生下罕见疾病宝宝的机率很低，却是每一个新生命诞生时都要面临的风险，人体约有三万五千个基因，而每一个人身上都带有五到十个左右不正常的基因，以隐性遗传疾病来说，若碰巧你和他/她都带有相同的缺陷基因，就有可能会生下罕见疾病的宝宝，成为生命传承中偶发的缺憾。

“二代新生儿筛检”是最先进的新生儿筛检方法，也是宝宝健康的第一道防线，只要宝宝的几滴血，就可以检测出20种以上的先天性代谢异常疾病，及早发现及早治疗，有效减少罕见疾病对宝宝和家人的负担。

Q ：什么是罕见疾病？

A ：简单地说，罕见疾病指的就是盛行率低、少见的疾病。较为人熟知的罕见疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性贫血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏宝宝）、脊髓性小脑萎缩症（企鹅家族） … 等，这些疾病在国内已知的病患人数从数百人到千余人不等，更有一些罕见疾病，在全世界仅有数个病例，你我都鲜少听闻。

Q ：什么是先天性代谢异常疾病？

A ：先天性代谢异常疾病的种类非常多，诸如：苯酮尿症，枫糖尿症，异戊酸血症及高胱胺酸尿症等。绝大部分的先天性代谢异常疾病是由于某些基因突变，导致特殊酵素缺乏，造成代谢产物无法合成或分解，使不正常的代谢产物开始堆积在体内。而这些疾病在刚出生是不会有明显症状，直到开始喂奶后，问题才开始一一浮现。由于不正常代谢产物的堆积将对神经系统造成毒性，若不及时给予药物或特殊奶粉的治疗，就会留下无法挽回的后遗症，如智力障碍及发育迟缓等

Q：二代新生儿筛检（串联质谱仪筛检Tandem Mass）与传统的一代新生儿筛检有何不同？

A：二代新生儿筛检是利用串联质谱仪进行筛检，其不同于传统的新生儿筛检之处，在于传统的新生儿筛检一次只能筛检出5项疾病，且需依不同疾病进行不同的筛检方式，而二代新生儿筛检（串联质谱仪）可经由分析血液中各种化合物，筛检出20余项先天性代谢异常疾病，包含氨基酸，脂肪酸及有机酸等，传统新生儿筛检项目中的苯酮尿症及高胱胺酸尿症亦能由该仪器筛检出来，但串联质谱仪侦测不到传统新生儿筛检中的半乳糖血症，先天性甲状腺低能症及蚕豆症等3个项目，因此完整的筛检方式应该是二代与传统筛检都要做。

Q : 该如何进行新生儿筛检？

A ：　二代新生儿筛检是利用滤纸片采血法，于宝宝出生后3-5天，由接生医院扎后脚跟血，采集少量血液滴在滤纸并阴干后，寄到筛检中心。

Q：如果筛检结果是「阳性」或「疑阳性」，我该怎么办？ 

A：二代新生儿筛检以Tandem Mass串联质谱仪快速地筛检出异常的宝宝，若要确定诊断的结果，仍然需要进一步的检验。一般而言，初次筛检结果异常时，相关人员将电话告知家长，并要求宝宝返院复检，当您收到通知时，切莫惊慌，当务之急便是按照医疗人员的指示，完成详细的检查，等待复诊确定罹病后，首先要给予充分能量，并设法排除有毒的物质，等到有了确定的诊断后，再依据各个疾病的需要，给予特殊的治疗，大部分患者可用饮食控制、特殊营养品或维生素做维持性治疗。