国际罕见病日的由来：

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其宗旨是改善罕见病患者的生命质量。随后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2022年2月28日，是第15个国际罕见病日。

至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。中国罕见病涉及千万人，可见罕见病并不罕见。

罕见病与出生缺陷息息相关。中国出生缺陷干预救助基金会成立十年来，一直以“从生命起点关注民生”为己任，在国家卫生健康委和财政部的大力支持下，围绕罕见病主要开展了以下三项工作：

免费遗传代谢病检测

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。专家呼吁，罕见病不容忽视，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的关键。新生儿遗传代谢病检测是重要干预手段。

中国出生缺陷干预救助基金会在10年间，联合21个省（区、市）的56家医疗机构，为近219万例新生儿免费进行遗传代谢病的检测，确保了早检测、早诊断、早治疗，使许多患儿疾病得到有效控制，可以正常生活和学习。

开展救助项目

出生缺陷疾病救助是基金会的重要工作内容之一，帮助患有出生缺陷疾病的家庭走出困境重获健康，是基金会长期的工作目标。

截至目前，中国出生缺陷干预救助基金会实施的中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目，以及与阿里健康、阿里公益共同发起的小鹿灯-“无陷未来”出生缺陷儿童救助公益项目，已在全国范围内救助8027名罕见病患儿，拨付救助金7457.42万元，已覆盖《罕见病诊疗指南(2019年版)》中55种罕见病。

基金会通过开展多形式救助项目，防止病程继续发展和致残致死等严重后果。

开展疾病防治宣传

基金会在全国开展形式丰富的出生缺陷防治宣传和健康教育活动，提升大众对罕见病的认知度；培养相关领域专业技术人才，提高罕见病的诊断预防水平。从多角度提高对罕见病的认知，力争将罕见病的预防前置，避免更多罕见病的发生。

为更好地呼吁社会大众关注罕见病，帮助罕见病家庭对抗疾病，让更多罕见病患儿获得健康。中国出生缺陷干预救助基金会在第15个国际罕见病日当天，启动两个针对出生缺陷疾病的救治项目。

01.出生缺陷儿童救助项目

02.“精灵饼干”项目