北国风光，冬景初寒。天气虽冷，但是一场盛大如火的高规格学术会议却点燃了这初冬季节。

11月24日，“第七届全国产前诊断与优生优育学习班”在北京解放军总医院盛大召开。本次大会由解放军总医院第一医学中心妇产科、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办，中国妇产科在线协办。

此次会议邀请了北京协和医院妇产科边旭明教授，北大医院第一医院妇产科杨慧霞教授，北京大学第三医院妇产科赵扬玉教授、杨孜教授，北京妇产医院刘凯波教授，解放军总医院第一医学中心妇产科宋磊教授、卢彦平教授、高志英教授，超声诊断科汪龙霞教授，重症医学科周飞虎教授等国内知名专家就产前诊断、产前筛查及危重孕产妇的诊疗进行现场讲座，对临床常见重点和难点进行讲解与探讨。会议主题紧密结合临床实际，内容丰富新颖，下面由小编带大家一起走进一场产前诊断与优生优育的学术盛宴吧。

大会开幕式由解放军总医院第一医学中心妇产科主任孟元光教授主持

北京协和医院边旭明教授致辞：支持出生缺陷防治工作，与各位同道一起为产前诊断事业发展贡献力量！

解放军总医院卫勤部张思兵部长致辞：代表解放军总医院欢迎大家到来，希望全国产前诊断与优生优育学习班越办越好。降低出生缺陷，提高人口素质，让妇产科学走向更远。

简短的开幕式过后，大会正式进入学术讲座阶段。

卢彦平教授—看不见的产后出血

本次大会主席、解放军总医院第一医学中心妇产科卢彦平教授为大家带来的讲座是“看不见”的产后出血。对于孕产妇的隐性出血，卢彦平教授总结到，“眼见并不为实，脑子中要有隐性出血的概念”。重视患者的主诉：腹痛、腹胀、伤口不正常的疼痛、会阴肿胀、肛门坠胀，辗转不安；生命体征变化：患者生命体征、贫血的程度与显性出血不符（隐性出血、羊水栓塞）；查体：腹部切口淤血、青紫、质硬、宫底不清、升高，子宫偏向一侧，阴道或会阴触及血肿；辅助检查包括：超声检查；血常规、凝血、生化。对于孕产妇的隐性出血，重视基础医疗护理，才能早期发现问题。

边旭明教授—双胎妊娠产前检查和产前诊断的进展

北京协和医院边旭明教授为大家带来的讲座是双胎妊娠产前检查和产前诊断的进展。 近年来随着国内双胎妊娠率逐年增高，双胎出生缺陷风险随之增加。胎儿畸形发生率中，双卵双胎达2.5%，单卵双胎达3.7%，因此双胎的产前筛查和产前诊断值得关注。对于双胎的产前筛查，推荐早中期联合筛查应用于双胎，NT是双胎产前筛查中唯一的针对单个胎儿的指标，双胎每个胎儿分别对母血清学指标产生影响，结果解读困难，结合NT厚度可发现受累胎儿，提高检出率和准确性。边旭明教授还对双胎表观遗传学的研究进展进行了阐述。

杨孜教授—妊娠期高血压疾病之硫酸镁真实世界临床中的应用

北京大学第三医院的杨孜教授为大家带来的讲座是妊娠期高血压疾病之硫酸镁真实世界临床中的应用。杨孜教授为大家讲解了临床实践中应用硫酸镁的几点建议，在给药途径上，控制和预防子痫主要是静脉途径给硫酸镁，但肌肉途径和静脉途径一样有效，关键存在临床应用选择性。硫酸镁间歇性肌注临床选择性应用注意要点：1、依据病情和治疗的具体情况注意个体化选择应用；2、可供选择时机：间歇性肌注适于需要夜间用药时，可以不影响患者的休息；在引产中需静脉点滴降压药和/或催产素时，肌注硫酸镁给药可以减少占用静脉通路；重度子痫前期心衰以及需严格控制液体入量时可以选择间隙性肌注硫酸镁预防子痫。

刘凯波教授—北京市危重孕产妇发生情况及管理策略

首都医科大学附属北京妇产医院刘凯波教授为大家介绍了北京市危重孕产妇发生情况及管理策略。关于北京市危重孕产妇发生情况：2017.10.21-2018.6.30，产妇总数165276，通过网上直报个案数据702例，危重孕产妇发生率0.42%；通过产科质量报表上报危重孕产妇1454例，危重孕产妇发生率为0.88%。刘凯波教授还为大家介绍了危重孕产妇的管理策略。

汪龙霞教授—胎儿中枢神经系统超声及解读

解放军总医院第一医学中心超声诊断科的汪龙霞教授的讲座是胎儿中枢神经系统超声及解读。中枢神经系统是神经系统的主要部分，包括位于椎管内的脊髓和位于颅腔内的脑。胎儿中枢神经超神检查初步筛查需要观察的结构包括：头颅形状、双侧侧脑室、透明隔腔、丘脑、小脑、后颅窝池、脊柱。汪龙霞教授结合了超声图像为大家详细讲解了胎儿中枢神经系统超声检查中的注意事项和标准。

高志英教授—高龄再孕育前咨询

解放军总医院第一医学中心妇产科高志英教授介绍了高龄再孕育前咨询的相关内容。对计划妊娠的夫妇行孕前健康教育及指导，主要内容包括：1、有准备、有计划地妊娠，尽量避免高龄妊娠；2、合理营养，控制体质量增加；3、叶酸0.4-0.8mg/d；生育神经缺陷（NTD）儿的孕妇，每天补充叶酸4mg；4、有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女，应予评估并指导；5、合理用药、避免使用可能影响胎儿正常发育的药物；6、避免接触有毒有害物质，避免密切接触宠物；7、改变不良的生活习惯；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力；8、保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生；9、合理选择运动方式。

张璘教授—胎儿性染色体异常产前诊断及遗传咨询

北京大学人民医院张璘教授为大家讲解了关于胎儿性染色体异常产前诊断及遗传咨询的相关内容。胎儿的性别由性腺正常发育和分化决定：1、性染色体（XX,XY）决定个体的遗传性别，是性腺分化、发育的原始基础。2、调节性器官宫内形成、发育、分化的网络因子，其基因突变导致表达蛋白质功能异常时，可影响胎儿性发育、分化。3、正常HPO轴功能，及其激素分泌、合成，以及靶器官对激素的敏感性，则与出生后性腺发育和成熟有关，性腺功能异常可致青春期发育不良。

张龑—早产问题相关讨论

北京大学第三医院张龑教授为大家介绍了关于早产相关讨论的内容。张龑教授通过特殊病例讲解就早产治疗等问题进行讲解。其中，对于宫缩抑制治疗的选择标准包括对药物无禁忌、无延长妊娠的禁忌、目前胎儿健康、明确诊断为早产、宫颈扩张小于4cm、妊娠34周之前。张龑教授还对预防早产的宫颈环扎术做了详细介绍。

时春艳教授—胎儿肾脏回声增强病因诊断与咨询

北京大学第一医院时春艳教授带来的讲座是胎儿肾脏回声增强病因诊断与咨询。胎儿肾脏回声增强其定义为：胎儿肾脏实质回声强于肝脾回声；早孕期及中孕早期可以增强；中孕晚期与肝脏等回声；28周后正常肾脏实质回声应低于肝脏；探头频率高，检出率增高；肾脏大小诊断：异常增大＞+2SD，异常缩小＜-2SD；羊水过小：AFI＜5cm，最大深度＜2cm。时春艳教授就肾脏回声增强的原因及诊治流程进行了讲解。

张晓红教授—产科重症感染的预防和处理

北京大学人民医院的张晓红教授为大家带来的讲座是关于产科严重脓毒血症的预防及治疗相关内容。对于脓毒血症的处理步骤如下呼救高年医生、护士、麻醉医生、重症监护医生；气道、呼吸、循环支持：尽快开放静脉通路；尽早行血培养+药敏；寻找感染病灶，根君感染病灶推测可能感染病原，细菌培养+药敏；尽早应用静脉抗生素：1h内应用大剂量广谱抗生素；液体复苏：晶体液20ml/kg。对于脓毒血症的治疗，应遵循去除感染病灶原则，更需要进行多学科的联合诊治。

高劲松教授—子痫前期的预测预防进展

北京协和医院高劲松教授给大家带来的讲座是子痫前期的预测预防进展。高劲松教授提出子痫前期是可以预测并预防的疾病；对高风险人群采用小剂量阿司匹林/补钙，可降低风险，尤其是早发重度子痫前期，改善妊娠结局；子痫前期的预测及基于预测模型的预防性治疗是可行的，但是还需要进一步的研究数据支持。

张立文教授—染色体病在出生缺陷诊断中临床意义

解放军总医院第一医学中心检验科张立文教授为大家带来的讲座是染色体病在出生缺陷诊断中临床意义。染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传病，羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法。染色体病产前诊断指征包括：孕妇高龄（≥35周岁）；血清学筛查异常、无创产前筛查高风险、胎儿超声异常、夫妻一方染色体异常、家族遗传病史其他（包括孕期服药、解除致畸因子和病感染等）；临床医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

游艳琴教授—嗜血细胞综合征病例报告

解放军总医院第一医学中心妇产科游艳琴教授为大家做了关于嗜血细胞综合征病例报告内容的讲座。嗜血细胞综合征（Hemophagocytic syndrrome），又称为嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohisiocytosis HLH），是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。对于HLH的治疗分为两个方面，诱导缓解治疗：控制过度炎症状态为主，达到控制HLH活化进展的目的；病因治疗：就诊潜在的免疫缺陷和控制原发病为主，达到防止HLH复发的目的。

付晓宇教授—孕期钙营养

解放军总医院第一医学中心妇产科付晓宇教授为大家讲解了关于孕期钙营养的相关内容。孕期和哺乳期妇女需要摄入足够的钙剂，缺钙容易带来母婴不良结局的发生，而我国孕期和哺乳期妇女钙摄入量严重不足，需要额外补充。充足的钙摄入有助于母体和子代的骨骼健康，充足的钙摄入有助于降低妊娠高血压和先兆子痫风险。为摄入充足的钙，建议孕期和哺乳期妇女进食富含钙的食物，同时补充适量的钙剂。

周红辉教授—从产科临床医生角度解读ACMG遗传变异标准和指南

解放军总医院第一医学中心妇产科周红辉教授为大家带来的讲座是从产科临床医生角度解读ACMG遗传变异标准和指南。ACMG是指美国医学遗传学与基因组学会（The American College of Genetics and Genomics）。周红辉教授为大家详细介绍了ACMG遗传变异标准与指南的主要内容，包括：方法、总论（介绍术语、命名、文献及数据库使用、生物信息学计算预测程序）；序列变异分类及拟定标准解读；序列变异报告内容。