一、终生成就奖获奖者

严仁英

北京大学第一医院名誉院长。严仁英教授是我国围产保健主要奠基人之一，是我国妇幼保健事业发展的开拓者和推动者，作为“中美预防神经管畸形合作研究项目”主要负责人之一，严教授带领研究人员在国内开展了大规模的群体研究，其科研成果已得到世界卫生组织认可，并推荐在世界50多个国家得以应用。她为预防新生儿出生缺陷做出了卓越贡献，为我国妇幼保健事业倾注了毕生心血。

二、杰出贡献奖获得者

张学

中国医学科学院基础医学研究所，医学遗传学系主任。张学教授在遗传病致病基因相关的基础和转化研究方面取得系列重大创新性成果，并在Science和Nature Genetics等国际著名杂志上发表多篇高水平论文，产生了重要的学术影响。其代表性的发现包括：发现了家族性反常性戳长的三个致病基因；发现Marie Unna型遗传性稀毛症的致病基因，揭示一种全新的遗传性脱发分子机制；发现V型并指畸形和一种新型短指-并指综合征的致病基因以及IV型并指畸形的致病性基因组重排。张学教授在遗传上的发现，不仅为揭示相关遗传病发生机制提供了突破口，也为研发治疗新药或新策略提供了分子靶点和理论依据，并可直接转化用于相关遗传病的临床基因诊断，提高临床诊断水平，防止严重遗传病患儿出生，具有重要科学意义和应用价值。

朱军

四川大学中国出生缺陷监测中心主任。朱军教授长期领导全国出生缺陷监测体系，是我国政府对外公布数据的唯一来源，为我国出生缺陷防控决策提供了科学的循证依据。她是我国出生缺陷防控政策的重要咨询者和建议者。长期致力于我国出生缺陷群体干预效果的评价研究，以数据信息为依据，积极促进出生缺陷防控政策的转化，推动了我国政府实施了一系列出生缺陷防控措施。并出任国际出生缺陷信息交换所的中国负责人和中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第一届主任委员。在出生缺陷群体预防领域中做出了巨大贡献，社会效益显著。

邬玲仟

中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任。邬玲仟教授是至今为止我国少有的具有妇产科学、细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学和临床遗传学的学科基础和深厚的学术造诣的专业人才。在遗传病的基础与应用基础研究，特别是染色体病和基因组病的诊断、产前诊断的临床应用、阻止严重致愚、致残、致死性患儿出生方面作出了突出贡献的“临床遗传学”学科带头人。

三、青年学者奖获得者

张浩

中国医科院阜外医院小儿心脏外科主任医师，卫计委心血管病再生医学研究重点实验室副主任。张浩同志长期工作在小儿心脏外科临床一线，在先心病心肌保护和术式创新上做出了积极贡献。他针对先心病外科心肌保护研究提出了“基因标记物”；开发了针对不同基因型的添加酶激活剂的心肌保护液；构建出疾病特异的多能有道干细胞株，为研究21三体患者的心机保户提供了崭新的体外细胞模型；在先天性心脏病微创化治疗上，结合本国国情进行了开拓性研究，不仅降低新生儿死亡率，还降低了医疗费用。获奖人在先心病外科领域学术成果优异，勤奋创新，为先心病的出生缺陷治疗带来新的突破。

赵心亮

北京大学医学部医学遗传学系讲师。赵心亮同志长期致力于出生缺陷干预救助领域的研究和宣教。研究方向主要为早产及自闭症的群体遗传学及分子遗传学。先后参与了多个973课题，并作为中方协调人参加了多个同世界卫生组织、美国出生缺陷基金会、美国盖茨基金合作的国际项目。在《柳叶刀》等国际著名杂志发表多篇学术论文，在相关研究领域取得了较为瞩目的成果。此外,赵心亮同志还积极投身出生缺陷防控公益行业，2007年组建了北京大学出生缺陷防控协会，并担任指导教师至今，推动了出生缺陷知识的宣传和科普，累计志愿者工作量数百小时，是一位专业素质过硬，热心公益的优秀青年人才。

张锋

复旦大学教授，博士生导师。张锋教授十多年来，始终致力于对“基因组拷贝数变异”（CNV）在出生缺陷等人类发育与生殖疾病中的基础及转化研究。其在出生缺陷基础研究领域主要成果为：发现基于DNA复制的FoSTeS机理是多种出生缺陷症致病CNV的普遍机制；发现大量与小儿神经发育缺陷相关的致病CNV，揭示CNV致病机制的多样性；对PLTS综合征的致病CNV进行系统研究，并确定RAI1为其关键致病基因。张锋教授在探索CNV对出生缺陷等人类发育与生殖疾病中的基础及转化研究中做出了杰出贡献，科研成果优异。

袁丽君

唐都医院超声诊断科副主任。袁丽君副教授自1997年开始从事胎儿出生缺陷防治基础、预防和临床研究工作。揭示了Wnt、Notch等关键信号分子调控心脏房室间隔和瓣膜发育的具体时程及有效的干预手段，在妊娠期间致病因子/关键信号分子对母体心脏及外周血管功能和胎儿（鼠）心脏发育的影响及其临床意义、房室间隔缺损等心血管出生缺陷发病机制及干预策略研究等方面做出了较大贡献。在临床工作中，袁丽君副教授致力于胎儿心血管畸形的超声检测与咨询工作，在减少胎儿出生缺陷、改善心血管畸形患儿预后、提高我国出生人口素质等方面做出了积极贡献。

易萍

第三军医大学大坪医院妇产科副主任医师。易萍副教授从事妇产科学专业领域，负责医院产科诊断中心，技术特色为遗传咨询与产前诊断，开展TORCH监测、唐氏综合征血清学筛查、染色体核型分析、荧光原位杂交及地贫筛查和分子诊断，科研方向为胎儿医学-产前诊断。取得了较为瞩目成果，为产科诊断的发展和出生缺陷的预防做出了突出的贡献。

四、特殊贡献奖获奖

解放军总医院

中国人民解放军总医院（301医院）创建于1953年，是集医疗、保健、教学、科研于一体的大型现代化综合性医院。总医院的耳鼻咽喉头颈外科在聋病分子遗传机制研究，毛细胞再生、内耳干细胞治疗和听功能修复研究，以及聋病的听觉植入治疗和研究中取得丰硕成果。自2012年开始，解放军总医院与中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）合作，先后举办了“中国预防出生缺陷日8周年展览”；参与聋病出生缺陷干预救助“天籁工程”，为山西省长治市出生新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查，为全市耳聋高危人群进行耳聋基因筛查，为聋儿配置助听器、安装人工耳蜗；参与出生缺陷干预救助长治市“健苗工程”，开展48种先天性遗传代谢病筛查以及耳聋基因筛查。解放军总医院对出生缺陷防治实质性的推动和贡献是耳目共睹的，其出生缺陷类疾病先天耳聋的研究和治疗在我国乃至世界上都居于领先水平。对推动我国出生缺陷领域的防治和救助做出巨大贡献。

北京军区总医院附属八一儿童医院

北京军区总医院附属八一儿童医院组建于2007年5月30日，是解放军第一所儿童综合医院。在优生优育、出生缺陷干预的基础与临床研究方面技术力量雄厚，利用4大技术平台初步建立了出生缺陷三级干预技术体系，是军队和国内业界在出生缺陷疾病筛查和诊断技术领域中最全面的研究中心。2010年10月，经国家人口和计生委考察评估，附院授权成立了唯一的国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”。北京军区总医院附属八一儿童医院在新生儿筛查和先天畸形的微创治疗上贡献突出，业务踏实稳健，是全军和出生缺陷领域必不可缺的科研医疗基地。其发育生物学实验室为全军重点实验室。2014年实验室与全军计划生育领导小组办公室和中国出生缺陷干预救助基金会合作，授权成立了“出生缺陷干预示范核心基地”；组织编写了《出生缺陷300问》、《新生儿筛查技术规范》等科普和出生缺陷三级干预的专业丛书；开展了相关培训工作。

博奥生物芯集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心

博奥生物芯集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（简称“博奥生物”）成立于2000年9月30日。是生命科学与集成医疗领域开发和提供创新性产品和服务的领军企业。其核心技术“系统化生物芯片和相关仪器设备的研制及应用项目荣获2007年度国家技术发明奖二等奖。2012年，博奥生物研制的世界第一张遗传性耳聋基因芯片率先在北京启用，对全市新生儿进行遗传性耳聋基因筛查，目前已累计筛查52万人次，北京也成为全球唯一拥有超过50万人遗传性耳聋基因数据的城市。博奥生物研制的世界上第一款九项遗传性耳聋基因检测试剂盒实现了对遗传性耳聋的早发现、早确诊、早干预，取得了极高的社会效益和经济效益。博奥生物集团有限公司自2012年与中国出生缺陷干预救助基金会合作以来，已累计捐赠物资和善款近千余万元，共同开展了长治市新生儿耳聋基因筛查项目，并积极投入到基金会开展的各项公益活动中。连续5年承办“全国分子诊断大会“，持续为出生缺陷干预介绍多种最新的手段和方法，获得了社会和广大科研人员的赞扬和肯定。

山西省长治市妇幼保健院

山西省长治市妇幼保健院自1952年建院，是一所集保健、医疗、预防、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院。建立了“危重孕产妇救治基地”，在全市范围实施“母婴安康工程”，成立“山西省新生儿遗传代谢病筛查诊治分中心”和“长治市产前诊断中心”等医学诊治中心。积极参与中国出生缺陷干预救助基金会主办的“健苗工程”，配合基金会工作，组建全市妇幼保健信息网络，认真做好高危人群和新生儿耳聋基因筛查及新生儿听力筛查，筛查率达到95%以上。在2014年“健苗工程”项目中，将增加开展新生儿48项遗传代谢病的筛查工作。山西省长治市妇幼保健院在降低长治市出生缺陷率，提高先天性疾病的筛查率和预防工作里，做出了积极贡献。

沈阳军区总医院全军心血管病研究所

沈阳军区总医院全军心血管病研究所始建于1987年。在先心病的诊治和救助方面具有特有的优势，从各方面做了大量贡献:参与促进制订了《卫生部关于开展提高农村儿童重大疾病医疗保障水平试点工作的意见》文件;成为“‘爱心工程’胡大一志愿者服务队公益活动”和诸多贫困先心病患儿救助慈善基金会的主力军;将贫困先心病患儿救治工作设为中国医师协会结构性心脏病工作委员会重点工作之一；参与先心病介入治疗医师培训制度的建立和主持编写先心病诊治相关书籍；全国范围内培养了大量先心病诊疗和介入治疗年青医生与专家;为我国先心病诊疗水平与世界水平接轨做出了积极贡献。

积极进行爱心筛查和慈善免费救治贫困先心病儿童工作；建立了中国东北地区先心病防治网络；对先心病基本知识进行爱心宣讲，普及了全国特别是东北地区基层医生的先心病预防与诊疗常规；积极倡导先心病公益活动和各种慈善救治医疗活动。

沈阳军区总医院全军心血管病研究所在先心病出生缺陷的干预和救助工作中作出了杰出的贡献，是我国出生缺陷防治公益领域重要的支柱力量之一。

北京斯利安药业有限公司

北京斯利安药业有限公司历经多年努力，现已发展为具有研发、生产和销售能力的综合性制药企业。在神经管畸形防治领域，斯利安叶酸作为预防性用药，对预防神经管畸形出生缺陷起到关键作用。斯利安药业不仅在产品科研上认真严谨，更心系母婴保健知识的科普宣传，积极投入到新生儿出生缺陷预防知识宣传中。启动各类出生缺陷预防讲座进社区活动，提高育龄群众对出生缺陷预防的防范意识，缓解我国出生缺陷高发的现状。截止到2014年，斯利安叶酸服用人群累积超过2亿人，宣传培训累积近2500场次，科普群众覆盖超过500万人次，累积公益捐助达到5000万元。斯利安药业在叶酸预防领域贡献突出，心系公益，为中国出生缺陷防治公益事业奉献出不可忽视的努力。