为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特奶”）的费用进行援助。同时，依托8家省级新生儿疾病筛查中心，建立建全遗传代谢类罕见病患儿诊疗一体化服务。发放关爱小包、开展技术培训、公益活动，召开项目相关工作会及专家研讨会等。辐射全国省市级新筛中心，提升区域诊疗能力。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。

（一）成立项目专家组

基于出生缺陷干预救助项目实施经验和成果，选择遗传代谢病诊治领域知名专家、新生儿疾病筛查中心骨干专家等，组成本项目专家组，为项目提供科学指导及规范化流程，提升整体质量与效率。

（二）建立8家遗传代谢病患儿一体化服务中心

结合区域分布、医疗机构分布、出生缺陷疾病诊疗能力、机构意愿、公平可及等因素，通过整体布局，选取省级新筛中心，在河北、江苏、山东、安徽、河南、湖南、四川、云南建立8家遗传代谢病患儿一体化服务中心，并辐射全国省、市级新筛中心预估130家，建立遗传代谢病患儿一体化服务网络。支持省级新筛中心组织市级新筛中心开展区域内遗传代谢病技术培训班、病案点评、公益查房等培训活动，预计共培训不少于来自80家医院的800名医务工作者，预计服务患儿8000人次。开展义诊、科普讲座等多种形式的公益活动，不少于160人次参加。

（三）遗传代谢类罕见病患儿特奶援助

 为520名在“阿里健康罕见病关爱平台特医奶粉专区”购买特奶、符合救助条件的遗传代谢类罕见病患儿提供特奶费用援助。

（四）遗传代谢类罕见病关爱小包

由基金会设计、制作、采购物资组成罕见病关爱小包。将关爱小包发放至8家遗传代谢病患儿一体化服务中心和全国130家新筛中心，新筛中心的医护人员负责审核患儿申请资质、收集信息，并发放关爱小包。

1.小包内容：小包1个、食物秤1台、便携奶粉袋30个、手册1本。小包内容可根据项目实施受益人需求调整，但单个小包总价不超预算。

2.发放对象：年龄18周岁（含）以下。

3.患儿家长在新筛中心填写《知情同意书》、递交疾病诊断证明（复印件）及关爱小包领取登记表。

（五）遗传代谢病防治社会宣传和科普案例分享活动。

开展遗传代谢病-罕见病科普宣传工作，联合项目机构及专家发布疾病科普知识，组织科普案例分享活动；与媒体机构合作，开展公益项目传播；设计和制作项目相关宣传折页、易拉宝、宣传海报等，在全国130家新筛中心发放。

遗传代谢类罕见病患儿特奶援助方案

（一）援助对象及病种

申请救助的患儿需同时满足下列条件：

1. 临床诊断为“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症、丙酸血症），或其他相关*15种遗传代谢疾病。

*相关数量为这15种，这些遗传代谢疾病虽发病率显著低于“柠檬宝宝”，但患者需求与筛查链路和“柠檬宝宝”相似，为了更好、更全面对罕见病遗传代谢患儿进行帮助，更加系统性地加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，遂将其纳入项目救范围。相关该15种遗传代谢疾病具体为：精氨酸酶缺乏症、瓜氨酸血症、遗传性同型半胱氨酸血症/蛋氨酸血症、HHH综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症)、枫糖尿症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、酪氨酸血症、婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合症)、半乳糖血症、糖原累积病(I型)、戊二酸血症I型、异戊酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（及长链-4-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）。

2.年龄18周岁（含）以下；

3.在“阿里健康罕见病关爱平台特医奶粉专区”购买特奶。

（二）援助类别及标准

对同一患儿同一疾病分次申请救助的，或同一患儿不同疾病分别申请救助的，本项目周期内只救助一次。对患儿在“阿里健康罕见病关爱平台特医奶粉专区”购买特奶的费用给予4800元、10000元两档援助。

1.提供村（居）委会、监护人工作单位等开具的家庭经济情况说明原件。购买特奶费用小于4800元（不含）的，按实际支付金额予以补助；购买特奶费用大于4800元（含）的，补助上限为4800元。

2.提供低保证、低收入证明、特困证明复印件。购买特奶费用小于10000元（不含）的，按实际支付金额予以补助；购买特奶费用大于10000元（含）的，补助上限为10000元。

（注：因项目援助资金有限，秉承先到先得原则，请及时留意基金会及相关页面通知）

（三）申请流程

申请流程：

1.患儿法定监护人提出申请。患儿法定监护人登录阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）患儿援助页面（下简称页面），按要求填写个人信息、绑定手机号完成注册，签署知情同意书和个人承诺书；选择救助类别，在线填写《项目个人申请表》（附件1，以下简称《申请表》），并上传身份证明材料、疾病诊断证明、近3月内随访记录复印件、血值报告、串联质谱检查单、家庭经济情况证明材料原件扫描图片（或纸质版照片）、特奶购买记录截图及票据（票据请咨询客服获取），完成线上救助申请。患儿法定监护人因特殊原因无法在页面进行网上申请的，可前往8家遗传代谢病患儿一体化服务中心（任意一家），到现场由工作人员协助提交申请材料。

2.线上审核。由基金会工作人员对患儿申报材料进行审核。申报材料不合格的，驳回申请人补齐资料后再次提交。申报材料合格的，申请人将纸质材料邮寄至基金会。

3.拨付援助金。基金会对收到的患儿所有纸质材料进行审核，确认无误后，按照标准核定援助金额，向受助患儿或其法定监护人银行账户拨付相应金额。

4.随访。每3个月随访一次，患儿法定监护人及患儿携带诊断证明、血值报告、串联质谱检查单前往定点新筛中心进行随访。

5.回访。基金会及阿里巴巴公益在拨出援助款半年内对援助患儿家庭进行回访。