为提高人口素质，降低新生儿遗传代谢病致畸率，扩大新生儿疾病筛查病种，中国出生缺陷干预救助基金会将继续在我省实施多种遗传代谢病检测项目。为确保项目顺利实施，省卫生计生委制定了《中国出生缺陷干预救助基金会甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案》，现印发给你们，请认真组织实施。

甘肃省卫生和计划生育委员会办公室                        

2017年6月5日                                    

中国出生缺陷干预救助基金会甘肃省

2017年新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案

一、项目背景

中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）于2011年8月31日正式成立，是我国出生缺陷防治领域唯一全国性公募基金会，目前开展了包括新生儿多种遗传代谢病检测和患儿救助等多项出生缺陷防治相关项目。

新生儿遗传代谢病筛查是当今国际上及早发现遗传代谢病患儿的有效措施，对减少出生缺陷所致残疾，提高人口素质有着积极意义。串联质谱技术作为能同时检测多种代谢物及其中间产物的方法，能在2～3分钟内对一个标本进行数十种小分子物质的检测。通过对这些产物的分析，可以对多种遗传性代谢病进行筛查和诊断。串联质谱技术不仅实现了“一种实验检测一种疾病”向“一种实验检测多种疾病”的转变，提高了检测效率，同时使筛查过程中常见的假阳性或者假阴性的发生率显著降低，使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到一个新的水平。

二、项目目标

（一）总目标

尽早发现新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类遗传代谢性疾病，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。

（二）具体目标

为17000例新生儿开展多种遗传代谢性疾病免费筛查。

三、项目范围和内容

（一）项目范围及对象

14个市州28个县区妇幼保健机构及省妇幼保健院出生的新生儿。具体项目县及任务数（见附件1）。

（二）项目内容

在项目单位组织开展利用串联质谱技术对多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病的检测和诊断。

四、项目组织实施

（一）组织保障

1.省级项目管理办公室设在省妇幼保健院，指定专门机构和专人负责项目管理工作。项目市、县妇幼保健机构在本单位内成立项目管理办公室承担项目管理工作。

2.各级成立专家技术指导组，指导项目规范实施。

（二）相关机构职责

从事新生儿疾病筛查、诊治机构按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》、《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》有关要求，科学规范开展相关工作。

1.项目市、县妇幼保健机构或其指定机构是新生儿疾病筛查采血机构，应当规范开展新生儿疾病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将采集合格血片及代金券的检测联递送至省新生儿疾病筛查中心。项目市、县妇幼保健机构或其指定机构做好新生儿家长知情同意告知并签署知情同意书（见附件2），新生儿家长需在血片上签字认可。各项目单位要加强对机构内血片采集人员的管理和培训。

2.省新生儿疾病筛查中心将项目地区转运来的血片进行登记后连同代金券检测联送至省医学遗传学中心，省医学遗传学中心负责串联质谱检测并保存代金券检测联。

3.省医学遗传学中心完成串联质谱检测后，将血片和多种遗传代谢病检查报告单同时返还省新生儿疾病筛查中心，由省新生儿疾病筛查中心负责对报告单进行解读，签注诊断意见，并将报告单反馈至项目市、县妇幼保健机构。各项目单位需将报告单反馈新生儿家长，并通知阳性患儿家长与省新生儿疾病筛查中心联系，开展遗传代谢病咨询与治疗。

（三）信息管理

项目单位应做好项目的基础信息统计、分析和管理工作，开展项目知情同意书收集整理、代金券信息登记表填写、检测对象家长身份证、户口本或结婚证明复印件收集工作，在项目管理信息系统中录入相关信息，每2周将收集的资料及代金券正券装订后上报至甘肃省新生儿疾病筛查中心，由省新生儿疾病筛查中心完成上报工作。

五、经费保障与管理

新生儿多种遗传代谢病筛查每例所需筛查经费200元以代金券的形式由彩票公益金资助，具体代金券管理办法（见附件3）。

六、项目监督与评估

项目实行逐级监督指导与评估。省、市、县级定期组织项目实施情况的督导和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。

七、项目执行时间

2017年6月1日至2017年12月31日。

联系人及电话：

省卫生计生委妇幼处    陈建红  0931-4818160

省妇幼保健院项目办    丁丽玮  0931-2315343

省新生儿疾病筛查中心  陈丕亮  0931-2336558

省医学遗传学中心      郝胜菊  0931-2330155

附件：1. 2017年新生儿多种遗传代谢病检测项目县及任务数

2.新生儿多种遗传代谢病检测知情同意书

3.中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项

目新生儿多种遗传代谢病检测项目检测代金券管

理办法（试行）