2013年，中国出生缺陷干预救助基金会和山西省出生缺陷干预救助基金会在山西长治市开展了出生缺陷救助耳聋基因筛查项目试点，省委、省政府高度重视，省卫计委、省民政厅、省财政厅各有关部门大力支持，历时三年，试点取得圆满成功，之后并于2015年在山西7市66个县推广“长治模式”，同时开展了遗传代谢病和耳聋基因两项筛查，截止到2018年底，新生多种儿遗传代谢病（2015年6月1日至2018年12月31日）累计完成筛查270750例，确诊患儿208例，阳性率0.77‰。耳聋基因（2013年4月16日至2018年12月31日）累计完成筛查249916例，确诊阳性11077例，阳性率4.43%。同时，累计救助遗传代谢病和结构畸形患儿（每名救助金额3000-10000元）336名。项目开展以来，形成了“试点引路、面上推广”上下合力推进的良好局面，并在遗传代谢病和耳聋基因筛查示范基地建设、人才培养培训、科普宣传、资金募集及制度完善等方面取得了良好的成绩。

一、总结推广“长治模式”

2013年4月16日，中国出生缺陷干预救助基金会和山西省出生缺陷干预救助基金会与长治市人民政府启动长治市出生缺陷干预救助（健苗工程）项目，长治市委、市政府高度重视，将该项目作为一项解民忧、惠民生、暖民心的重大“民生工程”在全市实施。市政府成立项目实施领导组及办公室，明确领导组成员单位即卫计、宣传、财政、民政、妇联等部门职责，确保了项目的顺利实施。项目经费以中国基金会中央专项福利彩票公益金支持为引导，省市县财政配套拿一点、社会募捐一点的办法筹措。技术指导由中国基金会组织解放军总院和首都著名生物医疗单位专家，到现场具体指导，定期为长治市培训专业技术、系统管理人员。市妇幼保健院和各县级医疗保健机构承担主要具体实施任务。项目开展以来，长治市政府连续三年将实施项目列入政府年度为群众办的实事之中，市县财政累计筹资9927.30万元，中国出生缺陷干预救助基金会共计投入2581.99万元，社会募资250万元，保证了健苗工程项目的顺利实施，并创造了基金会与政府、部门及相关企事业单位配合联动、可复制推广的“长治模式”，率先在省内的大同、朔州、忻州、吕梁、晋中、晋城的一些县（市、区）拓展取得了明显成效。

二、培养培训人才

人才是科技进步和社会经济发展最重要的资源和主要推动力。国际领先的设备和先进的出生缺陷检测技术，不仅需要一批学者专家团队，更需要一批懂业务、会管理的专业技术骨干。随着检测项目的增加、试点的扩大、工作任务的转变，专业人才队伍建设尤为重要。

省基金会从项目伊始，就严把住技术质量关，始终把强化技术质量作为必须遵循的重要原则。成立专家组，下基层巡回指导；对承担项目的医疗保健机构的医护工作者进行集中培训；选送研究生及高年资临床大夫进修学习；邀请、组织专家授课等。通过多种方式、多种渠道培养培训人才，建设技术骨干队伍，扶持基层医疗机构。

2015年，基金会组织省内分子遗传学薛晋杰博士、袁亚男博士、宋春英副研究员等相关临床医学专家，分别对晋城、晋中、忻州、朔州、大同5个市和吕梁市的4个（市）县的卫计委有关行政人员和承担项目的医疗保健机构的医护工作者，共计544名工作人员进行了集中培训。

2016年，选送3名分子遗传学专业研究生赴浙江大学儿童医院新筛中心、北京博奥晶典生物技术有限公司实验室进修学习；选派3名临床大夫赴上海儿童医院、浙江大学儿童医院专门进修学习。

2017年，省基金会针对项目开展出现的一些问题，及时与市级卫生和计划生育委员会联手组织免费培训了基层专业技术人员和项目管理工作人员160多人。

与此同时，基金会多次邀请上海匹屹医疗器器械有限公司串联质谱设备方面的王健民工程师、分子遗传学黄成刚教授、北京博奥实验室玄国营主任等多名专家来山西授课、指导。并在项目执行中多次组织国、省分子遗传学等方面专家重点帮助、指导省生殖科学研究所、长治市妇幼保健院、山西国信凯尔医学检验所有限公司、晋城市妇幼保健院筛查实验室开展工作。

三、注重科普宣传

科普宣传深入人心。从长治开始逐步推广到全省的出生缺陷筛查，省基金会通过各种形式、渠道积极宣传，让全社会和广大群众了解项目的内容、目的和意义，并引起各级政府的高度重视，极大地提高了群众对科学防治出生缺陷的知晓率和参与意识。

一方面，基金会从项目实施起就对宣传工作明确任务要求，由项目实施领导组办公室作出安排，实施机构与媒体配合宣传；另一方面，在项目实施过程，把“一切为了群众、一切依靠群众”的宣传贯穿其中，充分利用医疗机构视频、网络、专题宣传版面、宣传资料等，提高群众对科学防治出生缺陷的知晓率，提高新生儿家长的参与意识。

此外，中国和省出生缺陷干预救助基金会还印制了了5种6万份遗传代谢检测折页、遗传性耳聋基因检测临床应用手册、耳聋口袋书、血片采集方法示范图谱、患儿救助项目折页等宣传资料，先后发放到试点单位和广大孕妇手中。并在进行样本采集、咨询、诊断、复筛时，医生和专业技术人员与新生儿家长进行一对一讲解、答疑、告知等针对性宣传，有力地推动了项目的顺利开展。

四、建设示范基地

开展新生儿出生缺陷筛查的目的是为了提高出生人口生命质量，而筛查的技术质量决定了新生儿生命的质量，是新生儿生命的命。 2013年，引进国际最先进第三代生生物基因芯片临床诊断技术平台，创建全国首批基因芯片临床诊断中心；2015年，省“示范基地”购置两台美国进口的串联质谱仪，长治市妇幼院引进德国自动DNA提取仪等设备 ；2016年晋城市妇幼保健院建成PCR实验室。截止目前，已初步建成山西省生殖科学研究所、长治市妇幼保健院两个出生缺陷筛查、诊断、干预示范基地和检测实验室，其中长治市妇幼保健院已被中国基金会正式授予出生缺陷干预救助“示范基地”，率先建成遗传代谢病和耳聋基因救助服务网络和信息库，实现了检测救助管理现代化。山西省生殖科学研究所被中国妇幼保健协会授予“出生缺陷防控—耳聋基因检测实验示范基地”，建成了出生缺陷筛查实验室、分子免疫、人类精子库、试管婴儿重点实验室、临床医院，能开展优生优育、遗传咨询等多项服务。晋城市妇幼保健院PCR实验室验收合格已正式运行。实验室启动运行后实现了耳聋基因检测项目血样本采集、保存、检测、信息反馈、随访、宣传指导一体化服务，简化程序、方便群众；同时提高效率、降低成本；特别是一室多用，既能确保项目的顺利开展又能创新发展拓宽服务完成肿瘤、感染性等疾病的检测，填补了保健院建院几十年来的空白，为临床科研上水平增效益夯实了基础。

五、多方募集资金

出生缺陷干预救助项目是从生命源头关注民生的公益项目，先行试点实验，不向群众收费，解决资金问题就成为关键。

省基金会成立以来，想方设法募集资金，积极争取中央专项彩票公益金的支持，探索与地方政府合作，以社会募资和政府购买服务相结合等方法，努力筹措募集救助资金，形成中央专项资金支持带好头、市县财政分担可承受、社会捐款助力的三级资金配套模式，保障了项目的顺利实施和进展。2013年4月至2018年底，全省遗传代谢病和耳聋基因筛查两个项目投入总额为16506.466万元，其中中国基金会投入5156.526万元。

六、建立健全管理制度

基金会成立之初就按照《基金会管理条例》和基金会章程要求，建立健全了各项管理制度，并严格遵守。制定了《新生儿筛查血片采集技术规范》，严格规范了样本采集的时间、步骤等质量标准。制定完善了“示范基地”岗位职责、工作流程等各项管理制度、实验室质控标准。基金会经费支出严格执行公益金支持项目管理制度，连续五年接受省民政厅组织的专项审计，评为合格单位，特别是2017年10月，省卫计委再次对项目经费进行审计，结论为经费使用合理合规，给予充分肯定。