 眼皮肤白化病 | E70.302 |
54 | 遗传性鱼鳞病（除外寻常型） | X联锁鱼鳞病 | Q80.151 |
板层状鱼鳞病 | Q80.251 |
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 | Q80.351 |
55 | 基底细胞痣综合征 | Q87.800x901 |
56 | 着色性干皮病 | Q82.100 |
57 | 残毁型掌跖角化症 | Q82.800x003 |
58 | 化脓性汗腺炎 | L73.2 |
59 | 先天性色素异常 |
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60 | 自发性瘢痕疙瘩 | L91.000 |
表5 泌尿生殖系统
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
61 | 先天性肾病综合征 | N04.902 |
62 | 非经典溶血尿毒综合征（非典型溶血性尿毒症） | D59.300x002 |
63 | 劳伦斯-穆恩（-巴尔得）-别德尔综合征 | Q87.804 |
64 | Joubert综合征（先天性小脑蚓部发育不全） | G11.000x005 |
65 | 肾单位肾痨（nephronophthisis) |
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66 | C3肾小球病 |
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67 | 肾动脉狭窄 | I70.101 |
68 | ANCA相关性肾小球肾炎 | M31.701 |
69 | 原发性高钙尿症 | E83.504 |
70 | 儿童尿毒症 | P96.000x002 |
71 | 难治性肾病综合征 | NO4.900 |
72 | Bartter综合征 | E26.802 |
73 | Gitelman综合征 | E26.803 |
74 | Alport综合征 | Q87.801 |
75 | 狼疮性肾炎 | M32.101 |
76 | 肾性尿崩症 | N25.100 |
77 | 原发性肾性低镁血症 | E83.401 |
78 | 原发性肾小管酸中毒 | N25.802 |
表6 五官
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
79 | 先天性耳聋（人工耳蜗植入和助听器不在救助范围之内） | H90.501 |
80 | 遗传性视网膜色素变性 | H35.501 |
81 | Leber遗传性视神经病（利伯氏家族性视神经病[Leber病]) | H47.200x005 |
82 | 视网膜母细胞瘤 | C69.200 |
83 | 先天性白内障 | Q12.000 |
84 | 视网膜病：1、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）2、永存原始玻璃体增生症（PHPV）3、外层渗出性视网膜病变（COATS）4、进行性遗传性关节-眼病（stickler）5、黄斑前膜 | H35.000x005、H35.010、Q14.003、H35.010、087.500、H35.306 |
85 | 头、面和颈部恶性肿瘤 | C76.000 |
86 | 听神经病 | H93.300 X004 |
87 | 感音神经性听力减退 | H90.300 |
88 | 先天性斜视 | H50.104、H50.005 |
89 | 先天性眼球震颤 | H55.x00x001 |
90 | 先天性上睑下垂 | Q10.000 |
91 | 先天性声带麻痹 | J38.002 |
92 | 淋巴管畸形 | Q89.801 |
93 | 先天性小耳畸形 | Q17.2 |
94 | 先天性青光眼 | Q15.0 |
95 | 早产儿视网膜病变 | H35.101 |
96 | 先天性角膜混浊 | Q13.3 |
97 | 角膜皮样瘤 | Q13.4 |
表7 免疫系统
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
98 | PI3K-δ过度活化综合征（APDS) |
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99 | 药物性系统性红斑狼疮 | M32.000 |
100 | 系统性红斑狼疮，累及器官或系统 | M32.100 |
101 | 系统性红斑狼疮，其他形式的 | M32.800 |
102 | 系统性红斑狼疮 | M32.900 |
103 | 隐匿性系统性红斑狼疮 | M32.901 |
104 | 多中心腕跗骨骨质溶解综合征（骨质溶解症） | M89.500 |
105 | 儿童皮肌炎 | M33.100X001 |
106 | 系统性硬化症 | M34.900 X001 |
107 | 白塞病[behcet病] | M35.200X001 |
108 | ANCA相关性血管炎 | M31.802 |
109 | 幼年型斯蒂尔病 | M08.201 |
110 | 原发性免疫缺陷（免疫出生错误） | D84.900x002 |
111 | 慢性肉芽肿病 | D71.X01 |
表8 血液系统
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
112 | 地中海贫血（又称海洋性贫血） | 重型β型地中海贫血 | D56.100x003 |
重型地中海贫血 | D56.102 |
113 | X连锁无丙种球蛋白血症（XLA） | D80.000x011 |
114 | Wiskott-Aldrich综合征（威斯科特-奥尔德里奇综合征，WAS） | D82.000 |
115 | 先天性中性粒细胞减少症（SCN） | D70.x00x010 |
116 | 家族性噬血细胞综合征 | 噬红细胞性淋巴细胞与组织细胞增多症 | D76.100 |
除朗格汉斯细胞外的单核吞噬细胞的组织细胞增多症 | D76.100x003 |
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 | D76.100x004 |
噬血细胞淋巴组织细胞增生症 | D76.100x005 |
117 | BLAU综合征 | D86.800x007 |
118 | 非霍奇金淋巴瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | C85.900 |
鼻窦淋巴瘤 | C85.900x001 |
鼻腔淋巴瘤 | C85.900x002 |
扁桃体淋巴瘤 | C85.900x003 |
肠淋巴瘤 | C85.900x004 |
肠系膜淋巴瘤 | C85.900x005 |
淋巴瘤 | C85.900x006 |
肺淋巴瘤 | C85.900x008 |
腹膜后淋巴瘤 | C85.900x009 |
腹腔淋巴瘤 | C85.900x010 |
肝淋巴瘤 | C85.900x011 |
睾丸淋巴瘤 | C85.900x012 |
纵隔淋巴瘤 | C85.900x013 |
回盲部淋巴瘤 | C85.900x014 |
结肠淋巴瘤 | C85.900x015 |
卵巢淋巴瘤 | C85.900x016 |
盲肠淋巴瘤 | C85.900x017 |
脑淋巴瘤 | C85.900x019 |
脾淋巴瘤 | C85.900x020 |
舌淋巴瘤 | C85.900x022 |
胃淋巴瘤 | C85.900x023 |
小肠淋巴瘤 | C85.900x024 |
眼淋巴瘤 | C85.900x025 |
硬膜外淋巴瘤 | C85.900x026 |
肢体淋巴瘤 | C85.900x027 |
直肠淋巴瘤 | C85.900x028 |
骨淋巴瘤 | C85.900x029 |
腹股沟淋巴瘤 | C85.900x030 |
乳腺淋巴瘤 | C85.900x031 |
周围神经血管内淋巴瘤 | C85.900x034 |
甲状腺淋巴瘤 | C85.900x036 |
脊髓淋巴瘤 | C85.900x037 |
淋巴瘤结内侵及 | C85.900x038 |
淋巴瘤结外侵及 | C85.900x039 |
颈淋巴瘤 | C85.900x040 |
心脏淋巴瘤 | C85.900x041 |
胰腺淋巴瘤 | C85.900x042 |
肾淋巴瘤 | C85.900x043 |
119 | 霍奇金淋巴瘤 | 霍奇金病 | C81.900 |
霍奇金淋巴瘤 | C81.900x001 |
经典型霍奇金淋巴瘤 | C81.900x004 |
皮肤霍奇金淋巴瘤 | C81.900x005 |
120 | 神经母细胞瘤 |
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121 | 郎格罕细胞组织增生症（郎格汉斯细胞组织细胞增生症） | 朗格汉斯细胞的组织细胞增多症，不可归类在他处者 | D76.000 |
肠嗜酸细胞肉芽肿 | D76.000x001 |
肺嗜酸细胞肉芽肿 | D76.000x002 |
骨嗜酸细胞肉芽肿 | D76.000x003 |
胫骨嗜酸细胞肉芽肿 | D76.000x004 |
颅骨嗜酸细胞肉芽肿 | D76.000x005 |
颈椎嗜酸细胞肉芽肿 | D76.000x006 |
胃嗜酸细胞肉芽肿 | D76.000x007 |
朗格汉斯细胞组织细胞增生症，单病灶 | D76.001 |
朗格汉斯细胞组织细胞增生症，多病灶 | D76.002 |
朗格汉斯细胞组织细胞增生症，播散性 | D76.003 |
慢性特发性组织细胞增生症 | D76.005 |
嗜酸细胞性肉芽肿 | D76.006 |
骨嗜酸细胞性肉芽肿 | D76.007 |
肺嗜酸细胞性肉芽肿 | D76.008 |
122 | 原发纵隔大B细胞淋巴瘤 | C85.100x015 |
123 | 间变大细胞淋巴瘤 | C85.709 |
124 | 间变性大细胞淋巴瘤，ALK阳性 | C85.721 |
125 | B淋巴母细胞性淋巴瘤 | C91.000x009 |
126 | 前体B细胞淋巴母细胞性淋巴瘤 | C96.702 |
127 | T淋巴母细胞性淋巴瘤 | C91.000x016 |
128 | 前体T细胞淋巴母细胞性淋巴瘤 | C96.703 |
129 | NK细胞淋巴母细胞性淋巴瘤 | C95.000x018 |
130 | 伯基特淋巴瘤 | C83.701 |
131 | 伯基特细胞白血病 | C91.005 |
132 | 弥漫大B细胞淋巴瘤 | C83.306 |
133 | NK/T-细胞淋巴瘤 | C85.707M97190/3 |
134 | B细胞淋巴瘤 | C85.100x031 |
135 | 肝母细胞瘤 | C22.200 |
136 | 肝未分化肉瘤 |
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137 | 横纹肌肉瘤 |
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138 | 未分化肉瘤 |
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139 | 非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤 |
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140 | 尤文肉瘤/原始神经外胚叶瘤 |
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141 | 骨肉瘤 |
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142 | 生殖细胞瘤 |
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143 | 恶性畸胎瘤 | Z85.400x009 |
144 | 髓母细胞瘤 |
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145 | 脑胶质瘤 |
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146 | 肾透明细胞肉瘤 |
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147 | 原始神经外胚叶肿瘤 |
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148 | 肾母细胞瘤 |
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149 | 中枢神经系统恶性肿瘤 | C72.900 |
150 | 纵隔恶性肿瘤 | C38.300 |
151 | 肺恶性肿瘤 | C34.900x001 |
152 | 胸腔恶性肿瘤 | C76.100 |
153 | 盆腔恶性肿瘤 | C76.300 |
154 | 臀部恶性肿瘤 | C76.306 |
155 | 骶尾部恶性肿瘤 | C76.305 |
156 | 腹膜后恶性肿瘤 | C48.000X00 |
157 | 软组织恶性肿瘤 | C49.900X003 |
158 | 上肢恶性肿瘤 | C76.400 |
159 | 背部恶性肿瘤 | C76.702 |
160 | 下肢恶性肿瘤 | C76.500 |
161 | 睾丸恶性肿瘤 | C62.900 |
162 | 卵巢恶性肿瘤 | C56.x00 |
163 | 先天性再生障碍性贫血（纯红细胞障碍性贫血） | D61.001 |
164 | 儿童骨髓增生异常综合征 | D46.902 |
165 | 噬血细胞综合征 | D76.101 |
166 | 遗传性球形红细胞增多症 | D58.000 |
167 | 石骨症 | Q78.200x001 |
168 | 造血干细胞移植状态 | Z94.800x012 |
169 | 血小板功能异常 | D69.100X006 |
170 | 先天性血小板减少症 | D69.401 |
171 | 难治性血小板减少性紫癜 | D46.700x003 |
表9 内分泌代谢
序号 | 疾病名称 | ICD-10编码 |
172 | 先天性发育异常 | Q89.900x001 |
173 | 先天性生长障碍 | 主要与身材矮小症有关的先天性畸形综合征 | Q87.100 |
塞克尔综合征[Seckel综合征] | Q87.100x601 |
史密斯-莱尔米-奥皮茨综合征[Smith-Lemli-Opitz综合征] | Q87.100x701 |
奥斯科格综合征[Aarskog综合征] | Q87.100x901 |
罗比诺-西尔弗曼-史密斯综合征[Robinow-Silverman-Smith综合征] | Q87.100x903 |
面部红斑侏儒综合征[Bloom综合征] | Q87.100x904 |
174 | 生长激素缺乏（先天性） | E23.009 |
175 | Alstrom综合征 | Q87.800x910 |
176 | 自身免疫性多内分泌腺病综合征 | E31.002 |
177 | 家族性乳糜微粒血症综合征 | E78.300 |
178 | 5α-还原酶2缺陷症 | E29.105 |
179 | 雄激素不敏感综合征 | E34.500 |
180 | 混合性性腺发育不全 | Q96.900x002 |
181 | 莱伦综合征（Laron syndrome) | E34.304 |
182 | 腭心面综合征（Velo-Cardio-Facia syndrome） | Q87.000x904 |
183 | 心-面-皮肤综合征Cardiofaciocutaneoussyndrome |
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184 | 多骨纤维发育不良（McCune-Albright sydrome.MAS） | Q78.102 |
185 | 假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism,PHA) |
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186 | 假性醛固酮增多症（Liddle综合征） | E26.000x001 |
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2025-10-17 
