遗传代谢病又称先天性的代谢缺陷病,是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或是受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病。临床诊断困难,须采用色谱或质谱分析技术对遗传代谢病进行筛查和诊断。目前,可以实现一次检验即可诊断几十种遗传代谢性疾病。
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