据世界卫生组（WHO）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2%—3%。

在美国，出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因，约占婴儿死亡数的20%；在出生缺陷存活儿中，约5%在1岁前死亡，出生缺陷导致儿童各类疾病发生率和残疾(伤残)率增高，占各类儿童住院人次数的30%，与出生缺陷相关的卫生费用每年约20亿美元。10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。

在我国，根据出生缺陷发生率粗略估算，每年有20万—30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万—120万，占年出生人口数的4%—6%。