| 序号 | 姓名 | 职称/职务 | 专业 | 单位 | 备注 |
| 1 | 王小宁 | 教授 | 生物技术与医学免疫学 | 中国人民解放军总医院暨全军老年医学研究所 | 专家工作委员会主任委员 |
| 2 | 朱军 | 教授 | 儿科学 | 中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室 | 专家工作委员会副主任委员 |
| 3 | 邬玲仟 | 教授 | 医学遗传学 | 中南大学湘雅医学院 | 专家工作委员会副主任委员 |
| 4 | 于生元 | 教授 | 神经内科 | 解放军总医院神经内科 | |
| 5 | 马旭 | 研究员 | 医学遗传学 | 国家卫生计生委科学技术研究所 | |
| 6 | 王书平 | 主任医师 | 产前筛查 | 宁夏回族自治区妇幼保健院检验科 | |
| 7 | 王吉耀 | 教授 | 临床流行病学 | 复旦大学附属中山医院 | |
| 8 | 王华 | 主任医师 | 遗传学 | 湖南省新生儿疾病筛查中心 | |
| 9 | 王红艳 | 教授 | 分子医学遗传学 | 复旦大学生命科学院 | |
| 10 | 王枫 | 主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 江西省妇幼保健院 | |
| 11 | 王治国 | 研究员 | 新生儿疾病筛查 | 国家卫生计生委临床检验中心 | |
| 12 | 王洁 | 检验技师 | 检验医学 | 海南省新生儿疾病筛查中心 | |
| 13 | 王晓华 | 副主任医师 | 临床遗传学 | 内蒙古自治区妇幼保健院 | |
| 14 | 王维鹏 | 主任技师 | 免疫及分子生物学 | 湖北京妇幼保健院 | |
| 15 | 文伟 | 主任医师 | 遗传代谢病筛查 | 深圳市妇幼保健院 | |
| 16 | 孔元原 | 副主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 北京市妇产医院 | |
| 17 | 卢彦平 | 教授 | 妇产科学 | 解放军总医院妇产科 | |
| 18 | 申红梅 | 研究员 | 碘缺乏病 | 中国疾病预防控制中心地方病控制中心 | |
| 19 | 田亚平 | 教授 | 检验诊断学 | 解放军总医院生化科 | |
| 20 | 田国力 | 主任技师 | 新生儿疾病筛查 | 上海市新生疾病筛查中心 | |
| 21 | 边旭明 | 教授 | 妇产科学 | 北京协和医院妇产科 | |
| 22 | 朱文斌 | 主任技师 | 医学检验 | 福建省妇幼保健院 | |
| 23 | 朱宝生 | 教授 | 医学遗传学 | 云南省第一人民医院 | |
| 24 | 任惠民 | 副主任技师 | 新生儿疾病筛查 | 青海省妇幼保健院 | |
| 25 | 刘宁 | 主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 新疆维吾尔自治区妇幼保健院 | |
| 26 | 刘洪臣 | 教授 | 口腔医学 | 解放军总医院口腔科 | |
| 27 | 闫承生 | 副主任医师 | 儿科学 | 河北省妇幼保健中心 | |
| 28 | 江剑辉 | 副主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 广州市新生儿疾病筛查中心 | |
| 29 | 孙巧玲 | 副主任医师 | 遗传代谢病筛查 | 安徽省妇幼保健院 | |
| 30 | 孙宁 | 教授 | 小儿泌尿外科 | 首都医科大学附属北京儿童医院 | |
| 31 | 孙贵范 | 教授 | 预防医学 | 中国医科大学公共卫生学院 | |
| 32 | 杜玉开 | 教授 | 妇幼保健 | 华中科大同济医院 | |
| 33 | 李卓影 | 主任医师 | 儿科学 | 黑龙江省新生儿疾病筛查中心 | |
| 34 | 李玲 | 教授 | 康复与理疗专业 | 解放军总医院第一附属医院 | |
| 35 | 李冀军 | 教授 | 肾内科 | 中国人民解放军总医院第一附属医院 | |
| 36 | 杨仕明 | 教授 | 耳鼻咽喉科 | 解放军总医院耳鼻咽喉科 | |
| 37 | 杨伟炎 | 教授 | 耳鼻咽喉科 | 解放军总医院耳鼻咽喉科 | |
| 38 | 杨建平 | 主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 山西省新生儿疾病筛查中心 | |
| 39 | 杨茹莱 | 主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 浙江大学附属儿童医院遗传代谢科 | |
| 40 | 杨恬 | 教授 | 细胞生物学 | 第三军医大学基础部 | |
| 41 | 杨艳玲 | 教授 | 小儿神经内科 | 北京大学第一医院妇产儿童医院 | |
| 42 | 杨晓玲 | 教授 | 儿科学 | 北京大学第六医院儿科 | |
| 43 | 何健 | 教授 | 临床检验 | 北京协和医学院检验医学研发中心 | |
| 44 | 邹卉 | 副主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 山东济南市妇保院 | |
| 45 | 邹丽萍 | 教授 | 儿科学 | 解放军总医院儿科 | |
| 46 | 邹琳 | 研究员 | 临床检验诊断学 | 重庆市儿童医院 | |
| 47 | 辛力 | 主任医师 | 医学遗传 | 天津市妇女儿童保健中心 | |
| 48 | 沈志祥 | 教授 | 血液病学 | 上海交通大学瑞金医院 | |
| 49 | 沈洪兵 | 教授 | 流行病学 | 南京医科大学公共卫生学院 | |
| 50 | 张宏红 | 主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 贵州省妇保所 | |
| 51 | 张知新 | 主任医师 | 小儿内分泌、遗传代谢病 | 中日友好医院 | |
| 52 | 张积仁 | 教授 | 肿瘤 | 南方医科大学 | |
| 53 | 张雯艳 | 主任技师 | 新生儿疾病筛查 | 吉林省妇幼保健院 | |
| 54 | 陆卫群 | 教授 | 人口社会学 | 贵州大学法学院 | |
| 55 | 陈少科 | 主任医师 | 儿科 | 广西壮族自治区妇幼保健院 | |
| 56 | 陈丕亮 | 副主任医师 | 儿科 | 甘肃省妇幼保健院 | |
| 57 | 陈志央 | 主任技师 | 医学检验 | 宁波妇儿中心 | |
| 58 | 陈艳玲 | 主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 辽宁省妇幼保健院 | |
| 59 | 欧明才 | 主任医师 | 儿科 | 四川省新生儿疾病筛查中心 | |
| 60 | 尚红 | 教授 | 临床检验 | 中国医科大学附属第一医院 | |
| 61 | 罗小平 | 主任医师 | 儿科 | 华中科技大学同济医学院 | |
| 62 | 周才 | 副主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 广东省妇幼保健院 | |
| 63 | 周玉侠 | 副主任技师 | 新生儿疾病筛查 | 山东省妇保所 | |
| 64 | 周灿权 | 教授 | 妇产科生殖医学 | 广州中山大学附属第一医院 | |
| 65 | 郑晓瑛 | 教授 | 生殖健康 | 北京大学人口所 | |
| 66 | 屈正 | 教授 | 心血管外科 | 煤炭总医院 | |
| 67 | 孟元光 | 教授 | 妇产科学 | 解放军总医院妇产科 | |
| 68 | 孟庆跃 | 教授 | 卫生经济和政策研究 | 北京大学公共卫生学院 | |
| 69 | 封志纯 | 教授 | 儿科学 | 北京军区总医院附属81儿童医院 | |
| 70 | 赵正言 | 教授 | 儿科学 | 浙江大学医学院附属儿童医院 | |
| 71 | 赵德华 | 教授 | 新生儿疾病筛查 | 河南省妇幼保健院 | |
| 72 | 胡大一 | 教授 | 心血管内科 | 北京大学人民医院 | |
| 73 | 钟南 | 教授 | 医学遗传学系 | 北京大学医学部医学遗传学系 | |
| 74 | 侯明晓 | 教授 | 心血管外科 | 沈阳军区总医院 | |
| 75 | 姜玉武 | 教授 | 儿科学 | 北京大学第一医院儿科 | |
| 76 | 贾建平 | 教授 | 神经病学 | 首都医科大学宣武医院 | |
| 77 | 顾学范 | 教授 | 遗传学 | 上海市儿科医学研究所 | |
| 78 | 徐湘民 | 教授 | 医学遗传学 | 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 | |
| 79 | 高志英 | 教授 | 妇产科学 | 解放军总医院妇产科 | |
| 80 | 唐杰 | 教授 | 超声科 | 解放军总医院超声科 | |
| 81 | 梁德生 | 教授 | 遗传学 | 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室 | |
| 82 | 蒋涛 | 主任技师 | 新生儿筛查和产前筛查 | 南京市妇幼保健院 | |
| 83 | 程利南 | 教授 | 妇产科 | 上海市计划生育科学研究所 | |
| 84 | 强荣 | 主任医师 | 新生儿疾病筛查 | 陕西省新生儿疾病筛查中心 |
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