随着我国社会经济文化水平的全面提高、医疗水平及疾病诊断技术的不断进步，出生缺陷领域中部分直观辨识的疾病得到了较多救助和获得了较好的医疗保障，但众多可治、可控的遗传代谢性出生缺陷却没得到有效救助，缺少特定救助资金和措施，成为出生缺陷干预救助领域被忽视的致残、致死性疾病之一。

以我国较高发的遗传代谢出生缺陷肝豆状核变性为例，此病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。通常发病于儿童和青少年期，少数成年期发病年龄多在5-35岁，男性稍多于女性。临床表现为神经和精神症状，以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。此病在亚洲国家发病率为1/3000左右，致病基因携带者更高达1/90。在治疗中通常以驱铜及阻止铜吸收的药物（如D-青霉胺、二巯基丙磺酸、三乙烯-羟化四甲胺等）为主，并辅以饮食治疗。本病若早发现、早诊断和早治疗，一般较少影响生活质量和生存期；晚期治疗效果不佳，若病情进展迅速或未经治疗可出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，可致残甚至死亡。本病治疗年均花费为0.5-2万元。若使用副作用较小的乙烯-羟化四甲胺药物则更高。

此外甲基丙二酸血症也是较为常见的遗传代谢类疾病。此病起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血症或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症酸中毒。甲基丙二酸患儿若能在新生儿期得到检测、诊断，即可通过减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入并服用左卡尼汀、抗生素或大剂量维生素B12等方法有效控制疾病的进展。

遗传代谢性出生缺陷多需在儿童甚至新生儿期开始治疗，且治疗持续时间长（大多需要终身服药）。绝大多数患儿只有社会保障性质的儿童大病医疗类保险（如北京市“一老一小”大病医保），报销范围局限于住院及肿瘤、血友病及再生障碍贫血等治疗费用。遗传代谢性出生缺陷患者除急性发作时需要住院治疗外，绝大多数时期为家庭口服用药，又因为此类疾病的药物为非常用药，多数未被列入医保范围，故总体治疗费用报销额度常不足30%。仍以肝豆状核变性为例，诊断费用约为0.2万元、儿童的治疗费用平均为1万/年，直系亲属携带者检测0.15万元/例；其中医保可以报销青霉胺、硫酸锌，其它药物均为自费，医保报销费用比例不足30%，其余部分可由公益事业及个人共同承担。

因此，针对以上现状，中国出生缺陷干预救助基金会将目前能够临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷优先纳入干预救助范畴，遵循三级预防原则，特别针对检测出的遗传代谢性出生缺陷疾病患者中的困难家庭实施个体干预救助，及时有效地对其进行疾病干预及治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，为提高我国整体人口素质做出重要贡献。