一、项目概况

出生缺陷是严重威胁人口质量和社会可持续性发展的重大公共卫生和社会问题，所导致的致死、致残、致贫、返贫等问题严重地影响患者及其家庭的生存和生活质量，进而影响到整个国家的人口素质。根据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷总发生率为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿高达90万例。出生缺陷总发生率呈逐年上升趋势，出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至婴儿死因前3位，成为制约我国人口素质提高、社会生产力水平和综合国力提升的重要因素之一。

基金会紧紧围绕“减少出生缺陷人口比率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量”这一目标，在2014-2015年财政部安排1.8亿元专项彩票公益金支持在全国范围内开展出生缺陷干预救助项目。

二、项目实施进展及完成情况

在国家卫生计生委的支持下，财政部2015年4月正式拨付第一批使用资金1160万元，并于11月拨付7810万元，12月拨付8970万元，总计拨付17940万元，截止2016年1月18日，共使用4940万元。各项目具体执行情况如下：

（一）出生缺陷干预救助防治宣传和健康教育项目

1、联合国家卫生计生委、中国残疾人联合会、北京市卫生计生委共同举办了“预防出生缺陷 关爱患病儿童”2015年9·12预防出生缺陷日主题宣传活动，来自卫生计生委、民政部、残联、妇幼保健院等机构的相关人员及知名专家共340余人参加。

2、开展了以百千万亿工程─“守护未来、让爱无缺”为主题的出生缺陷干预救助公益行活动，旨在“走进百座城市、覆盖千家医院、救助万名儿童、普及亿人知识”。公益行从西藏启程，历时4个月先后在浙江杭州、安徽宣城、贵州贵阳、广西南宁、湖北恩施和湖南长沙启动，在7个省市政府和卫生计生委等相关部门的支持配合下顺利实施，带动爱心企业捐赠物资700万余元，发放宣传资料和物资4000余份，为当地医务人员开展出生缺陷干预救助技术培训，为当地群众进行义诊咨询，累计受益人群超过7500人，得到了包括《新闻联播》、《共同关注》等各大媒体和网络的全面报道和宣传，公益行活动在微博上获得1249.1万人次的关注。

3、拍摄了《预防出生缺陷请看我》、《如果一切可以重来》、《藏地心愿》、《亲爱的小孩》等4段分别以新生儿遗传代谢病检测、出生缺陷防治知识科普动画、反映藏区孕产情况、先天性肾上腺皮质增生患儿状况为主题的公益宣传片及8段公益行纪录片，累计传播上万次，覆盖人群过千万人。

4、与专业机构合作组织编写了系列的专业教材、防治丛书，例如《中国出生缺陷图谱》、《出生缺陷干预救助500问》等书籍和宣传资料，目前已发放30余万份。

5、建立了基金会的综合网络服务平台，包括新生儿检测项目信息管理系统平台、出生缺陷患儿救助管理系统平台、出生缺陷干预救助综合门户网站、综合服务微信平台等，为出生缺陷干预救助数据统计和宣传推广奠定了基础。

6、召开了3次专家委员会研讨会，来自全国的80余名专家学者参会。

7、联合国家卫生计生委举办了4期全国出生缺陷监测业务培训班，为来自全国829家医院的982名医务人员进行了系统的培训。

8、联合中国出生缺陷监测中心、中华预防医学会出生缺陷防治与控制专业委员会举办第四届中国出生缺陷防控论坛，约500多位来自全国各地的妇幼保健、人口计生与出生缺陷领域的专家学者参与论坛。

（二）建设出生缺陷干预救助项目示范中心项目

为了保障基金会任务的顺利进行，我会组建了以“示范中心”、“示范基地”、“救助基地”三个等级的基地体系，中国人民解放军总医院是首批示范中心。

1、为了更好的建设示范中心，基金会联合中国人民解放军总医院召开了5次建设论证会，确定了示范中心的组织架构、设备采购等核心问题。

2、完成基金会与中国人民解放军总医院《共建出生缺陷干预救助项目示范中心合作协议》，基金会负责提供中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目示范中心经费6000万。中国人民解放军总医院提供实验室、专家队伍以及负责人员的招聘及相关的技术支持，负责承担高危人群和新生儿的出生缺陷检测、分析、复查、诊断等工作。

3、确定了出生缺陷干预救助示范基地实验室场地，占地共2900㎡，目前正在装修中。分为7个区域：芯片分析平台、生物质谱分析平台、神经电生理平台、细胞与蛋白质分析平台、大数据分析平台、医学工程技术平台、基因测序与分子诊断平台。

4、建设了示范中心出生缺陷联合门诊，定于中国人民解放军总医院小儿内科区域，占地共170㎡。组织了院内外专家对场地、经费、设备等事宜进行了多次研究论证，最终形成建设实施方案，现已向门诊部申请建设联合门诊，正在进行论证当中。

5、对示范中心仪器设备进行了招标采购，第一批招标计划金额1321.5万元，目前已得到卫生计生委批复，将设备分为五包招标，部分设备已经完成招标，余下设备正在进行再次招标工作。第二批仪器设备招标计划目前正在卫生计生委、财政部审批中，申请添加预算，金额为2966.5万元。

6、承担了贵州、西藏、四川等省近5万人的新生儿检测项目。

7、承担了全国苯丙酮尿症患儿致病基因免费检测项目。

8、分期举办了13次示范中心学术交流会，邀请知名专家进行出生缺陷干预救助培训，共计2400名专业医务人员参加培训。

9、开展了4次出生缺陷干预相关技术培训班，包括“神经系统相关的出生缺陷诊疗学习班”、“第四届产前诊断与优生学习班”、“第九届全国耳聋基因诊断学习班”，共计800余人参加。

10、召开了示范中心出生缺陷检测技术研讨会，19名专家学者参加；组织召开了遗传代谢病串联质谱培训会，共计20余人参加，培养出生缺陷疾病检测诊断技术专业人才。

11、积极开展国内外交流活动。中国人民解放军总医院妇产科1名专家受邀前往美国华盛顿参加第19届产前诊断与治疗国际会议，参与国际交流工作，代表出生缺陷干预救助示范中心成员进行发言。耳鼻喉科1名专家受邀前往美国哈佛大学医学院耳聋分子研究及再生研究实验室的成员进行参观，探索遗传性耳聋基因治疗的全新方法，为遗传性耳聋临床基因治疗提供依据。

在国家卫生计生委的指导下，目前已有全国70余家医院成为基金会的出生缺陷干预救助基地，2016年将会发展到170余家。出生缺陷干预救助基地体系的建成，为基金会的出生缺陷干预救助业务开展奠定了坚实的基础。

（三）遗传代谢性出生缺陷疾病干预救助项目

针对我国遗传代谢病的现状，基金会选择了若干目前有明确有效治疗方法的遗传代谢性疾病纳入了干预救助的范畴，遵循三级预防原则和早发现早诊断早治疗原则，开展48项遗传代谢性出生缺陷疾病的新生儿检测和遗传代谢病患儿救助。

1、遵循三级预防的原则，基金会与16个省市自治区的当地人民政府或卫生计生委合作开展了新生儿48项遗传代谢病检测，截止2015年底，共计检测151778例。

详情见《附件一：2015年度各地区新生儿48项遗传代谢病检测信息》

2、在全国范围内开展遗传代谢病患儿救助项目，已有1367名患儿提出了救助申请，其中1146份患儿资料通过评审，125份正在评审中，88份待评审，8份未通过评审。评审结果及名单分批次在我会官方网站上进行了公示。基金会共为513名评审通过的患儿发放了救助款，并对受资助的患儿及时进行回访，对患儿的受资助金额、治疗情况及对项目的反馈意见进行了记录。

详情见《附件二：2015年度遗传代谢病患儿救助名单》

三、采取措施

（一）制定了项目管理制度，加强和规范项目管理。

2014年1月26日，根据财政部中央专项彩票公益金使用管理规定，基金会在北京主持召开了《2014-2015年中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目实施方案》评审会，专家组认真听取了基金会的项目实施方案汇报，审查了相关文档资料，经质询、讨论，形成了有效的评审意见并一致通过方案。

为保障项目能顺利实施，国家卫生计生委会同基金会多次修改并制定了《中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目管理办法》和《中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目实施方案》。

项目准备阶段和实施阶段，基金会都要求各项目实施单位（部门）严格执行《基金会项目实施细则》规定，实施前填写立项申请书，明确活动背景、内容、管理机构、保障条件及预期目标，活动过程需结合项目特性制定业务和财务管理制度，定期上报项目执行情况和阶段报告，项目结束后需上报项目总结报告和存在的问题及改进措施报告，并在规定时间内对相关资料进行整理归档，最后由基金会组织验收和评估。

（二）组建了国家卫计委领衔的领导小组和项目小组。

为了保障中央专项彩票公益金项目的顺利实施，国家卫生计生委和中国出生缺陷干预救助基金会高度重视， 2015年1月联合成立了以卫生计生委副主任王国强为领导小组组长，基金会秘书长翟立功为领导小组副组长，卫生计生委办公厅、人事司、财务司、妇幼司各司长和基金会副秘书长为领导小组成员，卫生计生委相关处级领导和基金会相关同志为办公室成员的出生缺陷干预救助项目小组。

（三）召开系列项目研讨会，确保科学决策和项目的顺利运行。

为了完善中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理和提高资金使用效率，确保项目顺利实施，基金会在2015年度召开了3次专家委员会项目研讨会，会上专家针对出生缺陷干预救助项目的实施细则、资金安排部署、资源分配，新生儿遗传代谢病的检测、诊断、治疗以及各出生缺陷干预救助基地的建设情况等内容进行了讨论，提供了许多有建设性的建议和意见，促进了各项工作的有序推进。

为了更好地建设出生缺陷干预救助示范中心，基金会联合中国人民解放军总医院召开了5次建设论证会，确定了示范中心的组织架构、设备采购等核心问题。组织了示范中心的管理机构，完成了示范中心建设规划，制定了示范中心管理规章制度，设计了示范中心实验室设置，制订了示范中心仪器设备采购方案，建立了示范中心建设时间表。

基金会还举办了遗传代谢性出生缺陷干预救助项目工作会议暨基金会基地体系建设研讨会，探讨开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，以及如何建设好出生缺陷干预救助基地。

（四）进行了规范的招投标程序，规范资金使用管理。

基金会严格按照国家相关规定，分别对大型出生缺陷防治专题公益活动策划及宣传服务、媒体宣传教育出生缺陷防治公益宣传片、示范中心项目设备采购等服务内容进行了规范的招投标程序。

在项目执行前，邀请了专业人员为基金会全体成员进行了彩票公益金项目资金使用及项目管理培训，介绍了彩票公益金的绩效考评标准和使用彩票公益金中常出现的误区，使基金会全体工作人员对彩票公益金项目的开展和资金的规范使用有了更全面和深刻的认识。

在项目执行过程中，严格遵循中央政府采购相关流程，在开展中央政府采购目录内的会议定点酒店、印刷服务、车辆租赁、办公设备采购等物品、服务采购工作时，选取在中央采购定点单位名单中的企业，并按《中央和国家机关会议费管理办法》等相关制度执行。

（五）制定了项目实施细则，完善项目流程。

为了更全面的推进出生缺陷干预救助项目，基金会制定完成了一系列管理规定，包括：《新生儿48项遗传代谢病检测项目代金券管理办法》、《遗传代谢病患儿救助项目管理办法》、《遗传代谢病患儿救助项目实施单位管理办法》、《遗传代谢性出生缺陷干预救助项目出生缺陷救助基地管理办法》等十余个文件，从项目设立、实施、评估、回访等细节着手，不断完善新生儿遗传代谢病检测和遗传代谢病患儿救助工作在全国范围内的推广，并充分听取患儿家属反馈意见，根据出生缺陷领域多位专家以及律师的意见，积极完善项目管理工作和制度建设。

（六）积极扩展项目合作单位。

为承接开展以遗传代谢病为主的出生缺陷疾病干预救助工作，基金会联络全国相关省市妇幼保健院、儿童医院、综合医院等医疗机构，达成了遗传代谢病患儿救助项目事宜和合作意向。向有意成为基金会遗传代谢病患儿救助项目实施单位发放项目文件，指导其进行项目实施单位的申请，不断解决项目实施过程中和项目合作方面的问题。

基金会与当地人民政府或卫生计生委合作，在山西长治市、湖南省、广西壮族自治区、西藏自治区、山西省、甘肃省、广东省深圳市、山东省德州市、贵州省贵阳市、江苏省徐州市、苏州市、湖北省恩施州、安徽省宣城市、河南省商丘市、四川省德阳市、宁夏回族自治区等16个省市自治区开展了新生儿48项遗传代谢病检测和遗传代谢病患儿救助项目，并积极在当地政府的配合下开展百千万亿工程-“守护未来 让爱无缺”出生缺陷干预救助公益行活动，取得了优良效果。

在国家卫生计生委、总后卫生部的指导下，基金会初步选取了总计70余家医院，分层次建设出生缺陷干预救助基地体系。整个体系包括三个不同层次：出生缺陷干预救助“示范中心”，出生缺陷干预救助“示范基地”，出生缺陷干预救助“救助基地”。基地的建设为基金会下一步开展系列的干预救助工作奠定了坚实的基础。

（七）开展评审、回访、监督、督导等工作，确保公益救助项目的公平性、公正性、透明性。

基金会诚邀了50位遗传代谢病干预诊疗方面的专家成为患儿资助评审委员，组建了遗传代谢病患儿救助评审委员会，对申请人提供的资料进行审核并开展网络评审工作。首先由各出生缺陷干预救助基地上报患儿资料，由基金会工作人员对患儿资料进行初筛，对不合格的资料通知基地或患儿家长补齐完善，将初筛合格的资料扫描录入网络平台系统，交由评审委员会对患儿资料进行评审，专家评审通过的患儿名单将放在基金会官网上进行公示，公示无异议后才进入救助资金拨付程序，确保了项目的公平、公正和透明化。

患儿家属在基金会网站均能查询和下载到项目资料，针对有疑问的患儿家属，基金会开通了咨询热线电话，并配备专员为患儿家属答惑解疑。基金会还在北京大学第一医院的遗传代谢病门诊科室定期设置志愿者，进行宣传遗传代谢病患儿救助项目、解答出生缺陷患儿疑问、登记患儿信息、项目咨询等工作。

项目实施单位在基金会完成救助金拨付后，对患儿进行百分百的回访，确认资助款项的到位情况、患儿的治疗情况和生活学习情况，以及对项目的反馈和意见，基金会对获得资助的患儿进行了抽样回访，抽样率不少于30%。

基金会定期对遗传代谢性出生缺陷干预救助项目实施单位进行实地督导检查，对新生儿48项遗传代谢病检测项目资金使用、宣传告知、项目开展、代金券发放使用流程、档案资料建立等情况进行督查、考评；对遗传代谢病患儿救助项目申请咨询、宣传告知、患儿资格审查、项目开展、资金发放通知、档案资料建立等情况进行督查、考评；督查遗传代谢性出生缺陷干预救助项目相关制度的贯彻落实情况。

四、取得成效

项目开展的半年以来，获得了当地政府和人民群众的一致好评。宣传教育项目提高了大众的认知，在一定范围内预防了出生缺陷患儿的出生；检测救助项目对患儿起到了早发现、早诊断、早治疗的效果，并救助了大量的出生缺陷患儿；示范中心项目为整个项目的实施提供了高水平的技术保障。项目取得了良好的社会效益和经济效益。应各地政府、实施单位和人民群众的积极要求，项目正如火如荼地全面实施。

宣传教育方面，基金会通过科学的项目设计，遵循虚实结合原则，兼顾不同群体现实需求，采取线上线下相结合的宣传途径，在全国范围宣传和普及了出生缺陷防治和干预救助知识，提升了各级出生缺陷监测机构的检测能力和水平，同时带动了各地卫生计生委、医疗机构及爱心企业对出生缺陷防治工作的关注，提高了不同人群出生缺陷防范意识。

项目研讨会方面，三期研讨会的召开，直接解决了当前出生缺陷干预救助项目立项及管理过程存在的问题，加深了从业人员对出生缺陷的认识和把握，为“十二五”期间出生缺陷干预救助工作的顺利实施提供了保障，同时也为“十三五”期间出生缺陷干预救助工作的开展奠定了基础。此外，研讨会中，专家针对《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室技术规范（草案）》深入讨论并出具了修改意见，国家卫生计生委将根据专家意见修改形成了《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室技术规范》试行稿并下发执行，一定程度上促进了行业规范的生成，推动了出生缺陷干预救助工作规范化标准化发展。

出生缺陷干预救助综合服务平台建设方面，出生缺陷干预综合服务平台、基金会官方网站及微信公众平台的建成，为基金会内部项目管理和外部宣传推广提供了有效途径，同时，规范了新生儿检测数据的收集和运用及患儿救助的申请、审批、救助流程，提升了出生缺陷干预救助信息的质量和出生缺陷干预救助工作的监管能力，对于促进和引导出生缺陷干预救助工作健康发展具有重大意义。基金会官方网站及微信公众平台的建成，能够将基金会的项目情况、新闻等信息及时展现于社会公众，为基金会对外宣传提供了途径，搭建了基金会与社会大众沟通渠道，完善了基金会的项目管理体系和服务体系。

示范中心建立以后，多次组织出生缺陷领域内知名专家学者及从业人员就我国出生缺陷领域检测的现状及技术规范进行深入研讨，在此基础上，以两周一次的频率积极开展出生缺陷领域学术交流会13次，举办了4次大型培训会和遗传代谢病串联质谱培训会1次，帮助出生缺陷干预救助领域相关工作人员提升业务能力和检测水平。此外，在示范中心的牵引下，全国多家医院要求建设出生缺陷干预救助基地，借助救助体系加大出生缺陷疾病的检测、诊断、干预、救助等技术的建立和推广，最终提高我国出生缺陷预防、干预、救助的整体水平，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。

通过遴选部分省市大规模开展新生儿48项遗传代谢病检测工作，扩大新生儿48项遗传代谢病检测的覆盖面，形成早检测、早发现、早干预的防治体系，降低出生缺陷致残率。此外，实施过程中，各地新生儿48项遗传代谢病检测信息统一录入出生缺陷干预救助综合服务平台，为后期研究遗传代谢性出生缺陷的发病、分布提供了数据支撑。遗传代谢病患者救助，切实帮助了部分家庭困难的患者，让他们得到了及时有效的干预及治疗，防止了病程继续发展或致残致死等严重后果的发生，减轻了社会负担，有利于促进社会和谐稳定发展。

中国出生缺陷干预救助基金会                   

2016年6月30日                             

附件二：2015年度遗传代谢病患儿救助名单