为做好出生缺陷救助工作，降低出生缺陷发生率，提高遗传代谢病的干预和救助整体水平。基金会于2017年2月25日至2月26日在浙江省杭州市召开了遗传代谢病干预救助项目专家研讨会，在会上成立了中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会。

中国出生缺陷干预救助基金会常务副理事长兼秘书长翟立功、国家卫生计生委妇幼司综合处处长许宗余、浙江大学医学院附属儿童医院党委书记、副院长舒强、40余位专家出席会议。会议由浙江大学医学院附属儿童医院院长赵正言和中国出生缺陷监测中心全国妇幼卫生监测办公室主任朱军共同主持。

浙江大学医学院附属儿童医院党委书记，副院长舒强致欢迎辞，欢迎各位领导及专家来杭州参加此次会议，并预祝会议圆满成功。

翟立功秘书长发表讲话，他在讲话中介绍了基金会近几年来开展的项目，取得的成绩和今后的发展方向，并着重介绍了成立儿童遗传代谢病专家委员会的意义，建设“遗传代谢病数据库”的大背景，及其重要性和必要性。

基金会基金部主任薛敬洁宣读关于成立中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会的决定，宣布专家委员会正式成立。

翟立功秘书长为专家委员会聘任专家颁发聘书，并与专家合影留念。

儿童遗传代谢病专家委员会的成立标志着儿童遗传代谢病的救助和诊疗将与专业技术紧密结合起来，对儿童遗传代谢病诊疗领域的发展将起到深入推动作用。

随后与会代表和专家共同讨论儿童遗传代谢病专家委员会章程、条例、及2017年工作安排。杨茹莱总干事对专家委员会章程、条例及工作安排进行了系统的介绍，与会专家提出了修改意见，基金会翟立功秘书长对问题做出了解答。

会议讨论了遗传代谢病数据库建设方案，基金会工作人员于海洋向参会专家系统地介绍了遗传代谢病数据库建设方案。

专家们表示，建设数据库是一项利国利民的大工程，将大力推动遗传代谢病防控领域的发展，对基金会计划开展此项工作给予了高度的肯定,同时也提出了许多建设性意见。

会议最后，基金会翟立功秘书长做了总结性发言，他指出数据库的建设，具有重大的历史意义及现实意义。在建设初期一定要制定标准，要建立只有标准才能判断是非。要从综合到具体，认识到综合的作用和地位，再从具体到综合。树立综合意识和标准意识。邀请卫生统计专家，讲解卫生统计知识。

26日上午专家讨论、定稿串联质谱技术管理规范。在会上专家对串联质谱技术管理规范进行逐条分析讨论，并进行定稿。