2020年12月14日-15日，山东省出生缺陷救助项目工作推进会暨新生儿遗传代谢病筛查与新技术培训班在山东省妇幼保健院召开。淄博市妇幼保健院副院长王忠德、医学遗传科主任牟凯一行9人参会，牟凯受邀在大会上以《山东省新生儿遗传代谢病实验室检测技术规范解读》进行专题报告。

针对规范，牟凯进行了详细解读，重点讲解了筛查中心的职责、人员设备基本要求、新筛实验室的实施要求、筛查方法、质量控制管理等，建立健全新生儿遗传代谢病筛查流程，完善中心架构建设，各司其职，提高工作效率，共同提高新生儿遗传代谢病筛查质量。省、市各级新生儿疾病筛查中心通过贯彻实施省新生儿遗传代谢病筛查技术规范，推广新生儿疾病筛查管理与新技术应用，将提高筛查质量，探索和研究新生儿遗传代谢病的范畴，降低出生缺陷为下一步工作重点。

出生缺陷防治关系人口素质，关系国家未来。新生儿疾病筛查作为20世纪全球最成功的公共卫生项目，是预防出生缺陷必不可少的环节。淄博市妇幼保健院作为山东省卫生健康委员会备案审核通过的市级筛查中心，自2000年5月开展新生儿遗传代谢病筛查至今，已有90多万名新生儿接受了此项筛查，通过筛查有700多个家庭受益，直接、有效地避免了病残儿的发生，为家庭和国家减轻经济负担过亿元，同时也获得了巨大的社会效益。

近年来，淄博市相继出台了各种救助政策为多种遗传代谢病患儿提供帮助。医院自2016年成为国家出生缺陷救助项目实施单位以来，已成功救助70余个遗传代谢病家庭。2019年，淄博市又将苯丙酮尿症经典型纳入医保救助范畴，18岁以前特食救助1.5万元，18岁以后救助1.2万元，通过多方的积极努力，大大减轻了患儿家长的经济负担和心理负担。通过规范的筛查、诊断、治疗使得这些遗传代谢病的折翼天使能和正常儿童一样上学、生活。近两年，连续有遗传代谢病患儿通过参加高考进入象牙塔继续深造，其中不乏选择医学院校的孩子，他们希望用自己的绵薄之力提高民众对新生儿疾病筛查的接受度，坚定患儿家庭的治疗康复信心，来回报国家和社会。医学遗传科承担着淄博市新生儿疾病筛查中心的遗传代谢病实验室检测工作，将持之以恒，努力提升广大人民群众的出生缺陷防治意识，把出生缺陷防治工作的政策宣传落实到千家万户，为每一个家庭每一个孩子的健康和未来倾其全力，乘风破浪，勇往直前。