枫糖尿病（MSUD）

1、MSUD是分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸３种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。

2、临床表现：本病临床表现不均一，主要与分支酮酸脱羧酶复合体活性降低的程度有关，依据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型。本病出生后即可发病，以患儿的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味而得名。多数患儿在新生儿其出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高， 甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。也可有低血糖发生。部分病人在手术、感染和频繁呕吐等应激下诱发，但临床表现轻重不一，可伴有伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。

3、相关检查：新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑本病。其中血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸测定都升高，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高具诊断意义，测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。本病的确诊须依赖分子生物技术证实相应酶基因突变。

4、处理：本病不能根治，但及时正确的治疗可使患儿存活，且症状可得到改善。给与无肝用氨基酸（支链氨基酸）可明显降低患儿血液中的亮氨酸浓度。急性危象时着重改善神经系统的不良结局。透析治疗应用于抢救急危重患儿，患儿的神经系统状态迅速得到改善。大剂量维生素B1(硫胺素)和静脉高能营养对部分类型患儿有效。目前肝脏移植也被应用于治疗本病。