中国是13亿人口的大国，也是世界上出生缺陷高发国家，发生率为5.6%，每年全国出生的缺陷儿可达约90万，占全世界每年新增500多万出生缺陷患儿的五分之一。我国现有8000万残疾人中，许多为出生缺陷。每年新发患者从发病到死亡所需直接医疗费用总计约为500-1600亿元，给国家造成直接和间接经济损失总计约1200-3000亿元。而这类先天疾病的发生给社会和家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。由于数量巨大，我国出生缺陷已成为一个严重的公共卫生问题，若不加控制，会造成人口素质和劳动力资源问题，进而制约我国经济、社会持续健康发展，并对建设幸福家庭为基础的和谐社会构成负面影响。从人口战略看，在我国人口数量得到基本控制后，提高人口质量将成为目前和未来的医学研究、疾病预防和临床实践中的主要目标。应用现代遗传检测技术对出生缺陷进行三级预防性诊断，即在孕前、产前和新生儿阶段对各种出生缺陷做出诊断，尽早、及时地诊断可以有效地防止疾病发生或受累胎儿出生。三级预防性诊断是目前国际公认的主要对策，欧美发达国家在该领域的医学实践已取得了成功经验，并已成为常规医疗服务业务。我国这一医学专业领域已落后于欧美先进国家，主要差距体现在：基础建设落后，尚无临床遗传学专业体系，且相应的基础设施薄弱，缺乏正规的执业人员及其资质培训体系，使我国在这一领域的服务水平和规模与国家和人民出生缺陷方面的需求存在较大的差距。三级预防性诊断主要依靠分子遗传学、生化遗传学、串联质谱等技术。目前在欧美等发达国家，通常依照人口密度在省级区域设立一个或几个中心诊断实验室，每个实验室可进行50种以上遗传病的诊断，个别顶尖实验室的诊断病种可超百种。我国虽然于上世纪70年代就开始了遗传性出生缺陷的诊断的实践，但是发展较慢。现在全国范围内仅有不超过20家医院或科研院所在提供遗传性出生缺陷病诊断服务，且多为科研目的。同时每个单位的诊断病种极其单一，一般不超过10种，造成我国同发达国家在遗传病诊断上的差距很大。

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中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目

 建设出生缺陷干预救助项目示范中心项目 

一、项目背景

中国是13亿人口的大国，也是世界上出生缺陷高发国家，发生率为5.6%，每年全国出生的缺陷儿可达约90万，占全世界每年新增500多万出生缺陷患儿的五分之一。我国现有8000万残疾人中，许多为出生缺陷。每年新发患者从发病到死亡所需直接医疗费用总计约为500-1600亿元，给国家造成直接和间接经济损失总计约1200-3000亿元。而这类先天疾病的发生给社会和家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。由于数量巨大，我国出生缺陷已成为一个严重的公共卫生问题，若不加控制，会造成人口素质和劳动力资源问题，进而制约我国经济、社会持续健康发展，并对建设幸福家庭为基础的和谐社会构成负面影响。从人口战略看，在我国人口数量得到基本控制后，提高人口质量将成为目前和未来的医学研究、疾病预防和临床实践中的主要目标。应用现代遗传检测技术对出生缺陷进行三级预防性诊断，即在孕前、产前和新生儿阶段对各种出生缺陷做出诊断，尽早、及时地诊断可以有效地防止疾病发生或受累胎儿出生。三级预防性诊断是目前国际公认的主要对策，欧美发达国家在该领域的医学实践已取得了成功经验，并已成为常规医疗服务业务。我国这一医学专业领域已落后于欧美先进国家，主要差距体现在：基础建设落后，尚无临床遗传学专业体系，且相应的基础设施薄弱，缺乏正规的执业人员及其资质培训体系，使我国在这一领域的服务水平和规模与国家和人民出生缺陷方面的需求存在较大的差距。三级预防性诊断主要依靠分子遗传学、生化遗传学、串联质谱等技术。目前在欧美等发达国家，通常依照人口密度在省级区域设立一个或几个中心诊断实验室，每个实验室可进行50种以上遗传病的诊断，个别顶尖实验室的诊断病种可超百种。我国虽然于上世纪70年代就开始了遗传性出生缺陷的诊断的实践，但是发展较慢。现在全国范围内仅有不超过20家医院或科研院所在提供遗传性出生缺陷病诊断服务，且多为科研目的。同时每个单位的诊断病种极其单一，一般不超过10种，造成我国同发达国家在遗传病诊断上的差距很大。

二、项目目标

在广泛开展系统的出生缺陷防治宣传和健康教育的基础上，联合中国人民解放军总后勤部卫生部，以解放军总医院为中心建设国际领先的干预救助项目示范中心，辐射周边地区及项目实施省份，形成出生缺陷干预救助项目示范中心服务网络，使用先进的仪器平台，引进国际优秀人才和技术，完成多种遗传性出生缺陷诊断方法的建立和相关专业人员的培训，将有效提升出生缺陷防控救助水平，推动我国出生缺陷干预救助工作的深入开展，减少出生人口缺陷比率、促进家庭和谐稳定，在组织实施、宣教咨询、平台建设以及技术研发推广、操作流程规范、专业人才培养等方面为全国提供实践经验和制度成果。以中国人民解放军总医院为中心，辐射周边地区及项目实施省份，形成出生缺陷干预救助项目示范中心服务网络，有效提升我国出生缺陷的防控水平，造福于广大出生缺陷患者和致病基因携带者，为其后期治疗和再生育提供指导，更为类似检测机构的建立提供示范。具体包括：设立检查诊断中心、技术转化中心、人员培训中心，应用国际领先的出生缺陷干预技术和理念，完善出生缺陷干预救助对象的筛选程序，大力开展出生缺陷疾病的检查、诊断、干预、救助、培训等技术的开发及推广工作，并建立规范的项目管理标准化体系。同时，联合各相关单位和机构，全面开展系列的出生缺陷干预救助活动，为开展我国长期出生缺陷防治工作奠定基础。最终提高我国出生缺陷预防、干预、救助的整体水平，有效降低我国出生缺陷发生率，提高人口素质。

三、项目内容   

本项目由中国出生缺陷干预救助基金会联合中国人民解放军总后勤部卫生部，以中国人民解放军总医院为中心建设“出生缺陷干预救助项目示范中心”。该中心依托高水平的医疗机构、研究单位，引进国际优秀人才和技术，使用先进的仪器平台，集合国内外最先进的检测技术（包括测序技术、生物芯片技术、质谱技术以及细胞遗传学技术等）应用于项目指导和临床工作，完成多种遗传性出生缺陷诊断方法的建立和相关专业人员的培训，为开展出生缺陷干预救助项目起到示范作用。具体包括：设立检查诊断中心、技术转化中心、人员培训中心，应用国际领先的出生缺陷干预技术和理念，完善出生缺陷干预救助对象的筛选程序，大力开展出生缺陷疾病的检查、诊断、干预、救助、培训等技术的开发及推广工作，并建立规范的项目管理标准化体系。

建设出生缺陷干预救助项目示范中心服务网络

以孕前检测、产前检测、新生儿检测技术平台为基础，研究制定出生缺陷干预救助项目示范中心建设标准。按照总体规划、分步实施的原则，与中国人民解放军总后勤部卫生部合作，依托全军计划生育优生优育技术中心，建立“出生缺陷干预救助项目示范中心”，辐射周边地区及项目实施省份，形成出生缺陷干预救助项目示范中心服务网络。

制定技术操作规范

建立临床遗传学实验室管理和质量控制规范性文件、相关遗传学技术和操作标准化流程（SOP）文件，制定推广出生缺陷检测标准、检测诊断实验室运行标准和技术操作指南。

培训技术人员

围绕出生缺陷三级预防，定期举办学术会议和培训班，推广适宜技术，培训专业人员。

主要工作：

l 完成实验场地的装修、扩建及各种仪器安装、试运行。

l 建立完善出生缺陷实验室诊断体系。

l 以经过专业培训并拥有执业证书的专家为核心，建立专业的技术团队，有序地开展各种出生缺陷实验室三级预防性诊断工作。

l 组织国际交流，加强国际先进技术的引进。

l 组织国内专业技术人员的专业会议及培训，以整体提高我国从业人员的技术水平及职业素质。

l 建立临床遗传学实验室管理和质量控制规范性文件、相关遗传学技术和操作标准化流程（SOP）文件，制定推广出生缺陷检测标准、检测诊断实验室运行标准和技术操作指南。

l 工作要点

本项目出生缺陷的三级预防性诊断主要依靠串联质谱技术和分子/生化/细胞遗传学等技术：

基因诊断又称为DNA诊断，是利用重组DNA技术，直接在DNA水平检测人类遗传性疾病中的基因缺陷，从而做出判断。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。对于大多数存在点突变的遗传病，诊断的金标准为DNA测序，如单（多）基因遗传病等。主要有假性肥大性肌营养不良（DMD）、结节性硬化症（TSC）、常染色体显性多囊肾病、Alport综合征、脊髓性肌萎缩（SMA）、血友病（甲乙型）/地中海贫血等。

细胞遗传学诊断是在细胞层次上进行遗传病的诊断，即对染色体的数量和结构的变化做出检测。适用于各种染色体变化导致的出生缺陷，例如21三体综合征等。在细胞遗传学诊断方面中心拟建立光学显微镜染色体核型检测体系、荧光探针检测体系等平台。

四、项目的实施范围及措施

本项目申请单位为中国出生缺陷干预救助基金会，同时联合中国人民解放军总后勤部卫生部、以中国人民解放军总医院为中心，集合国内相关权威专家和骨干，应用国际领先出生缺陷干预技术和理念，建设出生缺陷干预救助项目示范中心。

l  健全管理制度

健全学术管理及工作制度，做到管理工作规范化和制度化。从项目开始就建立一整套管理制度，作为日常工作的指导和依据，包括人员集中管理制度、经费使用管理制度、仪器设备管理规定、实验管理制度、实验室安全规程，以确保项目正常有序运行。实行项目总牵头单位总负责制，全面负责项目的日常工作、人员聘任、财务开支及行政管理，分设项目组负责人负责项目任务单元的具体管理，各级人员责任明确，分工合作，充分调动每个人的积极性。专设项目资料管理员，全面负责项目的人事、信息资料的归档、收集、整理、管理、借阅及移交等工作。建立并完善项目成果、实验记录、仪器档案、客座研究员资料的归档制度，实现资料档案的计算机管理。

l  项目执行标准及认证：

ISO15189:2007《医学实验室—质量和能力的专用要求》

GB19489—2004《实验室生物安全通用要求》

WS233－2002《微生物和生物医学实验室生物安全通用准则》

ISO9001：2000《质量管理体系要求》、CAP Checklist、CNAS-CL36《医学实验室安全认可准则》(等同ISO15190)

CNAS-CL34《医学实验室质量和能力认可准则在基因扩增检验领域的应用说明》

CNAS-CL35《医学实验室质量和能力认可准则在实验室信息系统的应用说明》

l  实验室功能区域管理：

检测诊断实验室：本实验区域遵照国际标准设立，功能仅限于用作各种出生缺陷的三级预防性诊断实验操作使用，人员仅限通过诊断技术培训且取得相关执业资格的专业技术人员。

转化培训实验室：本实验室作为转化及培训平台使用，使用者仅限通过仪器操作培训的技术人员。接受转化项目时，由委托方提供执行方案及经费，中心接受委托提供操作人员及仪器平台。