2024年7月20日，由中国出生缺陷干预救助基金会‘满天星’儿童生长发育与健康专项基金举办的新生儿基因筛查与遗传咨询项目培训班（浙江站）在浙江省宁波市顺利召开。

本次培训班旨在提升相关人员对新生儿基因筛查项目价值与临床应用重点和难点的认识，内容包括新生儿基因筛查的国内外进展，新生儿基因筛查的报告解读和遗传咨询，筛查阳性病例诊疗闭环管理等；进一步促进新生儿基因筛查与遗传咨询项目的应用推广。

浙江大学医学院附属儿童医院（以下简称“浙大儿院”）赵正言教授高度认可新生儿基因筛查的项目价值和未来发展潜力，介绍了当前国际国内新生儿基因筛查的研究进展，指出开展新项目将要面临的挑战与应对策略，为新筛的发展事业指明方向。浙大儿院遗传与代谢科实验室主任吴鼎文详细介绍了本院新生儿基因筛查结果的报告原则和遗传咨询原则，浙大儿院遗传与代谢科主任杨茹莱教授对新生儿基因筛查阳性病例的诊疗和管理进行了病例分享与讨论，彰显出新技术在新生儿疾病筛查领域应用的临床价值。各地相关单位听取项目进展汇报后围绕新生儿基因筛查项目组织经验展开深度交流，加速项目应用推广。  

道阻且长，行则将至。新技术的推广应用离不开各医届同仁和相关合作者的共同努力，中国出生缺陷干预救助基金会‘满天星’儿童生长发育与健康专项基金将持续助力，护航新生儿健康成长，筑梦他们璀璨的未来！