1. 什么是耳聋？

听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，概称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声；重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。幼童由于耳部发育不全或某些疾病引起耳聋后，无法学习语言，可致聋哑。

2. 什么是基因诊断？

基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因。

3. 开展基因筛查的意义在哪里？

耳聋的基因诊断与治疗是目前治聋的前沿性新技术，耳聋基因诊断结果对耳聋的预防、康复治疗、辅助诊断有很好指导意义，已应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中，其结果可以指导生育和特殊个体患者的自我保护，避免敏感个体应用耳毒性药物，从而降低聋儿患者的出生率，避免后天性耳聋的发生。包括：

（1） 耳聋基因诊断与防治

（2） 耳聋基因针对性遗传咨询

（3） 耳毒性药物敏感个体指导：基因诊断检测药物性耳聋

（4） 生育前检测产前诊断：产前基因诊断，阻断耳聋家族遗传

耳聋病的基因诊断、基因治疗、干细胞治疗、随着耳聋分子生物学等科学的飞速发展，这些新技术、新方法将会逐渐应用于临床，结合基因治疗，细胞治疗感音神经性耳聋的前景，药物治疗以及电子耳蜗、助听器的联合治疗将为耳聋患者重返有声世界带来更新的希望。

4. 哪些人需要筛查耳聋基因？

神经耳科学专家、耳鼻咽喉头颈外科专家建议下述人群进行耳聋基因筛查：

（1） 因服用某些药物致聋的聋病患者，如：服用庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类药物致聋，需检查是否携带药物性耳聋基因，需要咨询家族其他成员是否会耳聋。

（2） 先天及后天查无原因的耳聋患者，可检查是否基因突变引起，是否会遗传到下一代；

（3） 生了一个聋儿的正常夫妇，可检查是否携带耳聋基因，询问再生聋儿的可能性大小；

（4） 怀疑有耳聋家族遗传史的患者及后代，可检查是否真的是遗传，询问现在正常个体，将来是否会耳聋；

（5） 双方均为聋人或其中一人为聋人的未婚或已婚的男女，可检查是否是遗传性耳聋，咨询将来的后代是否会遗传及耳聋。