为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》《健康中国行动（2019-2030年）》和《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》，中央专项彩票公益金支持出生缺陷检测项目，为项目实施地区开展产前筛查与产前诊断服务提供补助，推动产前筛查和产前诊断工作。根据《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金管理办法》等文件要求，特制订本方案。

一、项目目标

（一）推动试点地区完善产前筛查与产前诊断制度，健全产前筛查与产前诊断服务网络。

（二）规范适宜技术应用，提升试点地区产前筛查与产前诊断服务质量和服务能力。

（三）普及出生缺陷防治知识，增强试点地区孕妇接受产前筛查和产前诊断服务的主动性和自觉性。

二、项目范围

项目在中西部欠发达地区的部分省（区、市）开始试点。具体实施区域为山西、内蒙古、湖北、云南、新疆5个省（区）的部分地区。

三、项目内容

（一）为项目实施地区开展产前筛查与产前诊断服务提供补助。目前主要以胎儿21三体综合征、18三体综合征为目标疾病，为符合条件的孕妇提供中孕期三联血清学产前筛查服务；为具有产前诊断指征的孕妇提供胎儿染色体核型分析产前诊断服务。

（二）对项目管理人员和专业人员进行专题培训。

（三）对项目开展质量管理和技术指导，提高服务质量。

（四）开展出生缺陷防治健康教育，宣传产前筛查和产前诊断科学知识。

四、补助对象及标准

（一）补助对象。

辖区内建立孕产期保健档案的常住孕妇。

（二）补助标准及范围。

1.中孕期三联血清学产前筛查补助150元/例。

2.胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元/例。

原则上孕妇每孕次享受血清学产前筛查补助1次；具有产前诊断指征的孕妇每孕次享受胎儿染色体核型分析产前诊断补助1次。需再次接受检查的或项目补助范围外的，可在医生指导下按当地政策接受产前筛查与产前诊断服务。

五、服务流程

1.代金券发放。

（1）定点产前筛查机构对孕妇的补助条件进行核实，包括孕妇适宜孕周、指征及孕妇相关证明材料等内容。

（2）符合补助条件的孕妇登录“产前筛查与产前诊断管理”微信小程序，绑定个人手机号进行信息注册，录入身份证明等相关材料完成代金券申请。

孕妇因个人特殊原因无法在微信小程序进行网上申请的，可由项目工作人员在“产前筛查与产前诊断补助管理信息系统”（以下简称信息系统）协助完成申请。

（3）定点产前筛查机构项目工作人员登录信息系统对符合补助条件的孕妇发放电子代金券。

2.知情同意告知。实施机构要严格遵循知情同意告知原则，在补助对象知情同意并签署《产前筛查与产前诊断补助试点项目知情同意书》后，方可对其进行产前筛查与产前诊断。知情告知内容主要包括项目的意义、技术方法、目标疾病、技术局限性以及后续处置意见等。项目工作人员需将纸质版《产前筛查与产前诊断补助试点知情同意书》上传至信息系统。

3.产前筛查。定点产前筛查机构根据相关行业技术规范和技术指南，开展血清学产前筛查服务，将筛查结果和纸质版筛查报告上传至信息系统。

4.转诊。对具有产前诊断指征的孕妇，定点产前筛查机构或定点产前诊断机构在3个工作日内通知补助对象，开具转诊单，督促其到定点产前诊断机构进行相应服务。

5.胎儿染色体核型分析产前诊断。定点产前诊断机构核实孕妇相关信息情况，对符合条件的孕妇发放产前诊断电子代金券，按照相关技术规范或行业技术指南开展相关服务，将其结果和纸质版报告录入信息系统。

6.妊娠结局追踪。定点产前筛查机构或定点产前诊断机构对补助对象妊娠结局进行追踪随访，并录入其妊娠结局相关信息。