序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

异戊酸血症  （异戊酰辅酶A脱氢酶）

2

戊二酸血症 I 型 （戊二酰辅酶A脱氢酶）

3

3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）

4

多重辅酶A羧化酶缺乏 症（全羧化酶合成酶）

5

甲基丙二酸血症 （甲基丙二酰辅酶A变位酶）

6

甲基丙二酸血症 （腺苷钴胺素合成酶）

7

甲基丙二酸血症 合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白）

8

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）

9

丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）

10

β酮基硫解酶缺乏症（ β酮基硫解酶）

11

丙二酸血症 （丙二酰辅酶A脱羧酶）

12

异丁酰甘氨酸尿症 （异丁酰基－辅酶A脱氢酶）

13

2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）

14

2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）

15

3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）

16

乙基丙二酸血症

表2  脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶）

2

超长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（超长链酰基辅酶 A 脱氢酶

3

长链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链左 -3- 羟脱氢酶）

4

三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ɑ，ß 亚基 ]）

5

肉碱摄取缺损（纸膜肉碱转运体）

6

短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶

7

戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ，β 亚基 ])

8

短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶）

9

中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶）

10

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型）

11

肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶）

12

肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型）

13

2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶）

表3  氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

苯丙酮尿症（苯丙氨基酸羧化酶）

2

枫糖尿病（之链 ɑ- 酮酸脱氢酶）

3

高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】）

4

瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）

5

精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）

6

酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）

7

高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）

8

酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）

9

生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合酶）

10

高精氨酸血症（精氨酸酶）

11

酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶）

12

生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）

13

高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）

14

瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）

15

高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症

16

高脯氨酸血症

17

非酮性高甘氨酸血症

18

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症