一、项目组织实施情况

在国家卫生健康委出生缺陷干预救助项目管理小组的指导下，中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）联合各省（区、市）卫生健康委妇幼处、项目管理机构和实施机构，全面落实项目任务。

（一）强化制度保障，优化实施方案

经报请项目管理小组同意，基金会于2024年4月3日印发《中国出生缺陷干预救助基金会关于做好2024年出生缺陷救助项目有关工作的函》《中国出生缺陷干预救助基金会关于做好2024年产前筛查与产前诊断补助试点项目有关工作的函》和《中国出生缺陷干预救助基金会关于做好2024年新生儿多种遗传代谢病检测项目有关工作的函》，明确年度各省任务数和工作要求。

根据项目执行情况，基金会于2024年10月23日印发《中国出生缺陷干预救助基金会关于修订

（二）统筹推进落实，提升执行效能

1.召开全国出生缺陷干预救助项目工作推进会

2024年初项目管理小组召开项目工作推进会，明确任务分工。会议要求，各地和项目管理、实施机构要充分认识项目实施的重大意义，深刻分析项目工作存在的问题不足，积极加以改进。要围绕2024年项目任务，细化实化各项工作安排，切实加强组织实施，在确保规范服务和合规救助的基础上，加快项目进展和资金执行进度，让更多患儿和家庭及时受益。要及时宣传推广好做法好经验，力争在宣传倡导、机制建立、服务增效等方面求突破、见实效，逐步扩大项目社会影响力和认可度。

2.各地有力有序推进项目实施

各省（区、市）已建立“省级统筹、机构联动”工作机制，由卫生健康委妇幼处牵头统筹，项目管理机构强化监督指导，实施机构落实服务细则，通过“责任化分工、清单化管理、标准化流程”三措并举，使项目服务质量和执行效率得到明显提升。

二、项目资金使用情况

2024年，财政部共安排中央专项彩票公益金45008.53万元（当年预算25835万元、上年结转19173.53万元）支持出生缺陷干预救助项目，该项目已纳入国家卫生健康委部门预算项目库。全年共执行项目资金43350.45万元，执行率96.3%。

（一）出生缺陷救助项目

在全国共救助出生缺陷患儿31434人次，涵盖先天性结构畸形（13291人）、功能性出生缺陷（13047人次）、遗传代谢病（5096人次）三大类，涉及病种338种。人均救助金分别为1.4万元（结构畸形）、0.49万元（功能性缺陷）、0.86万元（遗传代谢病）。在省级管理机构和实施机构的积极配合下，项目促进了患儿及时就医和尽早治疗康复，防止了病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，也有效防止了因病致贫返贫的发生，有利于社会和谐稳定。同时，项目与巩固拓展脱贫攻坚成果同乡村振兴有效衔接，10个省140个重点帮扶县的1432名出生缺陷患儿得到救助，拨付救助金1417.59万元，有效防止了因病返贫致贫的发生。

（二）新生儿多种遗传代谢病检测项目

为河北、山西、内蒙古、吉林、湖南、重庆、四川、贵州、甘肃9个省（区、市）的224099名新生儿开展多种遗传代谢病检测服务。通过项目实施，推动了当地政府重视支持新生儿遗传代谢病筛查工作，实现了新生儿疾病早发现、早诊断、早治疗。

（三）产前筛查与产前诊断补助试点项目

为湖北、内蒙古、新疆、云南、山西五个省（区）孕产妇提供了147618人次产前筛查和15014人次产前诊断服务，实现了孕期的出生缺陷疾病早发现、早诊断，减少严重出生缺陷儿的出生。

（四）出生缺陷防治宣传和健康教育项目

一是举办1场主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”预防出生缺陷日主题宣传活动。9月12日在广东省广州市，国家卫生健康委妇幼司、基金会、广东省卫生健康委相关负责同志出席现场活动并致辞。儿童家长代表讲述患病儿童筛查、诊疗、救治故事。现场播放了《预防出生缺陷，守护生命起点健康》公益短片，呼吁广大群众及早进行干预救治。活动当晚，广东标志性建筑广州塔也为本次预防出生缺陷日主题活动亮灯，将“预防出生缺陷，守护生命起点健康”的主题深入到更广泛的群众中去。二是召开管理和技术培训班及会议。在北京、河北、内蒙古等21个省（区、市）开展26场管理及技术培训班及8次研讨会，培训出生缺陷防治领域医务工作者4888人次，提升基层服务管理及诊治能力。三是开展形式多样的宣传教育活动。在黑龙江、湖北、新疆等地开展公益行和义诊活动8场，让1314名当地患儿及时得到治疗和救助，活动现场发放公益物资。组织制订项目手册、操作指南、宣传图解等，为项目执行提供全方位保障。拍摄项目公益宣传短片《100页的简历》，宣传出生缺陷干预救助项目，体现彩票公益金取之于民用于民。新华社、央视新闻直播间、央广网、央视网、搜狐网等媒体多次报道项目进展，在社会各界引起很大反响。

三、项目绩效评价情况

根据年初设定的绩效目标，出生缺陷干预救助项目自评得分为95.8分。全年预算数为45008.53万元（其中财政拨款45008.53万元），执行数为43350.45万元（其中财政拨款43350.45万元），完成预算的96.3% 。

完成新生儿多种遗传代谢病检测人数22.4万例，产前筛查和产前诊断补助16.26万人次，遗传代谢病患儿救助5096人次，先天性结构畸形患儿救助13291人，功能性出生缺陷患儿救助13047人次。开展“912预防出生缺陷日”等出生缺陷干预救助公益活动8次，培训出生缺陷干预救助专业技术人才4888人次。各项目服务对象满意度指标均超过90%。

四、项目社会效益和经济效益及影响

项目的实施，对儿童、家庭、公众、专家、实施机构、地方政府和公益行业发展都起到了有力推动作用，社会效益显著。对于儿童，积极发现潜在患儿，促使患儿就诊，全国各地出生缺陷患儿及时获得医疗费用补助，成为医保报销的有效补充，实现患儿救助的公平性。对于家庭，大大减轻了患儿家庭经济负担，有效降低家庭因病致贫风险，加深对出生缺陷疾病的认知，在家长群体中逐步建立预防意识。以结构畸形为例，在医保、新农合等报销后，再通过基金会救助后，自付部分仅占17%。对于公众，通过项目实施，极大提升全面健康与出生缺陷早期干预意识。对于专家，积极参与项目设计与实施，为项目提供了决策咨询服务。对于实施机构，提升医疗机构服务能力建设。福建省妇幼保健院因实施先天性结构畸形救助项目，使小儿外科发展壮大，推动当地成立了福建省儿童医院。内蒙古、新疆项目实施从“要我干”转变为“我要干”，从实验室主导项目推进，过渡到产科门诊医生积极推进。对于地方政府，促进当地政府出台出生缺陷防治政策，推出相关惠民举措。对于公益行业，形成了“政府主导、部门协作、社会参与”工作机制，具有显著的独特性和示范效应。

目前，出生缺陷干预救助项目已让320余万个家庭直接受益，普及出生缺陷防治相关健康知识超过1亿人次，树立了疾病救助的公益典范，2023年荣获第十二届“中华慈善奖”，充分彰显了项目在民生保障中的“托底线、促公平”作用。