中国出生缺陷干预救助基金会

遗传病诊治专项基金

“关爱遗传代谢病儿童”公益活动

总结报告

会议名称: “关爱遗传代谢病儿童”公益活动

                 暨重庆市2019年新生儿遗传代谢病筛查培训班

部    门: 遗传病诊治专项基金

填报日期:  2019年4月  

中国出生缺陷干预救助基金会制

2019年3月28日，由中国出生缺陷干预救助基金会与重庆医科大学附属儿童医院联合举办的“关爱遗传代谢病儿童”公益活动暨重庆市2019年新生儿遗传代谢病筛查培训班在重庆顺利召开。中国出生缺陷干预救助基金会王紫薇副主任，市卫生健康委妇幼健康处唐旭艳副处长、余进科长、郑向鹏科长，重庆医科大学附属儿童医院医务处李映良处长，市妇幼保健院儿童保健部王念蓉主任，万州区妇保院及来自重庆市38个区县卫生健康委、妇幼保健院、新筛中心的负责人及管理人员共计200余人参会。

唐旭艳副处长肯定了重庆三家新筛中心过去一年的努力，以及全市新筛工作者所做出的贡献，鼓励全市继续完善新筛管理制度，规范新筛管理，使重庆市新生儿疾病筛查工作取得新的突破。

重庆市妇幼保健院儿童保健部王念蓉主任总结了重庆市2018年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况，并对市卫生健康委关于2019年全市新筛工作计划作解读。

“关爱遗传代谢病儿童”公益活动环节：

重庆市卫生健康委妇幼健康处唐旭艳副处长首先对中国出生缺陷干预救助基金会及在场所有人员表示欢迎，展示了重庆市近年来遗传代谢病患儿救治管理的情况，并中国出生缺陷干预救助基金会在重庆市出生缺陷救助方面的工作和支持表示感谢；

患儿及家长代表纷纷上台现身说法，表达了他们对重获健康的喜悦和感激，感谢医院各医护人员的帮助和关爱，并呼吁大家一定要积极配合医生早发现、早诊断、早治疗，只要积极治疗，宝宝们也可以健康的成长；

患儿代表展示了才艺表演，感恩医生和社会各界的关爱，激起阵阵掌声。在场的新筛工作人员看到孩子健康成长，万分欣慰，纷纷流下热泪；

基金会、市卫生健康委的领导走上台去和宝宝们亲密互动，并向患儿们赠送了精美的礼品，祝福他们更加健康、快乐成长。

会议最后进行了新生儿疾病筛查的发展及串联质谱新技术介绍、新生儿地中海贫血筛查新进展、新生儿疾病筛查采血技术培训、三级网络管理职责与任务（2018版工作实施方案解读）、重庆市儿童出生缺陷救助项目解读与救助流程及遗传代谢病筛查实地采血等一些列培训。

通过此次活动集中展示了患儿救治、管理的成效，给各区县妇幼保健院新筛中心的相关人员带来了先进管理理念和成熟医疗经验，拓展新筛工作的视野。通过公益活动唤起社会各界对遗传代谢病患儿的关注和关爱，认识遗传代谢病及对遗传代谢病患儿的干预和救助工作，同时，患儿及家庭认识到他们并不是一个被冷落的群体，让他们体会到医院、政府、基金会等社会各界的关怀。通过此次活动可以引领重庆新筛管理工作上升到新台阶，为重庆地区的新生儿健康作出新的贡献。

活动现场