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中国出生缺陷干预救助基金会
  
新生儿多种遗传代谢病检测项目2018年第1季度执行情况报告
  
 
  
一、项目执行时间： 2018年1月1日-3月31日
  
二、项目执行情况
  
1、进度与工作质量
  
本季度完成新生儿多种遗传代谢病检测 69760 人份；
  
初筛阳性 1826 例。
  
2、项目动态
  
（1）本季度与安徽省宣城市、新疆维吾尔自治区阿勒泰地区、山西省出生缺陷干预救助基金、河北省、
贵州省贵阳市、江苏省连云港市、河南省商丘市柘城县、甘肃省、四川省、重庆市、湖北省、宁夏回族自治区、
江西省九江市、海南省、湖南省、广东省深圳市，共计16省（市、自治区）完成2018年新生儿多种遗传代谢病检
测项目签约。
  
（2）启动会培训班情况：
  
2018年3月16日，甘肃省妇幼保健院组织召开了全省多种遗传病筛查项目暨2018年遗传代病临床诊断新进展
培训班，省卫计委妇幼处白育萍处长讲了话，全省项目负责人参加会议。
  
2018年3月28日，湖南省卫计委联合海南省妇幼保健院开展新生儿多种遗传病检测与救助项目工作会仪。
  
2018年3月30日，湖北黄石市卫计委在市妇幼保健院组织开展新生儿多种遗传病检测项目启动会。
  
2018年1月7日，新疆阿拉泰妇幼保健院举办新生儿多种遗传代谢病培训 班，参会人员为阿拉泰地区县市妇
幼项目负责人员。
  
（3）本季度各省检测人数列表：
  
 
  
  
  
   
   
2018年第一季度各地区新生儿多种遗传代谢病检测信息表
   
  
  
   
   
地区
   
   
   
检测数
   
   
   
初筛阳性数
   
  
  
   
   
安徽省
   
   
   
5866
   
   
   
63
   
  
  
   
   
广东省
   
   
   
2500
   
   
   
190
   
  
  
   
   
海南省
   
   
   
300
   
   
   
34
   
  
  
   
   
河北省
   
   
   
2895
   
   
   
185
   
  
  
   
   
河南省
   
   
   
2930
   
   
   
121
   
  
  
   
   
湖北省
   
   
   
6683
   
   
   
132
   
  
  
   
   
江西省
   
   
   
2391
   
   
   
18
   
  
  
   
   
宁夏回族自治区
   
   
   
6784
   
   
   
61
   
  
  
   
   
山东省
   
   
   
978
   
   
   
90
   
  
  
   
   
山西省
   
   
   
18586
   
   
   
395
   
  
  
   
   
四川省
   
   
   
18236
   
   
   
463
   
  
  
   
   
西藏自治区
   
   
   
248
   
   
   
5
   
  
  
   
   
新疆维吾尔自治区
   
   
   
1263
   
   
   
57
   
  
  
   
   
重庆市
   
   
   
100
   
   
   
12
   
  
  
   
   
合计
   
   
   
69760
   
   
   
1826
   
  
 
  
  
 
  
2017年基金会在17个省（区、市）完成421199例新生儿多种遗传代谢病检测，确诊遗传的代谢病患儿143例。
  
 
  
中国出生缺陷干预救助基金会
  
                                    2018  年  4 月 9  日