为提高我国出生缺陷防治水平，进一步做好出生缺陷防治人才培训项目，国家卫生健康委妇幼司联合我会于2020年11月23日下午在湖南省长沙市成功召开遗传病诊治大纲修订专家讨论会，国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅、生缺陷防治处处长张宜平、缺陷防治处一级调研员刘颖，中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁，及10位遗传学相关领域专家出席会议。

自2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目以来，妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会，组织编制了《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）》。本次会议主要研讨培训大纲中“遗传病诊治培训”内容，从各方面论证探讨培训大纲是否达到推进专业人才队伍建设要求。中南大学医学遗传学研究中心副教授李卓就现有培训大纲内容做了报告，谈及培训大纲中伦理道德问题，特别对儿童年龄界定和儿童医生职业范围做了主要报告，希望在培训大纲中明确相关概念。

国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅听完培训大纲内容报告后指出在讨论相关医学定义的必要性和可行性时，要着眼后续发展，在这基础上广开思路，制定具有可行性的方案。各专家从自身从事工作的专业性和一线工作积累经验的角度出发，纷纷建言，邬玲仟教授表示继续加强遗传病诊治信息调研，从调查中总结经验，为培训大纲的修订及最终定稿提供保障。

本次活动共计17人参加，本次专家研讨会的顺利召开，对于后续遗传病诊治培训大纲修订的方向提供了专业性和科学性的帮助。