2019年4月16日至17日，卫生部临床检验中心在广西南宁市永凯春晖酒店组织召开了“2019 年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价总结大会及新生儿遗传代谢病筛查技   术培训班”。参加会议的有中国出生缺陷干预救助基金会、浙江大学医学院附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院、广西壮族自治区临床检验中心、上海市儿童医院、西北妇女儿童医院、广东省妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、贵州省妇幼保健院、南京市妇幼保健院、深圳联合医学科技有限公司等单位相关领域负责人、专家400多人。

会议紧密围绕新生儿遗传代谢病筛查技术及实验室质量改进主题，在新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价总结的基础上，赵正言、杨茹莱、邹琳、周向阳、田国立、何法霖等著名专家先后开展了我国遗传代谢病筛查新进展、新生儿遗传代谢病筛查质量指标、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查和诊疗、Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用、进行性肌营养不良重症联合免疫缺陷的新生儿筛查与前景、新生儿遗传代谢病筛查方法性能验证与质量控制、基于新生儿遗传代谢病筛查数据的人工智能实验室质量控制设计、新生儿疾病筛查基因检测技术的开发及应用、新生儿地中海贫血筛查技术、新生儿耳聋基因筛查技术、新生儿遗传代谢病筛查项目切值的研究分析、新生儿遗传代谢病筛查信息化、医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法及医疗机构临床  基因扩增检验实验室工作导则、其他筛查技术等专题技术讲座。

按会议日程，卫生部临床检验中心张传宝主任主持开幕式，在临检中心王治国主任致开幕词后，我会综合管理部国雷霆主任代表基金会致词，对会议召开表示了祝贺，对临检中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评、新病种筛查技术推广与防治等三十多年的辛勤付出表示了敬意；介绍了基金会的基本情况和新生儿多种遗传代谢病检测等出生缺陷干预救助项目进展，希望出生缺陷干预救助领域专家、项目协作单位、新筛实验室等继续支持基金会的工作，大家同心协力为我国的出生缺陷干预救助事业做出更大的贡献。

会议现场

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