近日，深圳健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测救助及耳聋基因筛查项目总结会隆重召开。记者从会上获悉，深圳市妇幼保健院开展了1.6万例新生儿免费多种遗传代谢病检测，共筛查出4例遗传代谢病患儿，发病率为1∶4000。会上，深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目也同时启动，符合条件的PKU患者均可免费领取特制食品，一直可领到18岁。

深圳市健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测、救助项目于2015年11月在深圳市妇幼保健院启动，在中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，面向全市各个分娩医院，开展了1万多例新生儿免费多种遗传代谢病检测。2017年，深圳健苗工程多种遗传代谢病检测项目及耳聋基因筛查项目落地光明新区。这两个项目启动以来，通过串联质谱筛查确诊了4例遗传代谢病患儿，发病率为1∶4000。通过早发现、早干预，这些患儿均得到及时治疗和救助，避免残疾患儿的发生，对于提高出生缺陷防控具有重要意义。

在新生儿遗传代谢病中，PKU是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致智力发育落后的一种隐性遗传代谢病，必须使用特制食品来防止神经系统受损。通过新生儿疾病筛查，尽早确诊，并给予特殊食品治疗，可达到良好的治疗效果，孩子完全可以健康成长。

截至去年，深圳市共筛查出了86例PKU患儿。目前，市妇幼保健院是深圳PKU定点医疗机构，由该院负责对符合条件的家庭和个人进行备案登记，以及患者的治疗和特殊食品的发放。据介绍，在深圳市苯丙酮尿症患者特殊食品医疗保障项目启动后，凡是符合条件的患儿家庭，可在市妇幼保健院领取特制的食品。（记者/向雨航 通讯员/范文婷）