遗传性代谢病较多依赖生化与分子生物学方法,对技术和设备要求较高,往往是临床的诊治难点。然而串联质谱技术(MS/MS) ,通过高效、快速分析干血滤纸片上氨基酸谱和酰基肉碱谱, 具有快速、灵敏和选择性强等特点,可以为临床诊断提供了重要的技术支持,推动了遗传性代谢病的筛查和检验。

串联质谱技术检查越来越重要，其结果决定着疾病的诊断和治疗，这就要求其结果的准确性是十分重要的。其中心环节在于标本采集或处理是否得当，直接影响结果的准确性或检查能否进行。

现对遗传性代谢病标本的采集方法分析如下：

1、采血的时机   

采血应当在新生儿出生72小时并喂足6次奶后进行。否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现某些疾病（如苯丙酮尿症）假阴性结果。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性或母源性假阳性机会。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，可在出生后1个月内进行采血。

2、采血用的滤纸  

由于串联质谱技术属于二代筛查法，用微量分析法进行检测，精确度和灵敏度的要求相当高，故所用的采血滤纸为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。我们选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903 （S&S 903#）特种滤纸。

3、血标本的采集   

采集足跟血或其他部位静脉血，使用滤纸片收集血液，至少采集两个血斑。每个血斑直径大于8 mm，血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致，血斑无污染（如图示）。采集前认真填写采血卡片（卡片内容包括采血单位、床号、住院号、姓名、性别、出生日期、哺乳日期及采血日期、通讯地址、联系电话、登记完整），采集时注意无菌操作。采集足跟血（或末梢血时）应弃去第一滴血，因第一滴血可能含有体液或皮肤碎片,应取第二滴血；另不可在同一部位的血斑上重复滴入血液。

        正面                  反面

4、标本的保存   

采集后将血片置于清洁空气中，避免阳光直射和相互重叠，自然晾干。血样干后放在4~6℃冰箱内保存或快递送检。干血滤纸片的应用,有利于样品的采集、传递和保存。

5、标本和采血卡片验收

为明确职责，把好质量关，由专人负责对送来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。对不合格的血标本退回重采，合格的标本则编上实验室的专门编号，之后将新生儿的信息录入保存。