中国出生缺陷干预救助基金会专家委员会第一次工作会议于2013年5月26日在北京召开。会议由中国出生缺陷干预救助基金会理事兼副秘书长、解放军总医院原副院长郭渝成主持，中国出生缺陷干预救助基金会理事长、第九、十届全国人大常委会副委员长蒋正华，中国出生缺陷干预救助基金会顾问、第十届全国人大法律委员会副主任委员、中国生产力学会会长王茂林，中国出生缺陷干预救助基金会常务副理事长兼秘书长、国务院国资委监事会原主席翟立功，中国工程院院士、医学遗传学专家，上海交通大学附属儿童医院曾溢滔，中国科学院院士、遗传生物学家、上海交通大学贺林，中国工程院院士、营养与食品安全专家、中国疾病预防控制中心营养与食品安全所陈君石，中国工程院院士、医学生物物理学（生物芯片方向）专家、博奥生物芯片国家中心程京等三十余位领导及专家出席。会议组建了专家指导委员会和专家工作委员会，并进行了专家聘书颁发仪式，会议审议并通过《中国出生缺陷干预救助基金会2013-2015年工作计划与专家委员会条例》，最后由基金会理事长蒋正华做了会议总结。 

会议第一项首先由郭渝成同志对与会的基金会领导、和来自全国各地的专家学者作了介绍。接着，王茂林同志做了热情洋溢的致词，他表示，专家委员会的成立大会，是基金会一次标志性的重要会议, 新生儿出生缺陷干预救助是一项艰巨而长期的任务，是一项功在当代，利在千秋的宏伟工程，我国每年新增缺陷率约90万例，占当年出生人口总数的5.6%，出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，同时也关系到国家人口素质和人力资源健康总量，对一个家庭来讲也是一个沉重的精神和经济负担。建立专家委员会，形成专家咨询指导平台，可以联合更多的出生缺陷专家和医护人员及有识之士，对基金会开展新生儿缺陷的筛查和防治工作提出更好的意见和建议，基金会要把大家的意见贯彻到实际工作中，使中国出生缺陷干预救助基金会的工作取得更大的成绩。相信在蒋正华副委员长的亲自领导下，在各位专家的共同帮助下，中国出生缺陷干预救助基金会的工作肯定能取得更大的成绩。

会议第二项由郭渝成同志代表基金会提出了专家委员会组成名单，并建议曾溢滔院士担任专家指导委员会主任，王小宁教授担任专家工作委员会主任，朱军、邬玲仟教授担任专家工作委员会副主任，通过会议表决后，蒋正华理事长等基金会领导代表向全体参会专家颁发了聘书。

会议第三项由郭渝成同志介绍了中国出生缺陷干预救助基金会成立背景、基金会目前工作开展情况和进展，并向专家委员会汇报了中国出生缺陷干预救助基金会2013-2015年工作计划。基金会开展的主要工作：一是联合中国人民解放军总医院共同发起了“聋病出生缺陷干预救助行动“，简称“天籁工程”。二是与山西省出生缺陷干预救助基金会、山西省长治市政府合作开展的以“从生命起点关注民生”为主题的出生缺陷干预救助活动“健苗工程”。三是与海南省卫计委、儋州市政府在儋州市正式启动地中海贫血孕前预防试点工作。四是联合甘肃省政府、相关部门和机构，在甘肃省开展苯丙酮尿症杂合子筛查、产前诊断干预、患病儿童的医疗救助和患儿实施喂养救助项目。五是由中国出生缺陷干预救助基金会，中国协和医科大学检验医学研发中心，青海省同德县人民医院三家共同组织实施“春雨工程——新生儿先天性代谢缺陷检验”项目。六是与北京康复医学会、北京首大耳鼻喉医院、美尔斯通国际聋人俱乐部举行了“大爱沿承，倾听未来”公益活动，为30名聋儿免费赠送了助听设备。七是把能够临床确诊并有效治疗的12种罕见病纳入干预救助范畴。基金会下一步的主要工作：一是开展系统的出生缺陷防治宣传和健康教育。二是建设规范的出生缺陷筛查诊断干预示范基地。三是开展四十八种常见遗传代谢疾病筛查。四是开展可治的十二种出生缺陷罕见病患者救助。

会议第四项由王小宁同志介绍了《中国出生缺陷干预救助基金会专家委员会工作条例》，成立专家指导委员会和专家工作委员会的说明，提出了专家指导委员会和专家工作委员会目前专家委员会今后的工作方向。专家委员会组成既有遗传学方面的专家，还有临床医学方面的专家，又有人口法律方面的专家。专家指导委员会主要为基金会的重大决策把关，工作委员会主要做一些具体的指导工作，使专家委员会真正起到一个把关、指导、监督作用。

会议第五项围绕基金会的工作计划和专家委员会的工作任务进行了座谈讨论，陈君石、黄尚志、曾溢滔、贺林、金力、程京、张灼华、杨伟炎、邬玲仟、朱军、王红艳、陆卫群、高志英、时玉舫、乔杰等多位专家在会议发言，专家们高度赞扬了中国出生缺陷干预救助基金会工作的重要意义，并就基金会的工作和发展提出了很好的意见和建议。一是基金会的宗旨是出生缺陷干预救助，但要把干预放在更重要的位置；二是基金会的工作一定要依靠政府的政策、企业的资金、医院的技术和人民群众的参与才能取得成功。三是基金会的主要任务是进行顶层设计，建立体系，探索模式，形成机制，要多为国家相应业务部门提出有效的意见建议，要把项目做成政策的转化，推动政策的建立可形成长效的防治机制，四是基金会要联合院校建设好出生缺陷干预救助宣传教育培训的平台，做好出生缺陷干预救助专业人员的培训，开展好出生缺陷防治宣传和普及教育，特别是基层群众的科普宣传教育。五是基金会要建立好出生缺陷干预救助的筛查、研发、培训示范基地，在此基础上推广开来。六是要做好网络建设，通过互联网、物联网、无线网形成教育、筛查、培训和研发的网络平台。七是要做好资金的募集，要从一角钱做起，积少成多，形成力量。

会议最后由中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华同志做了总结讲话，他首先对所有与会专家委员会成员表示感谢，对目前基金会出生缺陷干预救助工作表示肯定，接着强调了基金会现阶段的工作是规范化建设，要从顶层设计；并谈了基金会资金募集既要争取政府和财政部的支持，又要同时开通企业的募集渠道，要从点滴做起；明确要求基金会严格按照有关规定使用好每一分钱，把钱用在刀刃上。真正把基金会建成为专家教授联通政府机关的桥梁。最后，蒋正华理事长提出了工作愿望，他说，西方一些发达国家，出生缺陷发生率在2%左右，我们要争取通过十到二十年的共同奋斗，使我国的出生缺陷发生率达到发达国家的水平，希望专家委员会发挥好作用，团结一致，共同努力，把中国的出生缺陷干预救助工作推向前进。使中国出生缺陷干预救助继续向前迈出一大步。

附：

中国出生缺陷干预救助基金会专家委员会

第一次工作会议参会名单