2020年9月12日，为配合第十六个“中国预防出生缺陷日”主题宣传活动，中国出生缺陷干预救助基金会党支部组织党员志愿服务队和青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心专家领导一行15人，赴青海省互助土族自治县补家村等三乡村开展了“同心抗疫，护佑新生——关注新生儿疾病筛查，呵护儿童健康” 健康扶贫联学联建主题党日活动暨“中国预防出生缺陷日”专题活动。

基金会党员志愿服务队与青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心，互助土族自治县卫健局、县妇幼保健院领导一起冒雨走访、义诊、慰问、调研了互助土族自治县3个乡镇的3名苯丙酮尿症患儿及家庭，分别为他们捐助了价值1500元的特殊配方奶粉和1000元的生活救助金，开展了遗传代谢病患儿家庭科学育儿科普知识和出生缺陷三级防控政策的现场宣传。

尽管家庭经济都比较困难，但这3名患儿的家长均没有放弃对孩子的治疗，在患儿家长的细心呵护和青海省新生儿疾病筛查中心医护人员的精心治疗下，患儿的身体状况较良好。通过对患儿的慰问和患儿家长的面对面交谈，深入了解了这3名苯丙酮尿症患儿的生长发育、疾病干预治疗和家庭经济来源等具体情况，与当地的苯丙酮尿症患儿家长探讨了特殊食品的制作方法，并给予了正确的指导。

领导、专家鼓励患儿家长：有中国共产党的坚强领导，有各级政府和社会各界的关爱与帮扶，在脱贫攻坚、全面小康的路上，谁都不能拉下，一个都不能少，一定要继续坚持、积极配合对患儿的干预治疗，尽最大努力给提供孩子更多的温暖和健康成长的机会。

患儿家长纷纷表示：感谢中国共产党的英明领导、感谢各级政府的惠民政策、感谢中国出生缺陷干预救助基金会的慈善救助、感谢青海省妇幼保健院及青海省新生儿疾病筛查中心的长期关心、帮助、支持与救治，再难不会难孩子，一定为孩子坚持治疗，让孩子健康快乐成长。

此次活动，了解了PKU患儿家庭的生活状况，为当地遗传代谢病患儿家庭送去了党的温暖、社会的关爱和美好生活的希望，传播了国家和地方预防出生缺陷疾病的惠民措施和医疗保障政策，普及了孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查知识，进一步强化了患儿家庭对遗传代谢病干预治疗的信心，取得了良好的活动效果。