甲基丙二酸血症（MMA）

1、病因：MMA是甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷所致。

2、临床表现：临床上患儿表现各异，最常见的症状和体征是嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、喂养困难、惊厥、脱水、呼吸困难、肌张力低下以及毛发黄，其他少见的症状有智能落后、肝肿大及昏迷。代谢性酮症酸中毒是MMA的临床标志，而且多伴有周围神经病变。

3、相关检查：通过气相-色谱质谱（GC-MS）检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱（MS/MS）检测血丙酰肉碱（propinoylcarnitine, C3）是确诊本症的首选方法。也是目前最常用的方法。另外也可通过酶学检查和基因检测进行诊断并进一步分型。

4、处理：根据维生素B12负荷试验结果，分为VitB12有效型和无效型。该病的并发症与患病类型、发病年龄以及对维生素B12的反应性有关。治疗原则上是低蛋白、高能饮食，减少毒性代谢产物蓄积。使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。但由于这些氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，仍应进食少量天然蛋白质。维生素B12有效型的可注射维生素B12长期维持治疗，维生素B12无效型以饮食治疗为主，饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗。MMA患儿的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及病人治疗的依从性。