基因检测是目前最热门的话题之一，那么什么是基因呢？基因就是DNA（脱氧核糖核酸的简称）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能。

如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片段不正常，就可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递得下一代，从而使后代表现出于亲代相似的性状。

如果某个患者在基因水平上有些不正常，那么他（她）在临床上都有哪些特殊表现呢？

一、 智力低下，喂养困难。

二、 生长发育落后或停滞，肌张力低下，肌萎缩，运动发育落后，走路不稳、缓慢。

三、 头面部畸形，其他系统及中枢神经系统畸形。

四、 生育了有缺陷的孩子等等

实验室进行基因检测的技术方法：

基因诊断以DNA为依据，利用DNA重组技术在分子水平检测遗传病的基因缺陷，所以基因检测的第一步是将DNA从血标本中提取出来。检测的主要方法有：普通PCR，酶切，DNA甲基化，MLPA，DNA序列分析等。

总之，基因检测具有早期、可靠、准确的优点，是目前最先进的检测手段之一。