根据《中国出生缺陷干预救助基金会物品采购供应商、服务商选择管理办法》现对基金会基因检测自动化临床报告生成系统软件进行市场比价采购，现诚邀合格的企业参加。

一、项目概括

（一）项目名称

中国出生缺陷干预救助基金会基因检测自动化临床报告生成系统软件采购项目

基本情况

现代医学以基因组医学、精准医学为特征已经进入大数据时代。遗传病是造成出生缺陷的重要原因，这类疾病在很大程度上由基因及基因组变异所决定。病人基因组中基因及基因组变异的数量极为庞大且种类多样，对其临床意义的分析是目前遗传诊断，精准医疗的重要挑战。

 基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

基因检测自动化临床报告生成系统通过对实验室数据的汲取、对比、分析用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，完成遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

二、项目建设需求

1.  测序实验及分析流程的自动化监管系统

测序实验及分析流程的自动化监管系统。从样本接收，信息录入，建库测序到数据分析，对其中的每一个环节进行自动化监管，严格确保临床样本在实验室中被正确的处理和分析。同时，完成临床数据解读平台，解读医师能直接在系统上完成数据解读及报告签发的工作。

2.  实验室模块

实验室模块会对每一个样本，从信息录入至建库上机的所有操作步骤进行监控及管理。同时，实验室模块会在严格保证样本溯源的基础上，尽可能减少样本或批次间的系统误差。

3.  生物信息流程管理模块

生物信息流程管理模块，通过二代测序生物信息分析软件的封装和组织，可以对于大通量的测序数据进行自动化的分析，同时监管分析中的每一个步骤，在最大程度上减少信息分析人员在日常生产工作中的所花费的精力。

4.  数据解读图形交互界面

数据解读图形交互界面是以经过生物信息分析后的位点及拷贝数注释文件作为数据源，合并搭载了数十种在线注释及本地数据库，并系统集成表型-基因型预测软件，可视化软件，ACMG分类判定等多种辅助工具的强大的在线解读系统。

基因检测自动化临床报告生成系统应拥有友好的解读界面，对于每一个位点罗列临床解读必须的各类数据库，如人群频率数据库，临床疾病数据库，破坏性预测数据库等等，同时对每个位点链接其测序中间文件，方便随时随地进行可视化操作。除此之外，拥有不同的个性化位点筛选工具，使得解读人员可根据家系样本一键筛选表型相关位点，常染色体隐性遗传位点，显性遗传位点，先证者自发位点等等，同时，对于先前已进行过位点解读的位点，系统会优先保留先前的解读结果，大大减少解读人员的重复工作。

三、需提交的资料

基因检测自动化临床报告生成系统采购项目比价文件

（一）营业执照副本（独立法人单位提供）；

（二）系统软件报价单；

（三）企业简介；

（四）系统软件介绍。

注：以上资料如有缺漏，评选机构将拒绝接受其报名。报名时提供的资料应与参与采购比价文件中的资格证明文件一致，参评机构合格与否，将由评选机构决定。

四、报名时间

（一）报名时间：2019年10月24日至2019年11月8日，每天上午9:30－11:30时、下午13:30-15:30时（北京时间，节假日除外，下同）接受报名。

（二）地点：北京市朝阳区兰华国际大厦A座605。

（三）联系电话：010-64829883。

（四）传真：010－6482 9001。