在解放军总医院医院和中国出生缺陷干预救助基金会领导的大力支持下，2017年出生缺陷干预救助示范中心工作进展顺利，工作总结报告如下：

一、  实验室建设

1.  实验室以老门诊楼二、三层为基础进行装修和优化配置，经过两年的建设，逐渐形成了八个功能板块并顺利开展工作，包括：（1）新生儿质谱筛查平台；（2）分子检测平台（包括基因测序组，基因芯片组及基因诊断组）；（3）细胞与蛋白质组学平台；（4）神经电生理平台；（5）细胞遗传平台；（6）实验数据统计分析平台；（7）转化医学研究平台；（8）样本存储平台。

2.  仪器采购进展:大型仪器43台，例如测序仪、共聚焦显微镜、光镊光阱系统、基因芯片扫描系统等，已全部完成招标，仪器入场、完成操作培训并开展工作。

二、  规章制度建设

1.  示范中心规章制度（工作守则、培训制度、考勤制度、保密制度）

2.  示范中心应急预案（突发火灾应急预案、突发水灾应急预案、突发停电应急预案、突发地震应急预案）

3.  示范中心共享仪器设备使用管理办法

4.  示范中心标准操作规程

1)  《串联质谱筛查与诊断标准化流程》

2)  《串联质谱实验室质控体系》

3)  《串联质谱代谢病筛查实验室工作手册》（SOP文件）

4)  《苯丙酮尿症基因检测与诊断标准化流程》

5)  《苯丙酮尿症基因检测实验室工作手册》（SOP文件）

6)  各种仪器使用的标准操作规程（SOP），例如：常规仪器：CO2培养箱、超净台、PCR仪等；大型仪器：Highseq3000测序仪、流式细胞仪、共聚焦显微镜等。

三、  团队建设

论证完成了转化医学实验室/示范中心42名聘用技术干部岗位设置；经三批招聘，34人通过初审、笔试和面试，入职到岗工作，其中博士后3人，博士4人，硕士8人，本科19人。2017年入站博士后5人。

四、  项目开展情况

1.  新生儿遗传代谢病48项疾病筛查

1)   参加并顺利完成卫生部临床检验中心2017年组织的两次室间质评，结果回报成绩满意；

2)截止2017年12月31日，示范中心承接了多省份的新生儿多种遗传代谢病检测工作，完成西藏自治区新筛样本11453份，贵阳市新筛样本58732份，四川省新筛样本28514份，湖北省黄石市新筛样本7130份，新疆新筛样本3143份，共检测108972份，确诊25名遗传代谢病患儿，使患儿及早检测、及早发现、针对性干预救助成为系统性工作。

2.  苯丙酮尿症PKU基因检测

1)   截至2017年10月31日，完成PKU基因测序372个家系，发出372份诊断报告并提供科学指导；

2)   正在建设我院自动化基因诊断平台，其中，PKU检测比对数据库已经投入运行。

3.  其他地区遗传代谢病确诊工作

示范中心承接了向基金会求助的高疑患儿的确诊工作，截至2017年10月31日，为15例高疑患儿及家系提供免费的GC-MS确诊和基因检测，确诊7例遗传代谢病，并提供了科学指导。

作为医院的检测项目，为儿科、耳鼻喉科、神经外科等科室疑难病症、危重患儿提供检测82例，确诊2例，为临床精准诊断和危象提示提供了依据。

五、  先天性结构畸形救助工作开展情况

为减少先天性结构畸形所致残疾，努力提高出生人口素质，国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会在15个省（市）开展先天性结构畸形救助项目试点工作。解放军总医院以示范中心牵头，申请为北京市该项目定点医疗机构并成功申请成为北京市管理机构，配合北京市卫计委制定《北京市先天性结构畸形救助项目试点工作方案》，积极开展相关工作。

1.   启动先天性结构畸形救助项目

2017年4月27日，先天结构畸形救助项目解放军总医院启动会在解放军总医院老南楼314会议室顺利举办，对项目的开展进行了热烈的讨论，确定了下一步工作的方向及重心，为成功开展先天结构畸形救助项目并推动本项目在全国的顺利开展鉴定基础。

5月23日，在北京市卫计委处会议中心召开北京市先天性结构畸形救助项目启动会，邀请国家卫计委妇幼司领导，北京市卫计委领导，基金会有关领导以及各定点医疗机构院务领导和专家参会，启动北京市救助项目。

2.   开展先天性结构畸形救助项目

组建了来自北京市和外省49名专家的北京市专家团队，涵盖儿科、神经外科、口腔科、骨科、消化科、整形外科等科室。

截至2017年底，组织北京市四家定点医疗单位对先天性结构畸形病例进行初审录入和专家申请共计102例，其中87名患儿通过复审和公示，正在救助拨款阶段。

六、  出生缺陷/疑难罕见病联合诊治门诊建设进展

关于中国出生缺陷干预救助示范中心联合门诊的建设，我们组织院内外专家对场地、经费、设备等事宜进行了研究论证，形成建设实施方案，拟在门诊楼二层小儿内科治疗区建立疑难、罕见病联合会诊中心。充分利用中国人民解放军总医院的综合临床优势和中国出生缺陷干预救助示范中心的示范效应，中国出生缺陷干预救助基金会将联合我院小儿内科、妇产科、耳鼻喉科、神经内科、神经外科等科室专家组建疑难、罕见病联合会诊中心，对我院各科室遇到难以明确诊断的各类出生缺陷相关的疑难、罕见病进行联合会诊。

目前建设施工图已确认完毕，报送基建营房处审批，建设计划已呈批至院办进行审批，拟在2018年完成联合门诊建设。

七、  科研工作

2017年，借助资源平台和实验平台，我们申请并成功获得了国家十三五重大专项课题，包括生殖健康及重大出生缺陷防控研究专项《常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发与规范化应用体系建立》（2016.7-2019.7，3400万），国家重点研发计划《新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发》（2017YFC1001700，2017.7-2020.7，3695万），精准医学研究《重大疾病临床样本生命组学数据库》（2017YFC0908400，2017.7-2020.7，4977万）。

我们的年轻团队2017年申请并获得国家自然科学基金一项（81701638，2018/01-2020/12,18万），军队国防科技创新特区项目一项（1716312ZT00201001，2018/01-2020/12,50万），北京市“科技新星”计划一项（2017B327，2018/01-2020/12,30万），医院科技创新“苗圃”基金两项（17KMM01，2018/01-2020/12,3万；17KMM02，2018/01-2020/12,3万）。

八、  培训与会议

截至2017年底，我们已成功承办学术会议35次出生缺陷干预救助学术会议。每次会议至少邀请两位专家到会，包括遗传代谢、妇产、小儿外科、神经内科、神经外科、耳鼻喉、基因组学、蛋白组学、数据分析等各个领域，会议期间，各领域专家为全院工作人员详细讲解出生缺陷相关知识、病症及诊疗困难，相互交流最新文献及前沿技术并讨论疑难病例等，气氛热烈。

组织筹办国家重点研发计划两项课题（2017YFC1001700，2017YFC0908400）的项目启动会，邀请卫计委妇幼司和医药卫生科技发展研究中心相关领导，新筛领域专家以及课题负责单位陆军总医院附属八一儿童医院、北京大学第一医院、浙江大学附属儿童医院等课题负责人，届时将成立项目专家组、专项办公室及秘书组，就课题之间的衔接与协调、任务分配、资金管理等专项相关工作深入探讨交流，不断地提升筛查水平、更好地利用国内外先进的技术力量，努力在新生儿筛查的工作中取得更好的成果。