2022年，在财政部的支持下和国家卫生健康委的指导下，中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称为“基金会”）继续开展中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目。现将项目实施情况报告如下：

一、项目组织实施情况

（一）印发项目实施方案等文件，提供信息技术支持。国家卫生健康委对出生缺陷干预救助项目高度重视，成立项目管理小组，印发《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》，指导制定《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金监管方案》，做好项目顶层设计和组织管理，指导项目实施进入正轨。在项目管理小组的指导下，基金会于2022年9月29日印发《中国出生缺陷干预救助基金会关于做好出生缺陷救助项目有关工作的函》（中出基〔2022〕66号），并公布《出生缺陷救助项目实施方案》，分配救助项目救助名额。2022年11月18日，基金会印发《中国出生缺陷干预救助基金会关于做好出生缺陷救助项目相关事项工作的通知》（中出基〔2022〕89号），公布省级管理机构和实施机构名单。现已确定项目省级管理机构45家、实施机构610家，确保了项目覆盖全国。

2022年10月13日，基金会印发《中国出生缺陷干预救助基金会关于做好新生儿多种遗传代谢病检测项目有关工作的函》（中出基〔2022〕69号），并公布《新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案》，分配检测任务数。现已确定管理机构10家、检测机构47家、助产机构2650家。

在此基础上，为规范和加强项目管理，基金会总结经验、梳理内部流程，修订完善了项目实施细则、风险防范方案、质控方案及内控方案等12个项目配套管理文件，更新项目配套信息管理平台，开发救助项目和检测项目微信小程序，保证了项目持续稳定运行。

（二）组建项目管理咨询专家组

为加强项目科学设计和专业管理，充分发挥专家的政策咨询、技术指导等作用，基金会成立出生缺陷干预救助项目管理咨询专家组，促进项目规范实施。

（三）办理政府采购手续

国家卫生健康委于2022年8月发布“出生缺陷干预救助管理服务项目”政府采购意向，经过单一来源采购公示、财政部国库司审批单一来源采购计划、采购事宜、提交采购需求、采购文件及采购公告等流程，2023年2月13日已确认基金会中标，中标金额：2807万元，正在办理签订政府采购合同等手续。

为加强出生缺陷防治宣传和健康教育，推动提升出生缺陷综合防治服务水平，基金会已于2023年3月报请审批《出生缺陷防治宣传和健康教育项目实施方案》，正在等待批复。

二、项目资金使用和结余情况

（一）出生缺陷救助项目执行情况

基金会分别于2022年9月、10月、12月向国家卫生健康委申请3次救助项目资金，共批复救助金额8579.34万元，为2959人次遗传代谢病患儿和4030名先天性结构畸形患儿提供了医疗费用补助。2023年1-3月，基金会已向国家卫生健康委申请3次项目资金，共申请1500人，涉及患儿救助金1930.87万元。出生缺陷检测项目分配检测任务数239160例，10个省份已完成申请240717例，上传检测报告207949例。2023年3月已向国家卫生健康委报送58585例，涉及新生儿检测资金1054.53万元。资金到位后，基金会将按时拨付项目资金。

（二）出生缺陷防治宣传和健康教育执行情况

一是举办1场2022年“9·12预防出生缺陷日”主题宣传活动。2022年9月9日，国家卫生健康委联合基金会共同举办线上主题宣传活动，发布公益宣传片，展播党的十八大以来出生缺陷防治工作成果和出生缺陷综合防治典型案例等。直播视频在线观看人数45万余人，人民日报、人民网、新华社、新华网、央视网等国家主流媒体累计发起微博话题近20个，话题阅读量超过1.2亿人次，科普动漫等短视频在新华社、人民网、央视网等国家主流媒体投放，观看量超过240万人次，内容多彩、形式生动，并与网络用户形成互动，受到社会各界广泛好评。二是召开新生儿多种遗传代谢病检测项目专家研讨会1场。为推动新生儿多种遗传代谢病检测顺利实施，国家卫生健康委妇幼司联合基金会于2022年9月20日在北京召开新生儿多种遗传代谢病检测项目专家研讨会，会议主要内容为梳理项目流程，修改项目实施方案等。国家卫生健康委妇幼司、基金会、相关专家代表共20人参加会议。三是举办1场出生缺陷防治线下公益展览活动。9月1日至15日，出生缺陷防治宣传月期间，基金会在北京朝阳大悦城上海三联书店READWAY举行线下公益展览活动，邀请知名专家讲授出生缺陷防治科普知识，呼吁大众关注出生缺陷患儿。因项目经费尚未拨付，基金会尚未与相关供应商结算。

（三）结余情况

2022年，财政部共安排中央专项彩票公益金51670万元支持基金会开展出生缺陷干预救助项目（2022年拨款25835万元，2021年结转25835万元）,执行项目资金8579.34万元，项目资金结余43090.66万元。

项目资金结余的原因：一是受疫情影响，因基层抗疫，患儿“看病难”，导致上报基金会资料减少，很大程度上影响了项目进度。二是项目管理方式调整，项目管理方式发生重大改变，建章立制和全面梳理需要时间。三是项目的组织实施是一项系统工程，涉及省、市、县三级政府和相关部门及实施单位的协同配合，项目落实和预算执行也需要一定时间。目前，项目资金管理办法、项目管理办法、项目实施方案均已印发，给项目实施提供了制度保障。到2022年9月，基金会完成项目全部前期准备工作，项目进入全面实施阶段。

三、项目绩效

按照《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金管理办法》（财社〔2021〕216号）和财政部工作要求，我会已填报完成了《项目支出绩效自评表》。根据年初设定的绩效目标，出生缺陷干预救助项目自评得分为53分。全年预算数为51670万元（其中财政拨款51670万元），执行数为8579.34万元（其中财政拨款8579.34万元），完成预算的16.6%（完成财政拨款预算16.6%）。

四、项目社会效益和经济效益及影响

（一）经济效益

1.减轻出生缺陷患儿家庭就医负担

出生缺陷干预救助项目对减轻出生缺陷患儿困难家庭经济负担具有重要作用。“一人得大病，全家受拖累。”治疗和抚养一名出生缺陷患儿，将给家庭带来沉重的经济负担。由于部分出生缺陷疾病相关检测费、药费等尚未列入医疗保险，出生缺陷患儿救助金成为了医疗保险的重要补充。2022年，遗传代谢病救助项目中，共救助患儿2959人次，涉及157种遗传代谢疾病，覆盖30个省份的1249个区县，患儿人均医疗费用21280.13元，人均医保报销费用8076.06元（占人均医疗费用的37.95%），人均自费医疗费用13204.07元，人均获得救助金8258.96元，结合医疗保险报销，平均每名患儿可报销医疗费用的76.76%。先天性结构畸形救助项目中，共救助患儿4030人，涉及70种先天性结构畸形疾病，覆盖30个省份的1523个区县，患儿人均医疗费用43438.91元、人均医保报销费用20551.2元（占人均医疗费用的47.31%），人均自费医疗费用22887.72元，人均获得救助金15218.54元，结合医疗保险报销，平均每名患儿可报销医疗费用的82.34%。通过项目的实施，大大减轻了患儿家庭的就医负担。

2.助力乡村振兴战略

2022年，为深入实施乡村振兴战略，9个省71个重点帮扶县的145名先天性机构畸形疾病患儿得到救助，拨付救助金181.53万元；10个省41个重点帮扶县的50名遗传代谢疾病患儿得到救助，拨付救助金38.58万元，有效防止了因病返贫致贫发生，为巩固拓展脱贫攻坚成果、乡村振兴实施提供了助力。

（二）社会效益

出生缺陷干预救助项目属于民生项目、民心工程。项目探索了“即筛、即治、即救”的完整链条，为其他类别病种干预救助树立了典范。检测项目与救助项目相互之间形成衔接，通过及时检测和救助，实现了出生缺陷疾病早发现、早诊断、早治疗和早康复，避免了“筛而不治”发生；对困难家庭患儿提供医疗救助，很大程度上减轻患儿家庭经济负担，促进了整体社会的和谐稳定。

项目的实施，对儿童、家庭、社会公众、专家、地方政府和公益行业发展都起到了推动作用，社会效益显著。对于儿童，积极发现潜在患儿，促使患儿就诊；让全国出生缺陷患儿及时获得医疗费用补助，成为医保报销的有效补充，实现患儿救助的公平性。对于家庭，有效降低家庭因病致贫风险，对出生缺陷疾病认知加深，在家长群体中逐步建立预防意识。对于公众，通过项目实施，极大提升全面健康与出生缺陷早期干预意识。对于专家，积极参与项目设计与实施，为项目提供决策咨询服务。对于地方政府，促进地方政府出台出生缺陷防治政策，推出相关惠民举措。对于公益行业，形成了“政府主导、部门协作、社会参与”工作机制，具有显著的独特性和示范效应。