一、项目组织实施情况

在国家卫生健康委出生缺陷干预救助项目管理小组的指导下，基金会联合各省（自治区、直辖市）卫生健康委妇幼处、项目管理机构和实施机构，协同联动、同向发力，有序推进项目各项组织实施工作。

经报请项目管理小组同意，基金会于2025年2月印发《中国出生缺陷干预救助基金会关于做好2025年出生缺陷干预救助项目有关工作的函》，明确各省年度目标任务和工作要求，调整优化项目实施机构，压实各方工作责任。

二、项目资金使用情况

2025年，财政部共安排中央专项彩票公益金38719.08万元（其中当年预算37061万元、上年结转1658.08万元），专项用于支持基金会实施出生缺陷干预救助项目，该项目已纳入国家卫生健康委部门预算项目库。截至2025年底，项目资金全部执行完毕，执行率100%，资金使用规范合规、安全高效，充分彰显了中央专项彩票公益金补齐民生短板、帮扶特殊群体的公益价值。

（一）出生缺陷救助项目

在全国范围内累计救助出生缺陷患儿33657人次，其中遗传代谢病患儿2940人次、先天性结构畸形救助患儿11268人、功能性出生缺陷救助患儿19449人次。各类患儿人均救助金分别为：遗传代谢病0.87万元、先天性结构畸形1.72万元、功能性出生缺陷0.49万元。截至2025年底，救助病种已达338种，精准覆盖各类困难患儿家庭，有效减轻其就医经济负担。同时，项目紧密衔接巩固拓展脱贫攻坚成果同乡村振兴工作，为10个省份144个重点帮扶县的1527名出生缺陷患儿提供救助，拨付救助金1283.35万元，切实筑牢因病致贫、因病返贫防线。

（二）出生缺陷检测项目

为河北、山西、内蒙古、吉林、重庆、四川、贵州、甘肃等8个省（自治区、直辖市）的215056名新生儿提供多种遗传代谢病检测服务；为山西、内蒙古、湖北、云南、新疆5个省（自治区）的孕产妇开展产前筛查96847人次、产前诊断9917人次，切实从源头降低出生缺陷发生风险。

（三）出生缺陷防治宣传和健康教育项目

一是举办以“关注孕期营养，孕育健康未来”为主题的预防出生缺陷日主题宣传活动。2025年预防出生缺陷日主题宣传活动于9月12日在河北省石家庄市举办，国家卫生健康委妇幼司、基金会及河北省卫生健康委、石家庄市人民政府相关负责同志出席活动并致辞。本次活动采取“主场+分场”联动、线上线下融合的形式，联动全国31个省（自治区、直辖市）及新疆生产建设兵团1441家医疗机构，同步开展义诊咨询、科普宣教、技术培训、互动体验等多元化宣传活动。活动期间，通过科普动画展播、专家现场答疑、孕期科学食谱展示等形式，广泛普及健康知识与项目惠民政策，传播科学营养、健康孕育理念，为孕产妇提供个性化孕期营养指导。二是召开管理和技术培训班及会议。在北京、河北、辽宁等17个省（自治区、直辖市）举办35场项目管理及技术培训班、9次专题研讨会，累计培训医务工作者4022人次，有效强化基层出生缺陷防治队伍的专业能力与服务水平。三是组织开展常态化科普宣传与公益服务。全年在陕西、湖南等7省开展公益行和义诊活动，直接惠及1080名患儿及家庭，把优质医疗服务送到群众家门口。精心制作20条出生缺陷防治系列科普宣传视频，由国家卫生健康委妇幼司发放至全国推广播放，有效提升了群众对出生缺陷防治知识的知晓率与科学防控能力。

三、项目绩效评价情况

项目绩效自评得分为98.44分。除先天性结构畸形患儿救助人数因高费用病种救助超出预期、人均救助金额提高，导致年度可救助规模相应缩减外，其余产出指标与社会效益指标均超额完成；项目受益家庭满意度均超过年度设定的≥90%的指标要求，群众认可度高。

四、项目社会效益和经济效益

项目依托中央专项彩票公益金支持，各项工作取得显著成效，在保障民生、防控出生缺陷、助力减贫等方面发挥了重要作用。一是构建覆盖全国的出生缺陷救助网络。联合45家省级项目管理机构及976家项目实施机构，搭建起覆盖所有省（自治区、直辖市）的全国性救助网络，增强救助服务的普惠性和可及性。二是筑牢民生保障防线，防范因病致贫返贫。在国家基本医疗保障基础上，为经济困难家庭的出生缺陷患儿提供精准额外医疗费用补助，构建“医保+专项救助”双重保障机制，有效减轻家庭经济负担，筑牢防止因病致贫返贫防线。以先天性结构畸形救助为例，“十四五”时期累计救助43917人，人均补助1.63万元，家庭自付比例降至13.9%；同时，通过早诊早治有效降低患儿致残致死风险，巩固拓展脱贫攻坚成果。三是发挥示范带动作用，提升整体防控水平。项目在实施过程中形成良好带动效应。一方面推动地方政府重视民生工作，将出生缺陷防治纳入地方民生实事，出台配套支持政策，加大地方投入力度；另一方面推动各地筛查诊断技术升级、管理流程规范，完善出生缺陷三级预防措施，提升区域出生缺陷防控能力，为构建出生缺陷综合防治体系奠定坚实基础。四是彰显中国减贫成效，分享中国经验。项目成功入选第六届“全球减贫案例征集活动”最佳减贫案例，向国际社会展现中国减贫智慧与方案，为全球减贫事业贡献中国力量。

2026年是“十五五”规划开局之年，基金会将始终坚持以人民为中心的发展思想，以“孕得优、生得安、育得好”为核心目标，持续深化出生缺陷干预救助项目实施，不断完善项目管理机制、优化服务流程、提升服务质效，为推进健康中国建设、守护妇女儿童健康作出更大贡献。