酪氨酸血症Ⅰ型

1、病因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酸乙酰乙酸水解酶所致。

2、临床表现：该病病情严重程度与起病年龄有关。急性型多于新生儿期发病，患儿病情发展迅速。早期症状类似新生儿肝炎，呕吐、腹胀、腹泻、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血症状，多短期内死于肝衰竭。慢性型多于1岁后发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管受损症状如低血磷型佝偻病、糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿为主，部分患儿常并发肝肿瘤而致死。40％患儿可有急性末梢神经受累危象发生。

3、相关检查：肝功能检查；测定血浆氨基酸可发现酪氨酸、甲硫氨酸浓度升高；GC-MS测定尿液中氨基酸及其代谢产物排泄异常，常见酪氨酸和苯丙氨酸浓度升高伴4-羟基丙酮酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯乙酸升高，而琥珀酰丙酮浓度升高是诊断本病的最重要指标。 

4、处理：治疗原则是限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。