为进一步加强出生缺陷干预救助工作，推进新生儿遗传病基因筛查及遗传咨询各项工作，中国出生缺陷干预救助基金会‘满天星’儿童生长发育与健康专项基金（以下简称专项基金）实施新生儿基因筛查与遗传咨询项目。为确保项目顺利实施，特制定本实施方案。

一、项目背景

目前，我国广泛开展的新生儿疾病筛查主要应用常规生化、酶学、串联质谱等检测技术，围绕遗传代谢性疾病设计，简便易行而且成本较低，获得了很好的防控效益。但受限于检测方法局限性，目前筛查的部分疾病，其筛查指标特异性不够理想，筛查的假阴性率高，例如希特林蛋白缺乏所致新生儿胆汁淤积症（NICCD）、戊二酸血症Ⅰ型等；同时，筛查病种有限且拓展较为困难，仍有大量可防可控的遗传病不能被早期筛查和诊断。随着医学科学技术的进步，基因检测技术的发展和罕见病药物研发的加速，新生儿疾病筛查正由遗传代谢病筛查进入遗传病的筛查、由串联质谱筛查进入串联质谱联合基因筛查的新时代。

当前，国际上新生儿遗传病基因筛查研究正朝着技术规范化、标准化和系统化方面发展探索，而我国目前尚缺乏系统全面的前瞻性大规模人群研究。如何围绕我国人群常见的遗传病的临床防控需求，结合我国现有的新生儿疾病体系，遵循新生儿疾病筛查原则，扩展筛查病种，针对致病基因突变特点和规律，利用先进的技术平台，建立一套可行、高效、可推广应用的基因筛查和诊断技术方案，最大限度的发挥新生儿筛查的社会价值，使更多患儿受益，将是我国新生儿疾病筛查面临的重要挑战。

2022年3月15日中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和中华医学会儿科学分会新生儿学组在《World Journal of Pediatrics》发表了《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》，为规范新生儿基因筛查体系，指导我国高通量测序技术在新生儿基因筛查领域的应用提出了建议。

二、项目目标

（一）提高项目成员单位的遗传咨询能力及项目管理水平。

（二）依托项目成员单位，建立新型防控模式，扩大区域出生缺陷防控范围。

（三）基于新生儿遗传病基因筛查的临床实践，提出新生儿遗传病筛查诊断的规范化方案。

三、项目内容

（一）成立项目专家组，探索新生儿遗传病基因筛查诊断技术体系的应用前景和策略。展开项目研讨和推广，制定样本采集和递送、信息收集、遗传咨询的质控标准，并形成规范化方案。

（二）通过设立项目基地，形成地区化新生儿基因筛查模式，与传统新生儿MS/MS筛查有机结合，建立高效可及的新生儿遗传基因筛查诊断技术体系。

（三）定期组织项目培训、病例讨论和技术指导，帮助项目参与单位提升遗传咨询能力和疾病诊疗能力。

（四）调查研究中国新生儿人群86种遗传病的疾病谱、基因突变频谱及基因型-表型关联关系。

（五）对于项目实施期间，经送技术合作单位检测后，符合资助病种且明确诊断的患儿，按资助标准前100人每人进行1000元的医疗费用资助。

四、项目实施

（一）确定项目成员单位及人员配置

项目成员单位需满足以下项目入组条件：

1、新生儿疾病筛查中心所在医疗机构或二甲以上医院；

2、具备新生儿足跟采血经验；

3、具备临床开展86种单基因遗传病（见附件）的新生儿基因筛查项目的条件。

（二）组织开展培训和会议

组织新生儿基因筛查相关领域专家，组织培训以帮助项目成员单位提升相关能力：

1、召开遗传咨询及疾病诊疗培训班，针对新生儿基因筛查开展所需遗传学及疾病基础及咨询重点和难点进行集中培训；

2、召开病例讨论会，分别针对新生儿基因筛查在各亚专科方向的患儿检出情况（主要包括遗传代谢、内分泌、消化、神经、血液、肿瘤、心内、泌尿、耳鼻喉、儿童保健等），就实际筛查经验、疑难病例的诊断思路等进行情境讨论；

3、举办学术论坛，促进学科发展，聚焦精准诊断、精准医疗，规范遗传咨询，介绍前沿技术在新生儿疾病筛查、诊断和治疗中的最新应用进展。

（三）项目基地评选及授牌

项目组将以“新生儿基因筛查体系建设及防控成效”为导向，评选10家“中国出生缺陷干预救助基金会新生儿基因筛查与遗传咨询项目基地”并授牌。并定期组织现场调研、指导及督导考核。

（四）开展多中心学术研究

项目组向项目成员单位提供标准化的项目资料，并对临床开展数据进行分析提炼，形成多中心前瞻性学术研究成果。

（五）形成规范化方案

项目组遴选相关专家牵头制定样本采集和递送、信息收集、遗传咨询的质控标准，并形成《新生儿基因筛查与遗传咨询规范化方案》。

附件

86种单基因遗传病病种清单