出生缺陷诊断项目_中国出生缺陷干预救助基金会

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出生缺陷诊断项目

项目状态：执行中

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项目背景

实施方案

项目背景

实施方案

为规范开展出生缺陷诊断工作，根据《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金管理办法》（以下简称《资金管理办法》）和《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》（以下简称《项目管理办法》）有关规定，制定本方案。

一、项目目标

促进出生缺陷疾病早筛、早诊、早治，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡和先天残疾。

二、项目内容

为符合条件的新生儿免费提供遗传代谢病、听力障碍诊断服务，为符合条件的孕妇提供胎儿结构异常产前诊断、胎儿宫内治疗定额补助，为符合条件的出生缺陷疑难疾病患病家庭免费提供诊断服务。

三、项目地区

新生儿遗传代谢病、听力障碍免费诊断，胎儿结构异常产前诊断及宫内治疗补助在全国范围内开展。出生缺陷疑难疾病免费诊断2026年计划在部分省份进行试点，2027年起逐步扩大项目地区。

四、补助对象、范围和标准

（一）新生儿遗传代谢病诊断。

1.补助对象。进行遗传代谢病诊断的新生儿。需同时符合下列条件：

（1）年龄≤6月龄。

（2）新生儿遗传代谢病筛查不通过，需进行基因诊断。病种范围见附2-1。

2.补助范围。在实施机构发生的实验室检测、数据结果分析及报告出具等相关费用。

3.补助标准。1500元/例。在补助范围内补助对象无需支付与检测相关的任何费用。每名新生儿限申请1次补助。

（二）新生儿听力障碍诊断。

1.补助对象。进行听力障碍诊断的新生儿。需同时符合下列条件：

（1）年龄≤6月龄。

（2）确诊为听力损失，需进行基因诊断。病种范围见附2-2。

2.补助范围。在实施机构发生的实验室检测、数据结果分析及报告出具等相关费用。

3.补助标准。1500元/例。在补助范围内补助对象无需支付与检测相关的任何费用。每名新生儿限申请1次补助。

（三）胎儿结构异常产前诊断。

1.补助对象。进行染色体微缺失微重复诊断的孕妇。

2.补助范围。在实施机构发生的实验室检测、数据结果分析及报告出具等相关费用。

3.补助标准。1000元/例。超出补助标准部分由补助对象个人承担。每名孕妇每孕次限申请1次补助。

（四）胎儿宫内治疗。

1.补助对象。进行胎儿宫内治疗的孕妇。同时满足下列条件：

（1）经产前诊断，胎儿需进行相关疾病的宫内治疗。病种范围见附2-3。

（2）在实施机构接受诊断和治疗。

（3）医疗费用报销后的个人承担部分超过5000元（含）。

2.补助范围。包括药费、床位费、检查费、检验费、治疗费、护理费及其他相关医疗费用。

3.补助标准。5000元/例。超出补助标准部分由补助对象个人承担。每名孕妇每孕次限申请1次补助。

（五）出生缺陷疑难疾病诊断。

1.补助对象。经常规生化、影像、细胞遗传学等检测，病因不明确，需进行分子遗传学诊断的出生缺陷疾病或疑似出生缺陷疾病的患病家庭。

2.补助范围。在实施机构发生的采血费、实验室检测费、分析费、遗传咨询费、评审费、随访费、信息录入费、多学科联合会诊服务费及其他相关医疗费用。

3.补助标准。

（1）分子遗传学检测服务。根据检测技术类型不同，补助标准为1500-20000元/例。

（2）多学科联合会诊服务。补助标准为300-600元/例。

在补助范围内补助对象无需支付与检测及多学科联合会诊服务相关的任何费用。每个家庭限申请1次补助。

附：

2-1 新生儿遗传代谢病诊断基因检测病种范围

2-2 新生儿听力障碍诊断基因检测病种范围

2-3 胎儿宫内治疗补助病种名单

附2-1

新生儿遗传代谢病诊断基因检测病种范围

序号	疾病名称	相关基因
1	高苯丙氨酸血症	PAH、PTS、PCBD1、QDPR、SPR、GCH1、DNAJC12
2	甲基丙二酸血症	MUT、MMAA、MMAB、MMADHC、MCEE、MMACHC、LMBRD1、ABCD4
3	原发性肉碱缺乏症	SLC22A5
4	短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ACADS
5	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症	MCCC1、MCCC2
6	希特林蛋白缺乏症	SLC25A13
7	高蛋氨酸血症	MAT1A、GNMT、AHCY
8	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ACADM
9	丙酸血症	PCCA、PCCB
10	异戊酸血症	IVD
11	戊二酸血症I型	GCDH
12	枫糖尿症	BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD、PPM1K
13	高脯氨酸血症	PRODH、ALDH4A1
14	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ACADVL
15	异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	ACAD8
16	瓜氨酸血症I型	ASS1
17	同型半胱氨酸血症	CBS、CTH、MTHFR
18	精氨酸血症	ARG1
19	酪氨酸血症	FAH、TAT、HPD
20	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症	OTC
21	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ETFDH、ETFA、ETFB、SUGCT
22	全羧化酶合成酶缺乏症	HLCS
23	肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症型	CPT1A
24	精氨酸琥珀酸血症	ASL
25	肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症	SLC25A20
26	肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症	CPT2
27	氨甲酰磷酸合成酶缺乏症	CPS1
28	β-酮基硫解酶缺乏症	ACAT1
29	长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	HADHA、HADHB
30	3-羟基-3-甲基戊二酸尿症	HMGCL
31	生物素酶缺乏症	BTD
32	乙基丙二酸尿症	ETHE1
33	2-甲基丁酰甘氨酸尿症	ACADSB
34	高鸟氨酸血症	OAT
35	非酮性高甘氨酸血症	GLDC、AMT、GCSH

附2-2

新生儿听力障碍诊断基因检测病种范围

序号	疾病名称	相关基因
1	非综合征型听力损失（NSHL）	ACTG1, CABP2, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, DIAPH1, DIAPH3（ANSD）, DMXL2, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MSRB3, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO15A, OSBPL2, OTOA, OTOF（ANSD核心致病基因），OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK（ANSD/感音神经性聋）, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SLC17A8（ANSD）, SLC26A4, SMPX, STRC, SYNE4, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TUBB4B, WHRN, MT-RNR1, MT-TS1。
2	综合征型听力损失（SHL）	ABHD12, ADGRV1, AIFM1（ANSD）, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CACNA1D, CDC14A, CDH23, CEP78, CHD7, CISD2, CLPP, CLRN1, COL1A1, COL4A3, COL4A4, DNMT1, EDN3, EDNRB, EYA1, HSD17B4, KCNE1, KCNQ1, LARS2, MITF, MYH9, MYO7A, PAX3, PTPN11, SIX1, SLC52A2, SLITRK6, SOX10, TIMM8A, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1。

说明：

1.表型重叠与遗传异质性。上述部分基因存在遗传异质性，同一基因的不同变异可导致不同临床表型。例如，GJB2基因变异绝大多数导致非综合征型听力损失，少数特定显性变异可致综合征型耳聋（如伴掌跖角化病）；ACTG1,CDH23,COL11A2,MYO7A,WHRN等基因的变异既可导致综合征型表型（如Usher综合征），亦可表现为非综合征型听力损失。临床诊断中，须结合患者全面的临床表型（包括影像学、其他专科检查）对基因检测结果进行综合判读与遗传咨询。

2.特殊亚型标注。本列表中的DIAPH3,OTOF,PJVK,SLC17A8,AIFM1等基因为听神经病谱系障碍（ANSD）的明确致病基因。ANSD是遗传性耳聋中具有独特听力学特征和发病机制的亚型，在临床诊断和干预策略上需予以特别关注。

附2-3

胎儿宫内治疗补助病种名单

序号	疾病名称
1	胸腔积液
2	羊膜束带综合征
3	双胎动脉反向灌注综合征或者一胎儿畸形
4	双胎之一合并严重胎儿生长受限
5	双胎输血综合征
6	胎盘绒毛膜血管瘤
7	胎儿气管梗阻：术前评估可能造成新生儿呼吸功能障碍者，如巨大颈部肿物［伴羊水过多、畸胎瘤或气管食管移位指数（TEDI）>12mm］，先天性巨舌下囊肿，严重的小颌畸形及颅面部发育异常，先天性高气道阻塞综合征，先天性膈疝的气管夹闭或球囊阻塞术后
8	胎儿骶尾部畸胎瘤：胎儿心血管功能受损，或肿瘤进展迅速且伴有不良预后特征
9	先天性膈疝
10	胎儿贫血
11	胎儿心律失常

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