为进一步做好青海省出生缺陷综合防治工作，普及多种遗传代谢病的筛查，帮助患儿早诊断、早治疗，提高出生人口素质，在全国出生缺陷综合防治日来临之际，中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金于2020年9月11日联合青海省妇幼保健院，在西宁市举办了“关爱遗传代谢病儿童公益行-走进青海暨2020年青海省新生儿多种遗传代谢病筛查项目培训班”。出席活动的有中国出生缺陷干预救助基金会综合管理部主任国雷霆、青海省卫健委妇幼处四级调研员郭桂梅、青海省妇幼保健院院长赵成茂。活动还邀请了西北妇女儿童医学遗传中心主任强荣以及甘肃省妇幼保健院新生儿筛查中心主任陈丕亮授课。会议由青海省妇幼保健院副院长李庆业主持。中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金代表、妇幼健康联合体成员单位管理人员和相关专业技术人员、全省开展新生儿疾病筛查及管理的医疗保健机构负责人员、青海省妇幼保健协会管理人员和相关专业技术人员、部分遗传代谢病患儿家长代表等110余人参加了活动。

青海省妇幼处郭桂梅调研员在会上致辞，她指出青海省委、省政府高度重视出生缺陷，认真实施贯彻《母婴保健法》、《中国儿童发展纲要》，大力推广适宜技术，不断提高出生缺陷防治服务的公平性和可及性，多次协调推进出生缺陷综合防治工作，各级卫生、财政、妇联、残联等部门相互配合，使出生缺陷综合防治工作取得了明显成效。希望中国出生缺陷干预救助基金会一如既往的支持我省出生缺陷事业，使我省更多的遗传代谢病患儿健康快乐成长。

基金会综合管理部主任国雷霆在会上发表讲话。表示青海省的民生工程持续保障，妇幼保健体系不断完善，出生缺陷防治水平进一步提高，青海妇幼健康事业取得了新进展、新成绩。我们将不遗余力的继续做好帮扶工作。

随后，青海省妇幼保健院赵成茂院长对来青的领导和专家们表示热烈的欢迎，汇报了青海省目前遗传代谢病的工作开展情况。提出，青海省妇幼保健院作为该省出生缺陷防治管理中心和全省新生儿疾病筛查中心、出生缺陷防治技术培训基地，一直秉承出生缺陷防治的服务宗旨，发挥主战场作用，将不断完善出生缺陷防治质控体系，推进该省出生缺陷工作稳步发展。

会议上，受救助的两位患儿家长代表进行了发言，并分别给基金会和青海省新生儿疾病筛查中心赠送感谢锦旗。基金会领导和青海省新生儿疾病筛查中心领导对家长代表的感恩之心表示感谢，并回赠患儿家长礼物。同时，也给参会患儿发放礼品并进行合影留念。一位6岁患儿给大家表演了一首《沁园春-雪》的诗背诵，赢得大家阵阵掌声。

会议结束后，召开了新生儿多种遗传代谢病筛查项目培训班，徐发亮、强荣、陈丕亮、杨婷四位专家就青海省新生儿遗传代谢病筛查工作现状、新生儿多种遗传代谢病筛查项目、常见遗传代谢病诊断治疗和干预效果以及血片采集技术规范等内容进行了授课。

9月12日上午，中国出生缺陷救助基金会、青海省妇幼保健院赵成茂院长和李庆业副院长的带领下，在互助县卫健局和互助县妇幼保健院领导的陪同下，青海省新生儿疾病筛查中心的专家团走访了互助县3个乡镇的3名苯丙酮尿症患儿家庭，通过与患儿的亲密互动和家长的面对面交谈，深入了解了患儿的生长发育情况和疾病治疗情况，与患儿家长探讨了特殊食品的制作方法，并给予了正确的指导。

尽管家庭经济困难，但3名患儿的家长均没有放弃治疗，在患儿家长的细心呵护和青海省新生儿疾病筛查中心医护人员的精心治疗下，患儿的身体状况较良好。同时，基金会、青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心还为3名患儿家庭分别捐助了价值1500元的特殊奶粉和1000元的生活救助金，并支持和鼓励患儿家长要继续坚持，积极配合对患儿的治疗，尽最大努力给孩子更多的温暖和健康，让他们可以更好地认识感知这个世界，拥有幸福的童年生活和快乐的成长历程。

此次活动的开展为患儿家庭送去了温暖和希望，重新树立了干预信心，社会效益良好，使群众多方面了解了国家和地方预防出生缺陷疾病的惠民及医疗保障政策，引导群众主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务。预防出生缺陷，促进患儿早诊早治，减少疾病发生，进一步提高青海省出生人口素质。